autizmus gyakran együtt fordul elő bármely hosszú listát más körülmények között. De egyik sem lehet szorosabban összekapcsolva, mint az epilepszia. Egyes jelentések szerint az autista emberek közel fele epilepsziás, ami arra utal, hogy a két feltétel megosztja a mögöttes biológiát. Például mindkét feltételt túlságosan izgató agy jellemzi.

még nem világos, hogy az epilepszia hozzájárul-e az autizmushoz, vagy az állapot következménye.

mi a bizonyíték arra, hogy az autizmus és az epilepszia gyakran együtt fordul elő?
egy 2013-ban megjelent nagy tanulmány közel 6000 autista gyermeket vizsgált, és azt állapította meg, hogy 12,5 százalékuknak van epilepsziája1. Az arány 26 százalékra emelkedett a 13 évnél idősebb gyermekek körében. Egy közel 7000 autista gyermek 2019-es tanulmánya azt is megállapította,hogy körülbelül 10 százaléknak van epilepsy2. A többi tanulmány száma rendkívül változó, 2% – tól 46 százalékig terjed3.

ezek a becslések azonban meghaladják az epilepszia prevalenciáját az általános populációban: 1, 2 százalék az Egyesült Államokban.

az Emberek epilepszia is nagyobb a valószínűsége, mint mások, hogy az autizmus: Egy svéd tanulmány több mint 85,000 emberek epilepsziás megállapította, hogy az autizmus 10-szer gyakoribb azokban az egyének, mint az általános népességben.

az autizmus bizonyos típusú epilepsziával társul?
nyilvánvalóan nem. Autista emberek már ismert, hogy a legtöbb típusú rohamok, beleértve a generalizált rohamok, azok, amelyek származnak egy adott része az agy, és súlyos görcsök csecsemőkorban. Egyes tanulmányok azt sugallták, hogy bizonyos rohamtípusok általában gyakoriak az autista egyének körében, de az eredmények ferde lehetnek, mivel a kutatók csak az autizmus bizonyos formáival toborozták a résztvevőket.

úgy tűnik, hogy az epilepszia kialakulása az autista gyermekek két csúcsánál fordul elő: a korai gyermekkorban és a serdülőkorban. De az epilepsziában szenvedő autista emberek több mint 20%-ának van első rohama felnőttkorban4.

az autizmus bizonyos formái szorosabban kapcsolódnak az epilepsziához, mint mások?
talán. Számos tanulmány arra utal,hogy mind az autista, mind az értelmi fogyatékossággal élő gyermekek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek epilepsziával, mint más autista gyermekek1.

Az autista nők nagyobb valószínűséggel rendelkeznek epilepsziával, mint az autista férfiak, egyes tanulmányok szerint3; nagyjából három fiút diagnosztizálnak autizmussal minden lány esetében, de az arány kevesebb, mint 2 az 1-hez azok között, akik mind epilepsziában, mind autizmusban szenvednek.

motoros problémák, nyelvi nehézségek és regresszió mind autista személy epilepsziájával kapcsolatos2.

osztoznak-e az autizmus és az epilepszia genetikai kockázati tényezőiben?
Igen. Több bizonyíték arra utal, hogy az autizmus és az epilepszia közös genetikai eredetű. Egy 2013-as tanulmány jelentős átfedéseket talált az epilepsziához kapcsolódó gének és az autizmushoz kötöttek között5. Egy 2016-os tanulmány megállapította, hogy az autista idősebb testvérrel rendelkező gyermekek 70% – kal nagyobb valószínűséggel rendelkeznek epilepsziával, mint a kontrollok, még akkor is, ha maguk nem rendelkeznek autism6-tal.

A kutatók több génben, köztük az SCN2A-ban és a HNRNPU-ban mutációkat kapcsoltak össze epilepsziával, autizmussal vagy mindkettővel. Az autizmussal kapcsolatos bizonyos genetikai állapotok, mint például a tuberous sclerosis vagy a Phelan-McDermid szindróma, szintén epilepsziával járnak.

mi magyarázhatja ezt az átfedést az autizmus és az epilepszia között?
az átfedés egyik elmélete az, hogy a feltételek közös biológiai mechanizmusokkal rendelkeznek. Az epilepsziát az agy túl sok gerjesztése jellemzi, ami túl kevés gátlásból eredhet.

egy 2003-ban megjelent tanulmány azt javasolta, hogy az autizmus az agy gerjesztése és gátlása közötti egyensúlyhiányból is eredhet. Vannak olyan adatok, amelyek alátámasztják ezt az elméletet mind az állatok, mind az emberek tanulmányaiból, de sok szakértő szkeptikus marad.

hozzájárulhat-e az epilepszia az autizmus jellemzőihez?
van néhány bizonyíték, hogy támogassa ezt az elméletet. Súlyos epilepsziás rohamok csecsemőkorban-különösen a káros típusú úgynevezett infantilis görcsök-kimutatták, hogy tartós következményekkel jár az agyra. Az epilepszia súlyos formáinak kezelésére szolgáló műtét pedig úgy tűnik, hogy a társadalmi viselkedés és a megismerés hosszú távú javulásához vezet7, 8.

a rohamok és az autizmus közötti kapcsolat feltárása érdekében a kutatók nyomon követik a tuberosus sclerosisban szenvedő újszülöttek egészségét, amely genetikai állapot mind epilepsziás rohamokhoz, mind autizmushoz vezet. A csapat eddig azt találta, hogy azok a gyermekek, akiknek az élet első évében rohamai vannak, valószínűleg fejlődési késéssel járnak. A kutatók célja, hogy teszteljék ezeket a gyerekeket autizmusra, ha 3 éves korukban.

ugyanaz A csapat is tervezett klinikai vizsgálat látni, hogy megakadályozza a rohamok csecsemőkorban a gyermekek, a gumós multiplex javítja az általános fejlődés, valamint megakadályozza, hogy egy későbbi diagnózis az autizmus.