mi az a Batten disease?

a Batten-betegség az idegrendszer ritka, halálos, öröklött rendellenességeinek széles osztályába tartozik, más néven neuronális ceroid lipofuscinózisok vagy NCLs. Ezekben a betegségekben egy adott gén hibája Olyan problémák sorozatát váltja ki, amelyek zavarják a sejt azon képességét, hogy bizonyos molekulákat újrahasznosítson. A betegségnek számos formája van, amelyek ugyanazok a jellemzők és tünetek, de súlyosságuk és koruk szerint változnak, amikor a tünetek először megjelennek. Minden formát egy másik gén mutációja okoz. Bár a” Batten-betegség ” eredetileg kifejezetten az NCL fiatalkori megjelenési formájára utal, a Batten-betegség kifejezést egyre inkább használják az NCL minden formájának leírására.

a Batten-betegség/NCLs legtöbb formája általában gyermekkorban kezdődik. A betegségben szenvedő gyermekek gyakran egészségesnek tűnnek, normálisan fejlődnek, mielőtt tüneteket mutatnának. Az infantilis vagy késői infantilis formájú gyermekek általában 1 évnél régebbi tüneteket mutatnak. A legtöbb forma gyakori tünetei közé tartozik a látásvesztés, a rohamok, a korábban megszerzett készségek késése és esetleges elvesztése, a demencia és az abnormális mozgások. A betegség előrehaladtával a gyermekek egy vagy több tünet alakulhatnak ki, beleértve a személyiség-és viselkedésbeli változásokat, ügyetlenséget, tanulási nehézségeket, gyenge koncentrációt, zavartságot, szorongást, alvászavart, akaratlan mozgásokat és lassú mozgást. Idővel az érintett gyermekek súlyosbodó görcsrohamokban, valamint a nyelv, a beszéd, az intellektuális képességek (demencia) és a motoros készségek fokozatos elvesztésében szenvedhetnek. Végül a Batten-betegségben szenvedő gyermekek vakok, kerekesszékesek, ágyhoz kötöttek, nem tudnak kommunikálni, és elveszítik az összes kognitív funkciót. Ezekre a rendellenességekre nincs gyógymód, de az egyik forma (CLN2-betegség) kezelését az amerikai Food and Drug Administration jóváhagyta (lásd a kezelési részt).

a Batten-betegség minden formájával rendelkező gyermekek jelentősen lerövidítik a várható élettartamot. Általában a korai halálozás fokozott kockázata a betegség formájától és a gyermek korától függ a betegség kezdetén. A csecsemő Batten betegségben szenvedő gyermekek idő előtt, gyakran korai gyermekkorban halnak meg, míg a később kialakuló formákkal rendelkezők harmincas éveikig tizenéves korukban élhetnek. Ha a betegség felnőttkorban alakul ki, a tünetek enyhébbek, és nem befolyásolhatják a várható élettartamot.

top

mi okozza a Batten betegséget?

a Batten-betegség egy öröklött genetikai rendellenesség, amely úgy tűnik, hogy befolyásolja az apró testek működését a lizoszómáknak nevezett sejtekben. Lysosomes a “lomtár” a sejt, illetve rendszeresen lebontják hulladék, fehérjék, valamint a természetben előforduló zsírsavak vegyületek úgynevezett lipidek a kisebb alkatrészeket hogy lehet dobni ki a cellát vagy újrahasznosított. A lipidek közé tartoznak a zsírsavak, olajok, viaszok és szterinek. A Batten-betegség/NCLs-ben a mutált gének nem termelnek megfelelő mennyiségű fehérjét, amely fontos a lizoszomális funkció szempontjából. Minden gén (amely a betegség egy formáját képviseli) információt nyújt egy olyan specifikus fehérjéről, amely viszont hibás, és nem keletkezik. Ezek a fehérjék szükségesek ahhoz, hogy az agysejtek (neuronok) és más sejtek hatékonyan működjenek. A funkcionális fehérje hiánya a “szemét” anyag abnormális felhalmozódását okozza a lizoszómákban—valamint a lipofuscin nevű maradék abnormális felhalmozódását, amely természetesen a lipidek lizoszomális lebomlásának részeként fordul elő. Nem ismert, hogy maga a lipofuscin mérgező-e, vagy ha a felépülés a károsodott lizoszomális funkció markere.

top

hogyan osztályozzák a Batten-betegség és az NCIS-ek formáit?

az NCL rendellenességeket a rendellenességet okozó gén osztályozza, bár néha a gyermek kora írja le, amikor a tünetek megjelennek. Minden egyes gént CLN-nek (ceroid lipofuscinosis, neuronális) neveznek, és altípusaként eltérő számjelzést adnak. A különböző génmutációk miatt a jelek és tünetek súlyosságuk és előrehaladásuk eltérő ütemben változik. A rendellenességek általában a látásvesztés, az epilepszia és a demencia kombinációja. Az NCIS egyes formái a következők:

CLN1 betegség, infantilis kezdet
az 1. kromoszómán található CLN1 gén egy palmitoil-protein tioészteráz 1 (PPT1) nevű enzim termelését irányítja. (A kromoszóma fonalszerű szerkezet, amely tartalmazza az összes szükséges genetikai információt, és a legtöbb sejt magjában található). A PPT1 fehérje hiánya vagy rossz működése lehetővé teszi a lipidek és fehérjék rendellenes felhalmozódását. A klasszikus infantilis formában a tünetek 1 éves kor előtt jelentkeznek, és gyorsan fejlődnek. A fejlődési készségek, mint például az állóképesség, a gyaloglás vagy a beszélgetés, nem érhetők el, vagy fokozatosan elvesznek. A gyermekek gyakran 2 éves korukban rohamokat fejlesztenek ki, végül vakok lesznek. 3 éves korukra a gyermekek teljesen függhetnek gondozóiktól, és némelyiküknek szüksége lehet egy etetőcsőre. A legtöbb érintett gyermek kora-középkor között hal meg.

CLN1 betegség, fiatalkorúak előfordulása
néhány cln1—rendellenességben szenvedő gyermeknél a betegség csecsemőkorban—5 vagy 6 éves kor körül-alakul ki, és a betegség progressziója lassabb. Az érintett gyermekek tizenéves korukban élhetnek. Mások csak serdülőkorban alakulhatnak ki tünetek, és felnőttkorban is élhetnek.

CLN2 betegség, késői infantilis kezdet
A 11. kromoszómán található CLN2 gén egy tripeptidil-peptidáz 1 nevű enzimet termel, amely lebontja a fehérjéket. Az enzim nem elég aktív a CLN2 betegségben. A fejlődési késleltetés a 2. életév vége körül kezdődik. A gyermekek rohamokat fejlesztenek ki, és fokozatosan elveszítik a járás és a beszéd képességét. Rövid, akaratlan rándulások egy izom – vagy izomcsoportban (myoclonic rándulások) általában 4-5 éves kor körül kezdődnek. Kor szerint 6 a legtöbb gyermek teljesen függ a gondozók, sok lesz szükség egy etetés cső. A legtöbb CLN2-betegségben szenvedő gyermek 6-12 éves kor között hal meg.

CLN2-betegség, később kialakuló
néhány CLN2-rendellenességben szenvedő gyermeknél később, gyermekkorban —6 vagy 7 éves kor körül-alakul ki a betegség, és lassabb a betegség progressziója. A későbbi CLN2-betegségben a koordináció elvesztése (ataxia) lehet a kezdeti tünet. Az érintett gyermekek tizenéves korukban élhetnek.

CLN3 betegség, fiatalkori (4-7 éves)
a betegséget a 16. kromoszómán található CLN3 gén mutációja okozza. A gén irányítja a battenin nevű fehérje termelését, amely a sejt membránjaiban található. A CLN3 – betegségben szenvedő gyermekek többsége hiányzik a génből, ami viszont a fehérje előállításának képtelenségét eredményezi. A gyorsan progresszív látásvesztés 4-7 éves kor között kezdődik. A gyermekek tanulási és viselkedési problémákat, valamint lassú kognitív hanyatlást (demencia) fejlesztenek ki, majd 10 éves kor körül rohamokat kezdenek. A serdülőkorban a CLN3-betegség által érintett gyermekek lassú mozgást, merevséget és egyensúlyvesztést (parkinsonizmusnak is nevezik) alakítanak ki. A beszéddel és a nyelvvel is nehézkessé válnak. Ahogy öregszenek, a gyermekek és a tizenévesek egyre inkább a gondozóiktól függenek. A betegségben szenvedő gyermekek többsége 15-30 éves kor között hal meg.

CLN4 betegség, felnőttkori megjelenés
más néven B típusú Kufs-betegség, ez a nagyon ritka forma jellemzően korai felnőttkorban (általában 30 éves kor körül) kezdődik, és mozgási és korai demenciával kapcsolatos problémákat okoz. A tünetek lassan fejlődnek, a CLN4 betegség nem okoz vakságot. Ez kapcsolódik a 20. kromoszómán lévő DNAJC5 gén mutációihoz. A halál életkora az érintett egyének között változik.

CLN5 betegség, variáns késői infantilis kialakulása
ezt a betegséget a cln5 nevű lizoszomális fehérje problémái okozzák, amelynek funkciója ismeretlen. A CLN5 gén a 13. kromoszómán található. A gyerekek általában az élet első néhány évében fejlődnek, mielőtt elkezdik elveszíteni a képességeiket, és viselkedési problémákat fejlesztenek ki. A rohamok és a mioklónikus rándulások általában 6 és 13 év között kezdődnek. A látás romlik, és végül elvész. A gyerekek tanulási nehézségekkel küzdenek, a koncentrációval és a memóriával kapcsolatos problémák. Néhánynak szüksége lehet egy etetőcsőre. A legtöbb cln5-ös gyermek késő gyermekkorában vagy tizenéves korában él.

CLN6, késői infantilis kezdet
a 15. kromoszómán található cln6 gén irányítja a cln6 fehérje termelését, más néven linclin. A fehérje a sejt membránjaiban található (leginkább az endoplazmatikus retikulum nevű szerkezetben). Funkcióját nem azonosították. A tünetek a gyermekek körében eltérőek, de általában az élet első néhány évét követően kezdődnek, beleértve a fejlődési késleltetést, a viselkedés változásait és a rohamokat. A gyerekek végül elveszítik a gyaloglás, a játék és a beszéd készségeit. Emellett myoclonic rándulásokat, alvási problémákat és látásvesztést is fejlesztenek. A legtöbb CNL6-os gyermek késő gyermekkorban vagy korai tizenéves korában hal meg.

CLN6, felnőttkori megjelenés
más néven Kufs a típusú betegség, a CLN6-betegség ezen formája korai felnőttkorban olyan jeleket mutat, amelyek közé tartozik az epilepszia, a karok és a lábak izmainak szabályozásának képtelensége (ami egyensúly vagy koordináció hiányát vagy a gyaloglás problémáit eredményezi), valamint lassú, de progresszív kognitív hanyatlás.

CLN7, variant late-infantile Beginning
ezt a betegséget a 4. kromoszómán található CLN7 gén mutációi okozzák, amely az mfsd8 fehérjét termeli-egy fehérje család tagja, az úgynevezett fő facilitátor szupercsalád. Ez a szupercsalád részt vesz az anyagok szállításában a sejtmembránokon keresztül. Mint a Batten-betegség minden más formájához hasonlóan, a gén hibája a fehérje termelésének hiányát eredményezi. A fejlődési késések néhány év után kezdődnek, ami általában fejlődő gyermeknek tűnik. A gyermekek általában 3 és 7 év közötti epilepsziában szenvednek, valamint alvászavarok és myoclonusos rándulások is kialakulnak. A gyermekek a betegség előrehaladtával kezdik elveszíteni a járás, a játék és a beszédkészség képességét, a tünetek gyors előrehaladása 9-11 éves kor között tapasztalható. A legtöbb rendellenességben szenvedő gyermek késő gyermekkoráig vagy tizenéves koráig él.

CLN8 betegség epilepsziával progresszív mentális retardációval(EPMR)
A CLN8 gén rendellenességei epilepsziát okoznak a mentális funkció progresszív csökkenésével. A 8. kromoszómán található gén egy CLN8 nevű fehérjét kódol, amely a sejt membránjaiban található-leginkább az endoplazmatikus retikulumban—a sejt újrahasznosító-bin gépének része). A fehérje működését nem azonosították. A tünetek kezdete 5-10 év között kezdődik, beleértve a rohamokat, a kognitív hanyatlást és a viselkedési változásokat. A rohamok általában nagyon időszakosak a serdülőkor után. A beszéd elvesztése egyes személyeknél fordul elő. Az érintett egyének felnőttkorban élhetnek. A rendellenesség nagyon ritka formáját néha Északi epilepszia szindrómának nevezik, mert bizonyos családokban Finnország Egy területén fordul elő.

CLN8 betegség, késő-változat kialakulását
Érintett gyermekek kezdődik jelentkeztek a tünetek közötti korosztály, 2, 7, amelyek magukban foglalják a vakságot, a kognitív problémák, bizonytalanság, izomrángást, rándulások, illetve viselkedésbeli változások. A gyermekek kezelésrezisztens epilepsziát fejlesztenek ki, és 10 éves korukig jelentősen elvesztik kognitív képességeiket. Sok gyermek elveszíti a képességét, hogy sétáljon vagy álljon fel. A várható élettartam bizonytalan; néhány gyermek élt a második évtizedében az élet.

CLN10 betegség
ezt a nagyon ritka betegséget a 11. kromoszómán található CTSD gén mutációja okozza,amely katepszin D. katepszin D néven ismert fehérjét termel. A betegség általában látható röviddel a születés után, bár előfordulhat később gyermekkorban vagy felnőttkorban. Néhány gyermeknek mikrocefáliája van-abnormálisan kis fejméret, csökkentett agymérettel.

• veleszületett formában rohamok fordulhatnak elő a születés előtt, de nehéz megkülönböztetni a normál baba mozgásoktól.A születés után a csecsemőknek olyan görcsrohamai lehetnek, amelyek nem reagálnak a kezelésre, légzési problémák, amelyek légzési elégtelenséghez vezethetnek, valamint obstruktív alvási apnoe.A csecsemők röviddel a születés után vagy az élet első heteiben meghalhatnak.
• a betegség késői infantilis formája a tünetek későbbi megjelenése és a lassabb betegség progression.As a gyerekek korukban rohamokat és progresszív látási, egyensúlyi és intellektuális problémákat fejlesztenek ki.Az érintett egyéneknek problémái lehetnek az izommozgás koordinálásával, valamint a gyaloglás problémájával (úgynevezett ataxia), valamint a nagyon merev izmokkal (spaszticitás).A betegségben szenvedő gyermekek gyakran korai gyermekkorban halnak meg.

top

hány embernek vannak ilyen rendellenességei?

nem ismert, hogy hány embernek van Batten-betegsége, de egyes becslések szerint olyan gyakori lehet, mint egyes populációkban 12 500 ember közül 1-nél. Ez az Egyesült Államokban minden 100 000 gyermek közül 2-4-re becsülhető. Sokkal több egyén lehet egy hibás gén hordozója (lásd alább), amely az NCL bármely betegségét okozhatja. Bár az NCL betegségek ritkák, a gyermekkori kezdeti változatok a gyermekkori leggyakoribb neurodegeneratív rendellenességek. Időnként NCL-betegség fordul elő egynél több személynél a hibás géneket hordozó családokban.

top

hogyan örökölték az NCLs-t?

az emberek általában két példányban ugyanazt a gént sejtjeikben, az egyik származik az apa, a másik az anya. Ez azt jelenti, hogy bizonyos esetekben a celláknak van egy “biztonsági mentési” rendszere, ha csak egy példány szükséges a cella megfelelő működéséhez. A Batten-betegséget akkor okozzák, ha a betegséget okozó specifikus gén mindkét példánya (mindegyik szülőtől) hibás. Ezt autoszomális recesszív betegségnek nevezik. Azok az emberek, akiknek csak egy hibás példányuk van (hordozók), nem alakulnak ki tünetek, és általában nem ismerik a hordozó állapotát. A ritka kivétel lehet A felnőtt NCL (lásd alább).

ha mindkét szülő egy hibás gént hordoz, amely NCL-t okoz, minden terhesség alatt 1 A 4-ből esély van arra, hogy gyermeke legyen a betegségben. Ugyanakkor minden terhesség alatt 50 százalékos esély van arra, hogy a baba csak a hibás gén egy példányát örökölje, ami a gyermeket “hordozóvá” tenné, mint a szülő, mivel a normál példányt a másik szülőtől örökölni fogják. A hordozókat leggyakrabban nem érinti a betegség, de a rendellenes gént hasonló módon átadhatják gyermekeiknek, amelyhez a saját szüleiktől örökölték. Végül 1: 4 esély van arra, hogy a baba két teljesen normális gént örököljön.

a Batten-betegség bármely formájának kockázata olyan gyermekek, akiknek a szülei Batten-betegségben szenvednek, és azok a gyermekek, akiknek a szülei NCL-gén hordozói, amely a rendellenességet okozza, de egyáltalán nem érinti súlyosan a rendellenességet.

a felnőtt NCL / Kufs betegség B autoszomális recesszív vagy ritkábban autoszomális domináns rendellenességként öröklődhet. Az autoszomális domináns öröklésben mindenki, aki örökli a betegség gén hibáját, fejleszti a betegséget, még akkor is, ha normális példányt örökölt.

top

hogyan diagnosztizálják ezeket a rendellenességeket?

a személy egyéni és családi kórtörténetének, valamint egy neurológiai vizsgálatnak a felülvizsgálatát követően számos vizsgálat alkalmazható Batten-betegség és más neuronális ceroid lipofuscinózisok diagnosztizálására. Jelenleg a Batten-betegség legtöbb diagnózisát genetikai teszteléssel végzik. A lehetséges diagnosztikai tesztek a következők:

• DNS-elemzés / genetikai vizsgálat megerősítheti egy mutált gén jelenlétét, amely NCL-betegséget okoz, valamint felhasználható a betegség prenatális (születés előtti) diagnózisában. Az NCL géneket egyre inkább felveszik a kereskedelemben kapható epilepszia genetikai panelekbe, amelyek egyszerre több gént tesztelnek.
• az enzimaktivitás mérése a CLN1 és a CLN2 betegség megerősítésére vagy kizárására használható.
• a vér – vagy vizeletvizsgálatok kimutathatják a Batten-betegségre utaló rendellenességeket. Például a dolichol nevű vegyi anyag emelkedett szintje megtalálható az NCL-ben szenvedő sok egyén vizeletében, és bizonyos betegségmutációkban gyakori a kóros fehérvérsejtek jelenléte, amelyek lyukakat vagy üregeket tartalmaznak-úgynevezett vacuolált limfociták.
• a bőr – vagy szövetmintavétel a lipofuscin felhalmozódása által alkotott megkülönböztető formákat mutathatja—egyesek Félholdnak tűnnek, míg mások ujjlenyomatoknak tűnnek—speciális mikroszkóp alatt nézve. A lipofuszkinok zöldes-sárga színűek is, ha ultraibolya fénymikroszkóp alatt néznek.
• az elektroencefalogramok (EEG) a koponyán keresztül figyelik az agyi aktivitást, a fejbőrön elhelyezett elektródák segítségével. Az agy elektromos aktivitásának árulkodó mintái arra utalnak, hogy az egyénnek görcsrohamai vannak, és néhány minta, valamint a vizsgálat eredményei és a klinikai kórtörténet erősen utalhat az NCL-betegség egy bizonyos típusára.
• a szem elektromos vizsgálata, amely magában foglalja a látás által kiváltott válaszokat (amelyek mérik az agyban a látás által generált elektromos aktivitást) és az elektroretinogramokat (amelyek a retina rendellenességeinek kimutatására szolgálnak), számos NCLs-ben gyakori szemproblémákat azonosíthatnak. A lipofuscin zöldes-sárga színét néha a szem hátuljának vizsgálatával lehet kimutatni. Ezeket most ritkábban hajtják végre, mivel a legtöbb diagnózist DNS-teszteléssel lehet elvégezni.
• a számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével végzett diagnosztikai képalkotás segíthet az orvosoknak az agy megjelenésének változásában.

top

van-e kezelés?

nincs olyan specifikus kezelés, amely visszafordítaná a Batten-betegség bármely formájának tüneteit. 2017-ben a Food and Drug Administration jóváhagyta a CLN2-betegség (ttp1-hiány) enzimpótló terápiáját, az úgynevezett cerliponáz alfát (Brineura®), amelyről kimutatták, hogy lassítja vagy megállítja a tünetek progresszióját. Nincsenek olyan kezelések, amelyek lassíthatják vagy megállíthatják a betegség progresszióját más NCL rendellenességek esetén.

A rohamok néha csökkenthetők vagy kontrollálhatók antiszeizuráló gyógyszerekkel. Egyéb gyógyszerek állnak rendelkezésre a szorongás, a depresszió, a parkinsonizmus (merevség és a járás/munkavégzés nehézségei), valamint a görcsösség (izommerevség) kezelésére. További orvosi problémák megfelelően kezelhetők, mivel felmerülnek. A fizikai és foglalkozási terápia segíthet a betegségben szenvedőknek abban, hogy a lehető leghosszabb ideig működjenek. A támogató csoportok segíthetnek az érintett Gyermekeknek, felnőtteknek és családoknak közös aggodalmaik és tapasztalataik megosztásában, valamint a betegség súlyos tüneteinek kezelésében.

top

milyen kutatást végeznek?

a National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), egy része a National Institutes of Health (NIH), kutatásokat végez, és támogatja tanulmányok az agy és a központi idegrendszer révén támogatások nagyobb egészségügyi intézmények szerte az országban. A NIH az orvosbiológiai kutatás vezető támogatója a világon.

a Batten-betegséggel és a neuronális ceroid lipofuscinózisokkal kapcsolatos NINDS kutatásainak nagy része arra összpontosít, hogy jobban megértsük a betegséget, a génterápiát, és új gyógyszereket fejlesszünk ki a rendellenességek kezelésére.

CLN1 betegség

A tudósok módosított biztonságos vírust használnak, hogy helyettesítő, működő gént szállítsanak az agyba (génterápia). A génterápia, a megfelelő gén kód csatolva az adeno-asszociált vírus—egy kis vírus okozza egy nagyon enyhe immunrendszer reakciója, hogy úgy tűnik, nem káros az emberre—a vírus lehetővé teszi, hogy a gén szállított sejtek konkrét helyszíneken. A tudósok remélik, hogy a helyettesítő gén átveszi vagy visszaállítja a fehérje termelését a sejtben. Más kutatók egy új adeno-asszociált vírust használnak, hogy megértsék a fiatalkori NCL-betegség génmutációját, és hogyan járul hozzá az idegsejtek elvesztéséhez. A kutatók remélik, hogy az eredmények meghatározzák, hogy a vírus hatékonyan kezeli-e a betegséget az emberekben.

A tudósok kombinálják a génterápiát a csontvelő-átültetéssel az infantilis Batten betegség kezelésére. A betegség egérmodelljével némi hatékonyságot találtak az önálló génterápia alkalmazásában, de a palmitoil-protein tioészterát-1 (PPT1) aktivitásának kimutatható növekedése az agyban csak csontvelő-transzplantációk segítségével. Kimutatták, hogy a kombinált terápia meghosszabbítja az élettartamot a jobb motorfunkcióval. A kutatók most azt remélik, hogy a betegség ezen modelljében meghatározzák a kis molekulájú gyógyszerek, a génterápia és a csontvelő-átültetés új kombinációinak hatékonyságát. Ezen vizsgálatok egyikét sem végezték el CLN1-betegségben szenvedő gyermekeknél.

NIH kutatók azonosítottak egy lehetséges új gyógyszert—az NtBuHA molekulát-a CLN1-betegség kezelésére. A tudósok egérmodellben tesztelték az NtBuHA molekulát, és megállapították, hogy a vegyület nagymértékben csökkentette a viaszos felépítést, megvédte az agy neuronjait, lelassította a motoros koordináció romlását, és kiterjesztette az állatok élettartamát. Egy másik molekuláris projekt a lantionin ketamin, az agyban található természetes vegyület tanulmányozása, amely aktiválja a sejt azon képességét, hogy újrahasznosítsa annak tartalmát (egy autofágiának nevezett folyamat). A vegyület és származéka, a lantionin-ketamin-etil-észter kimutatták, hogy neuroprotektív tulajdonságokkal rendelkezik, és olyan új molekulák kifejlesztéséhez vezethet, amelyek képesek különféle neurológiai rendellenességek kezelésére, amelyekben a sejtek újrahasznosítási folyamata megszakadt.

CLN2 Disease

számos tanulmány arra törekszik, hogy felmérje a Batten-kór természetes történetét, és megtalálja a kezelés módját. Egy NINDS által finanszírozott projekt tanulmányozza a genetikai és megfigyelhető jellemzői, hogy a betegség előrehaladtával a gyermekek minden korosztály, akik diagnosztizáltak késői infantilis Batten betegség. A tanulmány párhuzamosan fut egy NIH által támogatott vizsgálattal, amely egy új gyógyszer hatékonyságát értékeli a génterápiával szállított rendellenességre. Egy másik tanulmány finomítja és validálja az egységes Batten-betegség minősítési skálát, mint a Batten-betegség klinikai minősítési eszközét. Jelenleg nem végeztek szisztematikus klinikai vizsgálatokat a Batten-betegségről szabványosított minősítési eszköz alkalmazásával.

Cln3 betegség

a glutamát aminosavat—amely kémiai szerepet játszik abban, ahogyan a sejtek egymással beszélnek—folyamatosan újrahasznosítják a neuronok és a támogató sejtek. A túlzott glutamát károsíthatja vagy elpusztíthatja az idegsejteket, és emelkedett glutamátszintet találtak a cln3 génmutációval rendelkező gyermekek agyában. A NINDS által finanszírozott kutatók egérmodellt használnak az agy glutamátszintjének szabályozásáért felelős anyagcsere-újrahasznosítási utak vizsgálatára. Egy olyan vegyület tanulmányozásával, amely javíthatja a támogató sejtek képességét a glutamát újrahasznosítására és a neuronokon belüli glutamát toxicitás megelőzésére, a kutatók remélik, hogy potenciális terápiát fejlesztenek ki a fiatalkorú Batten betegségben szenvedő gyermekek számára.

valószínű, hogy több gyógyszer/megközelítés vagy több gyógyszer kombinációja szükséges a ceroid elleni aktivitással a génterápiával együtt a különböző NCLs elleni kezeléshez.

a NINDS segít finanszírozni a lizoszomális betegségek hálózatát, a kutatóközpontok, a klinikai kutatók, a betegek érdekképviseleti csoportjai és más érdekelt felek kombinált hálózatát, amelyek a lizoszomális és kapcsolódó betegségek, köztük a Batten-betegség diagnosztizálására, kezelésére és kezelésére irányuló kutatásokat támogatják. A kutatási hangsúly magában foglalja a központi idegrendszer szerkezetének és funkciójának mennyiségi elemzését, a biomarkerek kifejlesztését (biológiai intézkedések, amelyek jelezhetik a betegség progressziójának jelenlétét vagy pontos előrejelzését egy személyben, vagy a terápia hatékonyságát), valamint a betegség természetességének és kezelésének longitudinális vizsgálatát.

további információt A klinikai kutatás betegség, illetve NCL zavarok, látogatás ClinicalTrials.gov egy registry eredmények adatbázis a klinikai vizsgálatok során az emberi résztvevők végzett szerte a világon. További információ a kutatás NCL rendellenességek által támogatott NINDS és más NIH intézetek és központok megtalálható a NIH RePORTER, kereshető adatbázis jelenlegi és korábbi kutatási projektek.

top

Hogyan tudok segíteni a kutatásban?

a NINDS támogatja a NIH NeuroBioBank-ot, egy olyan együttműködési erőfeszítést, amely az Egyesült Államok több agybankját is magában foglalja, amelyek neurológiai és egyéb rendellenességekkel rendelkező emberek szöveteit szállítják a nyomozóknak. Szövet egyének Batten betegség van szükség, hogy a tudósok, hogy tanulmányozza ezt a rendellenességet intenzívebben. A cél a kiváló minőségű példányok rendelkezésre állásának és hozzáférhetőségének növelése a kutatáshoz, hogy megértsük a betegség neurológiai alapját. A leendő donorok megkezdhetik a beiratkozási folyamatot a https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/látogatásával.

top

Hol kaphatok további információt?

Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott neurológiai rendellenességekkel vagy kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet agyi erőforrások és Információs hálózatához (BRAIN) a következő címen:

agy
P. O. Doboz 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Információ is elérhető a következő szervezetek:

Batten Támogatás, illetve Kutatási Egyesület
1175 Dublini Úton
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718

a Gyermekek Agyi Betegség Alapítvány
Parnassus Heights Orvosi Épület, Suite 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003

Nathan Csata Alapítvány
459 Állami Út 135 Dél –
Greenwood, A 46142
[email protected]
Tel: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504

bújócskát Alapítvány a Lizoszomális Tárolási Betegség Kutatási
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502

a”Betegség Adatlap”, NINDS, Közzététel dátuma június 2018-ig.

NIH Publication No. 18-NS-2790

vissza a Batten Disease Information Page

lásd a listát az összes NINDS rendellenességek

Publicaciones en Español

Enfermedad de Batten

top

:
kommunikációs és nyilvános kapcsolattartó iroda
Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

NINDS az egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokra bocsátják rendelkezésre, és nem feltétlenül jelenti a Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi ügynökség jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésére vagy ellátására vonatkozó tanácsokat olyan orvossal folytatott konzultáció útján kell megszerezni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

az összes NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNAK vagy a NIH-nek nyújtott hitelt értékelik.

top