az embereknek 46 kromoszómájuk van a testük minden sejtjében. Ezek 23 párban vannak elrendezve. Minden párban egy kromoszóma öröklődik az anyától, egy pedig az apától. A párok közül 22 azonos hímekben és nőstényekben, és ezeket “autoszómáknak” nevezik. A 23. pár a két nemi kromoszómából áll, amelyek meghatározzák a gyermek nemét.

az “autoszomális” állapot azok, amelyekben a rendellenességet okozó hibás gén (mutáció) a két nemi kromoszómán kívüli 44 kromoszóma egyikén található. Az autoszomális állapotok mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érintik.

példák: gerinc izomsorvadás, veleszületett izomsorvadás, végtagöv izomsorvadás (bizonyos típusok)

Ha egy állapot recesszív, ez azt jelenti, hogy általában nem okoz tüneteket olyan embereknél, akiknek normális másolata van a génnek, valamint hibás, mert a normál példány képes kompenzálni a hibásat. Ez azt jelenti, hogy az emberek a betegség “hordozói” lehetnek anélkül, hogy tudnák. A mutációt a szülők átadhatják gyermekeiknek, de a gyermeket csak akkor érinti, ha mindkét szülő átadja a gén mutált példányát.

hordozók gyermekei

az alábbi kép az autoszomális recesszív rendellenességek öröklési mintáját mutatja, ahol mindkét szülő hordozó,de egyik sem érinti. A genetikával kapcsolatos további információk a bal oldali linkek részben találhatók.

a Gyerekek az érintett egyének

Ha az egyén által érintett autoszomális recesszív állapotban van gyermek, az a gyermek kénytelen lesz legalább egy hordozó állapot, mivel a szülő nem “normális” példányt a gén átadni. De ha a másik szülőt nem érinti sem az állapot hordozója, akkor a gyermek megkapja a gén egy normál példányát az adott szülőtől, így nem érinti magát. Ez azt jelenti, hogy a recesszív állapotú emberek számára született gyermekek többsége nem érintett. Ha a második szülő történetesen hordozó, 50% esély van arra, hogy a párnak érintett gyermeke lesz. Ha mindkét szülő érintett, minden gyermeke is érintett lesz.