mi az ALS?

az ALS (amiotróf laterális szklerózis), más néven Lou Gehrig-kór vagy motoros neuronbetegség, progresszív, neuromuszkuláris betegség, amely megtámadja az idegsejteket és az agy és a gerincvelő útvonalait. A motoros neuronok, amelyek az összes idegsejt közül a legnagyobbak, az agyból a csontvelőbe, a csontvelőből az egész test izmaiba terjednek ki. Amikor ezek a motoros neuronok meghalnak, az agy már nem tudja elindítani és irányítani az izommozgást. Jelenleg nincs gyógymód a betegségre, az elmúlt évtizedekben azonban óriási lépéseket tettünk az agy, az idegrendszer és a genetika megértésében. A felfedezések minden területen reményt adnak az ALS-es embereknek és családjaiknak, hogy egy nap gyógymódot találnak.

az Amyotrophic a görög nyelvből származik. Az “A”nem vagy negatív. A” Mio “izomra utal, a” trofikus “pedig táplálkozást jelent, ezért”izomtáplálkozás nélkül” fordul elő. Ha egy izom nem táplálkozik,akkor atrófia vagy ég. Az “oldalsó” azonosítja azokat a területeket az ember csontvelőjében, ahol az izmokat tápláló idegsejtek részei találhatók. Mivel ez a terület degenerálódik, fibrózishoz vagy keményedéshez (“sclerosis”) vezet a régióban. Mivel egyre több ideg és izom érintett, az ALS-ben szenvedő személy elveszíti a mozgás képességét, végül teljes bénulást szenved. A légzéshez, beszédhez és lenyeléshez használt izmok is érintettek. Az ALS általában nem befolyásolja az ember érzékeit (például érintés, íz, szag stb.), húgyhólyag-és bélműködés, vagy szexuális vágy és funkció.

kinek van ALS?

az Egyesült Államokban több mint 20 000 ember él ALS-szel, körülbelül 6.000 új amerikai diagnosztizáltak ALS minden évben. A tünetek 40-70 év közötti egyéneknél jelentkeznek, bár a betegség mind a fiatalabb, mind az idősebb embereknél előfordul. A túlélés a diagnózis megerősítése után átlagosan három-öt év. Az ALS progressziója egyénenként változik. Az ALS-vel diagnosztizált betegek körülbelül tíz százaléka tíz vagy több évig él. A gondozók, orvosok, ápolók, fizikoterapeuták, logopédusok/patológusok, foglalkozási terapeuták és szociális munkások, akik az ALS-szel együtt dolgoznak, segíthetnek a magas életminőség és a lehető legnagyobb függetlenség biztosításában.

az ALS gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. Az összes ALS-eset 90-95% – ában nincs egyértelműen ismert ok. Ezeket az eseteket, amelyek véletlenszerűen fordulnak elő, szórványos ALS-nek nevezik. Az ALS esetek 5-10% – a öröklődik. Ez a genetikai formája ALS ismert családi ALS. A sporadikus és familiáris ALS hasonló tünetekkel és progresszióval rendelkezik. Az ALS nem fertőző.

tünetek

egyes betegek észlelik a betegség megnyilvánulását, amikor kezük ügyetlenné válik, ami nehézségeket okoz olyan feladatok elvégzésében, mint az ajtók kinyitása vagy az írás. Mások lábgyengeséget tapasztalnak, és eleshetnek vagy eleshetnek. Más emberek észlelhetik a beszéd vagy a nyelési nehézség problémáit. Az ALS egy ideig jelen lehet, mielőtt bármilyen tünetet észlelne. Az észrevehető tünetek hiánya azért fordul elő, mert a fennmaradó működő idegsejtek kompenzálják az elveszett vagy sérült idegsejteket. A kezdeti tünet az általános fáradtság. Ahogy az izomsejtek romlanak, a betegek gyakran zsibbadást, a karok vagy lábak alkalmi remegését vagy összehúzódását tapasztalják (fasciculations). Gyakran a tünetek a kezekben és a lábakban kezdődnek, majd belsőleg a test középpontjába kerülnek. Általában az egyik oldal jobban érintett, mint a másik. Végül a bénulás teljes lehet, kivéve a szem izmait.

az ALS által érintettek közül néhány ellenőrizhetetlen nevetést vagy sírást mutathat. Ezt pseudobulbar hatásnak nevezik. Egy másik tünet lehet a depresszió. Néhány ALS-ben szenvedő ember sialorrhea-t tapasztal, nyáladzik. Néhány ALS-ben szenvedő embernek problémái vannak a gondolkodással (kognitív rendellenességnek nevezik) és/vagy a viselkedés megváltozásával. Ritkábban előfordulhat, hogy ezeknek az ALS-eseteknek egy része DFT-t (frontotemporális demencia) alakít ki, amelyben a viselkedés, a személyiség és/vagy a nyelv fokozatosan romlik, ami megzavarja a napi funkciót.

diagnózis

nincs olyan specifikus klinikai vizsgálat, amely azonosítaná az ALS-t. A diagnózis egy neurológuson keresztül történik fizikai vizsgálat, a beteg alapos kórtörténete és neurológiai teszt segítségével. A diagnosztikai vizsgálat gyakran magában foglalja az NSC-t (idegvezetési vizsgálat) és az EMG-t (elektromiográfia) az idegek és izmok ellenőrzésére, számítógépes tomográfiát vagy MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) az agy és/vagy a gerincvelő számára, valamint kiterjedt vérképet. Néha izom – és / vagy idegbiopsziát végeznek. A diagnózis folyamata magában foglalja a tünetek egyéb lehetséges okainak meghatározását, amelyeket a személy manifesztál. Mivel nincs meggyőző teszt, az emberek az ALS valószínű vagy lehetséges diagnózisával találkoznak, amíg további tüneteket nem azonosítanak.

az ALS diagnózisa pusztító lehet mind az egyén, mind a család számára. A harag, a tagadás, a félelem és a veszteség érzése gyakori reakció. Azok számára, akik hosszú ideig tartó diagnosztikai folyamaton mentek keresztül, és a szorongás, hogy nincs diagnózis, végül tudva, hogy van ALS, valóban megkönnyebbülést nyújthat.

als kezelés és kezelés

Az Amerikai Neurológiai Akadémia iránymutatásokat dolgozott ki az ALS-szel kezelt orvosok számára. Ezek a következő négy elven alapulnak:

a betegek önrendelkezése és autonómiája prioritások; az ALS-sel és/vagy családjával rendelkező személy gondozásának és tájékoztatásának módja azonban figyelembe veszi a család társadalmi, pszichológiai és kulturális hátterét. Például egyes esetekben a beteg inkább nem ismeri a diagnózist és/vagy a prognózist, a család pedig valaki mást jelölhet meg orvosi döntéshozóként.

az orvosnak a kezelési lehetőségekkel kapcsolatos döntések meghozatala előtt tájékoztatnia kell a családot. Minden érintettnek meg kell értenie, hogy a döntések idővel változhatnak.

az ALS-sel rendelkező személy gondozása sok ember, köztük gondozók, terapeuták, ápolók és Családorvosok összehangolt erőfeszítését igényli. Az orvosnak felelősséget kell vállalnia az ellátás összehangolásáért a diagnózis időpontjától a betegség utolsó szakaszáig.

az ALS-sel rendelkező személy kezelési preferenciáit meghatározó élő akarat (előzetes irányelvek, egészségügyi meghatalmazás) kiváló kommunikációs eszköz lehet az ALS-sel rendelkező személy, a család és az egészségügyi csapat között. Ezt a dokumentumot azonban félévente felül kell vizsgálni, hogy tükrözze a preferenciák lehetséges változásait. Ez gyakran nehéz kérdés lehet, és az orvosnak segítenie kell azzal, hogy lehetőséget kínál a családnak, hogy megvitassa és felülvizsgálja azt. Az előkészítés során az orvosnak tájékoztatnia kell a családot a betegség terminális szakaszairól.

az ALS-sel és családjukkal rendelkező emberek segítése empátiát és érzékenységet igényel minden érintett részéről.

gyógyszeres kezelés

1995 – ben az FDA jóváhagyta a riluzolt (Rilutek), amely volt az első gyógyszer az ALS kezelésére. A riluzol szájon át szedett gyógyszer (például tabletta). A riluzol klinikai vizsgálatai azt mutatták, hogy a gyógyszer szerény hatással volt (2-3 hónap) az ALS progressziójának lassítására.

2017 – ben az FDA jóváhagyta az ALS kezelésére szolgáló második gyógyszert: Edaravone (Radicava). Az Edaravone intravénásan (például vénába történő infúzióval) adott gyógyszer. Egy kis klinikai vizsgálat azt mutatta, hogy az edaravon csökkentette a napi funkció csökkenését az ALS-ben szenvedő betegek korlátozott csoportjában, akik korai stádiumban voltak. Az ALS-ben szenvedő emberek nagyobb csoportjával végzett klinikai vizsgálatban azonban a gyógyszer nem mutatott előnyt a placebóhoz képest.

bár jelenleg nincs gyógymód az ALS-re, a kutatók továbbra is klinikai vizsgálatokat végeznek a lehetséges új ALS kezelésekről. Emberek ALS (cimborák) érdemes megvitatni a lehetőséget, hogy részt vegyenek a klinikai vizsgálatban az orvosok. A depresszió, az ellenőrizhetetlen nevetés/sírás, a kiütés, az álmatlanság, a görcsösség és a nyáladzás gyógyszeres kezeléssel kezelhető, és az orvos figyelmét fel kell hívni.

élő ALS

bár nincs gyógymód ALS, sokat lehet tenni, hogy segítse a személy él a betegség. A tünetek enyhítésére irányuló kezelés nagyon hatékony lehet. Általában az ALS-ben szenvedő embereknek folytatniuk kell a rendszeres napi tevékenységüket, megállva, mielőtt fáradtvá válnának. Ösztönözni kell őket arra, hogy állítsák be saját testmozgási korlátaikat, és tervezzék meg, hogyan fogják felhasználni energiáikat és erejüket. Orvosa valószínűleg javasolni fogja a gyakorlatokat, beleértve a légzési gyakorlatokat is, hogy megerősítse az érintetlen és kevésbé érintett izmokat. Ezek a gyakorlatok nem megerőltető vagy megerőltető, de célja, hogy segítsen fenntartani a mobilitást, és megakadályozza az ízületi zsibbadás, izomösszehúzódás.

sokféle segítő eszköz létezik az ALS-szel rendelkező személy életminőségének javítására:

Mobilitás

a munka fizikai, mind a foglalkozási terapeuták, az ALS s a gondozók lehet azonosítani, hogy a megfelelő eszközök, hogy segít minimalizálni a függetlenség, csökkenti a gondozó erőfeszítést, mint változás, a mobilitás fordul elő. Fogszabályozó, vesszők, futópadok segítségével az emberek ALS fenntartani a független mobilitás, ameddig csak lehetséges. A betegség előrehaladtával a kerekes székek, liftek és egyéb speciális felszerelések lehetővé teszik az ALS-sel és gondozóikkal dolgozó emberek számára, hogy csapatként dolgozzanak, hogy az ALS-sel rendelkező személy kapcsolatban maradjon a körülöttük lévő világgal, és biztosítsa a megfelelő ellátást.

kommunikáció

a beszédterapeuta segíthet az ALS-ben szenvedő embereknek abban, hogy a lehető leghosszabb ideig képesek legyenek beszélni; a beszéd elvesztése azonban nem jelenti a kommunikációs képesség elvesztését. A segédkommunikációs eszközök, az egyszerű tábláktól a kifinomult elektronikus eszközökig és számítógépes alkalmazásokig, lehetővé teszik a kommunikációt még az ALS legfejlettebb szakaszaiban is. A technológia gyors fejlődése olyan termékeket eredményezett, amelyek drámaian növelik a nagyon korlátozott mobilitású emberek függetlenségét, lehetővé téve számukra, hogy “beszéljenek”, világítást és egyéb ellenőrzéseket működtessenek, és továbbra is hozzájáruljanak családtagjaikhoz és közösségeikhez. A Medicare kiterjedhet bizonyos kommunikációs eszközökre.

légzés

mivel az izmok gyengülnek, a légzés nehezebbé és kevésbé hatékonyvá válik az ALS-ben szenvedő személynél. Az egyének problémákat tapasztalhatnak alvás, felkelni fáradt, vagy felkelni a fejfájás. Vannak olyan lehetőségek az egyének számára, akiknek a légzése nem megfelelő.

van néhány nem invazív lehetőség, hogy segítsen lélegezni. Az egyik leggyakrabban használt BiPAP (kétfázisú pozitív Légnyomás). Az ALS-sel rendelkező személy éjszaka maszkot visel az orra felett, amely a BiPAP-hoz kapcsolódik, ami növeli a levegő áramlását a tüdőben.

Ha a személynek több légzési segítségre van szüksége, mint amennyit bármely nem invazív módszer kínál, állandó légzőkészüléket lehet használni. Ezután a légzőkészülék lélegzik a személy számára. Ez a lehetőség meghosszabbíthatja az ALS-ben szenvedő személy életét, de növeli az ellátás szükségességét és az ellátás költségeit. A gondozók hajlandósága és rendelkezésre állása befolyásolhatja ezt a döntést.

annak eldöntése, hogy a különböző típusú asszisztált légzőkészülékek használata az egyik legnehezebb döntés, amelyet az ALS-sel és családjukkal kell meghozniuk. A légzéstámogatással kapcsolatos preferenciákat meg kell vitatni az orvossal, és előzetesen be kell vonni az irányelvekbe.

táplálkozás

fontos, hogy az ALS-ben szenvedő emberek megfelelő táplálkozást kapjanak és normális testsúlyt tartsanak fenn. Ahogy a lenyeléssel kapcsolatos problémák kialakulnak, az élelmiszer feldolgozható, hogy könnyebb legyen enni. A regisztrált dietetikus, logopédus vagy logopédus segíthet stratégiák kidolgozásában annak biztosítása érdekében, hogy az ember elegendő tápanyagot, kalóriát és folyadékot kapjon. Ha a személy nem kap elég ételt, vagy ha a fulladás és az élelmiszer belélegzése problémává válik, a személy fontolóra veheti az etetőcsövet. A csövet, amelyet PEG-nek neveznek, műtéti úton behelyezik a személy gyomrába. Az étel a csövön keresztül közvetlenül a gyomorba kerül. Ez egy újabb nagyon nehéz döntés lehet az ALS-esek és családjaik számára. A PEG elhelyezésével kapcsolatos preferenciákat a szükségesség felmerülése előtt meg kell vitatni, és azokat előzetesen fel kell venni az irányelvekbe. A kezelési döntésekhez hasonlóan ezeket rendszeresen felül kell vizsgálni.

összegyűjtése a megfelelő forrásokat, hogy megfeleljen a kihívásoknak ALS lehet pénzügyileg nehéz sok család. Mind az ALSA (Amiotrófiás Laterális Szklerózis Egyesület), valamint az MDA (Izomsorvadás Szövetség) olyan programok, amelyek révén az emberek ALS lehet kölcsön támogatott eszközök, berendezések, hogy nem lett volna képes megszerezni.

kapcsolat

fontos, hogy az ALS-sel és gondozójával rendelkező személy megkapja a szükséges információkat és támogatást. A pénzügyi, érzelmi és gondozási kihívások negatívan befolyásolhatják az ALS-ben és gondozóikban szenvedőket. A közelgő változásokra való felkészülés, az orvosával és más orvosi csapat tagjaival való jó kommunikáció kialakítása, valamint a család, a barátok és a szociális szolgáltató szakemberek támogató közösségének kialakítása segít a lehető legjobb életminőség biztosításában. Bár az ALS-ben szenvedő emberek gondozási igényei intenzívek lehetnek, a gondozóknak tisztában kell lenniük a pihenés, a pihenés és az érzelmi támogatás saját igényeivel is. Az ALS diagnózisa nem jelenti az élet élvezetének befejezését. Az ALS-szel és gondozóikkal rendelkező emberek azt fogják tapasztalni, hogy továbbra is nevetnek, élvezetet találnak az életükben,és a családjuk és barátaik szeretete hatalmazza fel őket.

forrás

családi gondozó Szövetség
Nemzeti Gondozási Központ
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 eboldal: www.gondozó.org
Email:
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
Családgondozási navigátor: www.caregiver.org/family-care-navigator

az FCA (Family Careguiver Alliance) célja, hogy az oktatás, a szolgáltatások, a kutatás és a támogatás révén javítsa a gondozók életminőségét. A nemzeti gondozási központon keresztül az FCA tájékoztatást nyújt a szociális kérdésekről, a közpolitikáról és a naprakész gondozásról, valamint segítséget nyújt a gondozók számára a köz-és magánprogramok fejlesztésében. A Bay Area lakosok San Francisco FCA kínál közvetlen családtámogatási szolgáltatások gondozók számára az Alzheimer-kór, stroke, agykárosodás, Parkinson-kór és egyéb legyengítő agyi rendellenességek érintő felnőttek.

egyéb szervezetek és linkek

ALS Association (ALSA)
www.alsa.org

a középső ALS az UCSF-nél
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

MDA (dystrophia Association Muscula)
www.mdausa.org

az ALS/MND szövetségek Nemzetközi Szövetsége az Interneten
www.alsmndalliance.org

amerikai Veteránok
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

nemzeti ALS-nyilvántartás
www.cdc.gov/als