mi az autizmus?

Az autizmus a fejlődés összetett biológiai rendellenessége, amely az ember egész életében tart. Az autista emberek problémái vannak a társadalmi interakció, kommunikáció, így lehet, hogy nehezen tartja a beszélgetést veled, vagy lehet, hogy nem néz a szemébe. Néha olyan viselkedésük van, amit meg kell tenniük, vagy hogy újra és újra megteszik, mintha nem tudnának hallgatni, amíg a ceruzák sorba nem állnak, vagy ugyanazt a mondatot nem mondják újra és újra. Lehet, hogy lebeg a karjukat, hogy megmondja, hogy boldogok, vagy lehet, hogy fáj magukat, hogy megmondja, hogy nem.

egy autista embernek különböző tünetei lehetnek, eltérő viselkedést mutathatnak, és különböző környezetekből származhatnak, mint más autista emberek. Ezeknek a különbségeknek köszönhetően az orvosok most az autizmust “spektrum” rendellenességnek, vagy számos hasonló tulajdonsággal rendelkező rendellenességnek tekintik. Az orvosok autista tüneteik alapján osztályozzák az autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő embereket. Az enyhe autista tünetekkel rendelkező személy a spektrum egyik végén van. Az autizmus súlyosabb tüneteivel rendelkező személy a spektrum másik végén van. De mindkettő egyfajta ASD.

mi okozza az autizmust?

senki sem tudja biztosan, mi okozza az autizmust. Ez egy összetett biológiai rendellenesség, és nincs két autista ember. Ezek a különbségek arra késztetik a tudósokat, hogy úgy vélik, hogy az autizmus az okok keverékének eredménye. Nem csak egy okot keresnek az autizmus minden esetére.

Ezen a ponton a tudósok úgy vélik, hogy az autizmus mögöttes oka genetikai. A hálózat kutatói az autizmus Neurobiológiájáról és genetikájáról: Az autizmus kiválóságának együttműködési programjai (Cpea), a National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) és a National Institute on süketség és egyéb kommunikációs rendellenességek (NIDCD) által támogatott tudósok hálózata, valamint más NICHD, NIH és nem NIH tudósok vizsgálják, hogy a gének hogyan kapcsolódhatnak be az autizmusba. Ez a világméretű kutatási erőfeszítés reméli, hogy megoldja az autizmus rejtélyeit az okainak megértésével.

mik azok a gének?

a gének nagyon kis darab örökletes anyag, ami azt jelenti, hogy a szülők átadják őket gyermekeiknek. Minden ember megkapja a gének felét az anyjától, a felét az apjától.

a gének mintája vagy szekvenciája olyan, mint egy tervrajz, amely megmondja a testének, hogyan kell felépíteni a különböző részeit. A génszekvenciád szabályozza, hogy milyen magas vagy, milyen színű a hajad és a szemed, és a tested és az elméd egyéb jellemzői. A tervrajz változásai változásokat okozhatnak a test vagy az elme fejlődésében.

gének találhatók a kromoszómákon. A test szinte minden sejtje 23 pár kromoszómát tartalmaz, összesen 46. Gének, kromoszómák, hogy a test minden információt meg kell “építeni” egy személy.

miért tanulmányozzák a géneket?

korábbi kutatások arra utalnak, hogy összefüggés van az autizmus és a gének között. Például:

• amikor az autizmus egypetéjű ikrekben fordul elő, a készlet mindkét tagja az idő 60% – ának megfelelő állapotban van. Amikor az autizmus testvéri ikrekben fordul elő, a készlet mindkét tagja csak 3-6%-kal rendelkezik. Az egypetéjű ikrek egyetlen tojásból származnak, amely ketté oszlik, így génjeik 100% – át osztják meg; a testvéri ikrek két különálló tojásból származnak, így genetikailag különböznek egymástól. Ha az autizmust nem részben a gének okozták, akkor az autizmussal rendelkező egypetéjű ikrek száma nem lenne magasabb, mint az állapotú testvéri ikrek száma. De mivel mindkét egypetéjű ikrek gyakrabban autizmussal rendelkeznek, mint mindkét testvéri ikrek, a kutatók úgy vélik, hogy a gének szerepet játszanak az autizmusban. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, mint a hivatkozott Ingram 2000)

• a Családi történeteket, családi tanulmányok azt mutatják, hogy néhány autizmus-szerű tünetek, mint például a késedelmes nyelvi fejlődés, gyakrabban fordul elő a szülők, felnőtt testvérek ember autista, mint a családok, akik nem autista tagok vagy a rokonok. Mivel ugyanazon család tagjai hasonló génszekvenciákkal rendelkeznek, ezek a vizsgálatok azt sugallják, hogy valami a génszekvenciákról kapcsolódik az autizmushoz. Az autizmus spektrumzavar, ami azt jelenti, hogy az autizmusban szenvedő embereknek számos tünete lehet. A génszekvencia bizonyos változása nagyon enyhébbé teheti az állapotot, így az embernek nincs autizmusa,hanem az egyik tünete. Egy másik változás ebben a sorrendben lehet, hogy a tünetek az autizmus súlyosabb. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999 as cited Ingram 2000)

Ezen eredmények alapján az orvosok már régóta úgy érezték, hogy a gének és az autizmus közötti kapcsolat erős lehetőség.

de a kutatók nem számítanak arra, hogy csak egy gén okozza az autizmust. A népek tüneteinek különbségei miatt a kutatók úgy vélik, hogy az autizmus sok gén kölcsönhatásának eredménye. Ezen a ponton úgy tűnik, hogy egyes gyermekek genetikai érzékenységgel születnek az autizmusra. Ami miatt egyes fogékony egyének autizmust fejlesztenek ki, mások pedig nem, fontos kutatási kérdés.

mit találtak a cpea kutatói gének és autizmus tanulmányozásával?

a Cpea hálózat által végzett autizmus genetikai vizsgálata rávilágít néhány módszerre, amellyel a gének részt vehetnek az autizmusban.

kromoszómák, ahol a hibás gének valószínűleg megtalálhatók

a cpea kutatói a világ minden tájáról származó kutatókkal együttműködve egy linkage analysis nevű folyamatot használnak a genetikai “hotspotok” vagy kromoszóma területek azonosítására, ahol az autizmushoz kapcsolódó hibás gének találhatók. Eddig úgy tűnik, hogy a legígéretesebb nyomok a 7.kromoszómán vannak, ahol ismert, hogy léteznek más nyelvi rendellenességek génjei, valamint a 15. kromoszóma, ahol más fejlődési rendellenességek génjeit már azonosították.

egy kromoszóma hiányzó darabja köthető az autizmushoz

a Kaliforniai Egyetem (Irvine) kutatóinak egy csoportja megállapította, hogy hétéves autista betegük egyikének hiányzik a 15.kromoszóma egy bizonyos szakasza (Smith 2000). Miért ilyen nagy felfedezés? Ez azért fontos, mert ez az egyik első alkalom, hogy egy adott genetikai problémát ténylegesen találtak egy autista emberben.

a múltban a vizsgálatok az autizmussal élő emberek csoportjait és génjeik néhány általánosabb jellemzőjét vizsgálták, például azt, hogy mely kromoszómáknak lehetnek problémás génjei, és hogy volt-e egy, két vagy három kromoszómájuk. De ebben a tanulmányban a kutatók egyszerre egy személyre néztek, hogy gondosan összpontosítsanak az adott személy génjeire. Ez a lassú és összetett folyamat lehetővé tette a kutatók számára, hogy minden autista személy számára részletes katalógust készítsenek mind a 46 kromoszómáról, hogy megtalálják ezeknek a kromoszómáknak a hiányzó blokkjait.

miután alaposan megvizsgálták az autista fiú kromoszómáit, a tudósok megállapították, hogy a 15.kromoszómán a genetikai szekvencia közel 1000 darabja hiányzik. A hiányzó kromoszómadarabok azt jelentik,hogy hiányoznak a test vagy az elme felépítésére vonatkozó utasítások. Ezen utasítások nélkül a test vagy az elme nem épülhet megfelelően.

ezzel a felfedezéssel a tudósok megpróbálják egyeztetni a hiányzó kromoszómadarabot néhány génnel, amelyekről úgy gondolják, hogy szerepet játszanak az autizmusban. Ha össze tudnak egyezni egy gént a kromoszóma hiányzó részével, akkor képesek lehetnek feltárni, hogy a gén hogyan változtatja meg a testet autizmus okozására. Ezek az eredmények olyan kezelésekhez is vezethetnek, amelyek korrigálják a hiányzó kromoszómadarab által okozott változásokat.

egy genetikai változás, amelyet sok autista betegnél találtak

A New York-i Rochesteri Egyetem Orvostudományi és Fogorvosi Egyetem kutatói azt találták, hogy tanulmányukban az autizmussal élő emberek közel 40% – ánál megváltozott a génkapcsolatuk, ami tényező lehet az autizmus okozásában (Ingram 2000). A gének szekvenciája vagy mintázata szabályozza, hogy a test hogyan építi fel részeit. Ennek a szekvenciának a megváltoztatása megváltoztatja a test és az elme felépítését, ami autizmushoz vezethet.

pontosabban, a vizsgálatban az autizmusban szenvedő emberek 39 százaléka megváltoztatta a HOXA1 gén két példányának egyikét, amely a 7.kromoszómán található. (Ne feledje, hogy a kromoszómák párban jönnek létre, ami azt jelenti, hogy a sejteknek minden gén két példánya van.) Jóval alacsonyabb volt azoknak az aránya, akik valamelyik génjükben megváltoztak, de nem rendelkeztek autizmussal, és nem voltak kapcsolatban autizmussal élőkkel (csak 22 százalék). Mivel kétszer annyi autista embernél volt a génváltozás, összehasonlítva azokkal az emberekkel, akiknek nem volt autizmusuk, de génváltozásuk volt, a HOXA1 gén szerepet játszhat az autizmus kialakulásában.

ezenkívül a vizsgálatban részt vevő emberek 33% – A, akik nem rendelkeztek autizmussal, de kapcsolatban álltak autizmussal rendelkező személyekkel, szintén megváltoztatta génjét, amely támogatja azt az elképzelést, hogy a HOXA1 gén szerepet játszik az autizmus kialakulásában. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy ezeknek a családoknak a genetikai szekvenciája valamilyen módon kapcsolódik az autizmushoz és az autizmushoz hasonló tünetekhez. A tudósoknak több tanulmányt kell végezniük, hogy megtudják, mi ez a kapcsolat.

de a tudósok nem gondolják, hogy a HOXA1 gén változása önmagában autizmust okoz. Ha a génváltozás volt az egyetlen ok, akkor mindenkinek, akinek ez a változás volt, autizmust diagnosztizáltak. Mivel ez nem így van, a tudósok úgy vélik, hogy a HOXA1 gén csak egy a sok gén közül, amelyek hozzájárulhatnak az autizmushoz.

Gyors tények a HOX génekről

a HOX a homeobox rövidítése, egy olyan szó, amelyet a tudósok az élet nagyon korai szakaszában a növekedést és fejlődést szabályozó gének csoportjának leírására használnak. A HOX gének úgy viselkednek, mint egy film rendezője, abban, hogy más géneket mondanak, mikor kell cselekedni, és mikor kell megállítani a fejlődés során. Például, amikor egy bizonyos HOX gén azt mondja:” akció”, a szervezet más génjei elkezdenek építeni a füledet. Amint a füled kifejlesztette ugyanazt a HOX-gént, azt mondja: “vágd”, és a fülgénjeid leállnak.

38 különböző HOX gén van szétszórva a kromoszómák között, amelyek irányítják a többi gén működését a test kialakításához. Ezek a gének nagyon korán aktívak az emberi növekedésben, mielőtt a baba megszületik.

a növekvő csecsemőkről szóló tanulmányokból az orvosok tudják, hogy a HOXA1 gén nagyon korán irányítja az emberi fejlődést-a fogantatás 20.és 24. napja között. A legtöbb nő nem is tudja, hogy terhes, amikor a HOXA1 gén működik. A HOXA1 szabályozza azokat a géneket, amelyek a központi idegrendszer építőköveit alkotják, beleértve az agyat és a gerincvelőt is. Ennek a génnek a változása megváltoztathatja az idegrendszer felépítésének módját is, ami viszont autizmushoz vezethet.

mit tartogat a jövő a gének és az autizmus tanulmányozásához?

a Cpea hálózat más genetikai mechanizmusokat vizsgál, amelyek megmagyarázhatják, hogy az autizmussal kapcsolatos különböző genetikai hibák miért találhatók meg a különböző vizsgálatokban. A hálózat kutatói megosztják információikat és módszereiket, hogy kiderítsék, más kutatók ugyanazt az eredményt kapják-e más autista embereknél. Miután több tudós ugyanazt az eredményt kapja, “megerősíti” ezt a felfedezést. Látni fogják, hogy ezek és más új genetikai eredmények “reprodukálhatók” vagy megerősíthetők-e más autista személyeknél. Miután megerősítették, a felfedezés más felfedezések lépcsőjévé válik. A hálózat kutatói azt remélik, hogy a génekkel és az autizmussal kapcsolatos legújabb eredmények még csak a kezdet. Mind az autizmus genetikai, mind környezeti okainak megértésével a tudósok megérthetik, hogyan kell kezelni, sőt talán még azt is, hogyan lehet megakadályozni.

míg egyes kutatók az itt közölt eredmények megerősítésére összpontosítanak, más kutatók saját tanulmányaikat végzik az autizmus és a gének különböző jellemzőiről. Az orvosok és a tudósok folyamatosan vizsgálják majd a géneket és a környezetet, valamint azt, hogyan lépnek kapcsolatba egymással, amíg meg nem oldják az autizmus rejtélyeit.

hol lehet további információt keresni az autizmusról?

a NICHD Clearinghouse tájékoztatást nyújt az autizmus és az autizmus kutatásáról, valamint a gyermekek, felnőttek és családok egészségével kapcsolatos egyéb témákról. A NICHD Clearinghouse információs szakemberei a következő címen érhetők el:

Mail: Po Box 3006, Rockville, MD 20847
Telefon: 1-800-370-2943
Fax: 301-984-1473
E-Mail: [email protected]

a NICHD Autism weboldal, www.nichd.nih.gov/autism, információkat nyújt a NICHD autizmus kutatásáról, beleértve a CPEA hálózatot, a jelenlegi támogatásokat és finanszírozási mechanizmusokat, a folyamatban lévő klinikai vizsgálatokat, valamint a NIH autizmus koordináló Bizottságát. Az autizmussal kapcsolatos témákkal kapcsolatos különféle információkkal a NICHD autizmus webhely jó hely az információkeresés megkezdéséhez. Azt is megjegyzést az autizmus kutatás a NICHD adatlapok az autizmus honlapján.

Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, and Rodier PM. A HOXA1 és HOXB1 allél variánsainak felfedezése: genetikai hajlam az autizmus spektrumzavaraira. Teratológia, 62:393-405, 2000.

Smith M, Filipek PA, Wu C, Bocsan M, Hakim S, Modahl C, and Spence MA. Egy 1 megabázisos I9N 15q22-q23 deléció elemzése autista betegen: az autizmusra és a homológ DNS-szegmensek jelölt génjeinek azonosítása 15q22-q23 és 15q11-q13-ban. American Journal of Medical Genetics (neuropszichiátriai genetika), 96:765-770, 2000.