a CF-ben szenvedő embereknél a hibás gén vastag, ragadós nyálkahártyát okoz a tüdőben, a hasnyálmirigyben és más szervekben. A tüdőben a nyálka eltömíti a légutakat és csapdába ejti a baktériumokat, ami fertőzésekhez, kiterjedt tüdőkárosodáshoz, végül légzési elégtelenséghez vezet. A hasnyálmirigyben a nyálka megakadályozza az emésztő enzimek felszabadulását, amelyek lehetővé teszik a szervezet számára, hogy lebontja az ételt, felszívja a létfontosságú tápanyagokat.

“soha nem is gondoltuk, hogy a CF gén hordozói vagyunk” – mondja Jessica. “Ez azért van, mert az első két (most 10 és 8 éves) gyermekünkkel genetikai vizsgálatot végeztem, és nem tekintették “hordozónak”. De van egy ritka genetikai mutációm, ami nem jelenik meg a rutin szűrésen.”

ezért volt meglepetés, amikor a genetikai vizsgálatok 1: 4-es esélyt mutattak arra, hogy Jessica és Greg harmadik gyermeke, Shane cisztás fibrózisban szenved. Egy amniocentézis szerint biztos.

a sokk bűntudatgá vált, amely cselekvéssé vált. A felkészülés során a pár New Jersey-i otthonukból a Philadelphiai Gyermekkórház cisztás fibrózis központjába (CHOP) utazott, ahol találkoztak egy Julian Allen, MD által vezetett gondozó csapattal. Lenyűgözte őket a szakmaiság, a szakértelem és a családias légkör, valamint a “teljes körű szolgáltatást nyújtó” megközelítés az ellátáshoz.

“mindannyian kisétáltunk onnan, és azt mondtuk:” ez az a hely ” – mondja Jessica. “Úgy éreztük, hogy készen állunk a betegség leküzdésére a CHOP cisztás fibrózis Központjának támogatásával.”

Fókuszálás a jövőben

Shane-ben született a nyári 2016-ig CHOP Garbose Család Különleges Szállítási Egység, az első születés létesítmény egy gyermekkórház kifejezetten az anyák kezében babák ismert orvosi problémák azonnali kezelése.

mivel a CF “láthatatlan” betegség, Shane először egészségesnek tűnt. De egy izzadságvizsgálat röviddel a születése után megerősítette a prenatális teszteket, hogy cisztás fibrózisban szenved. Jessica és Greg a jövőre kezdtek koncentrálni.

miután Shane első találkozója Dr. Allennel, és egy teljes nap megtanultuk, hogyan kell kezelni a betegséget, a pár felkészültebbnek érezte magát, hogy kezelje azt, ami az útjukba került.

“miután megszületett, valami megváltozott számunkra” – mondja Jessica. “Azt hiszem, azért volt, mert biztosak voltunk abban, hogy a gondozásban kap. Dr. Allen azt mondta, hogy összpontosítsunk azokra a dolgokra, amelyek a mi irányításunk alatt állnak. Ne keress gyógymódot, hanem koncentrálj Shane-re, végezd el a mellkasi fizikoterápiát, adj neki enzimeket, szeresd őt, és ugyanúgy bánj vele, mint a lányainkkal, amikor kicsik voltak. Fenomenális tanács volt, amelyre rendszeresen emlékeztetjük magunkat.”

arra is emlékeztették őket, hogy jelentős előrelépések történtek a CF kezelésében, ami növelte a Shane orvosi csapatába vetett bizalmukat.

új rutinok otthon

Jessica és Greg megtanulta, hogyan kell elvégezni Shane CF mellkasi fizikoterápia otthon-két 45 perces ülés naponta, hogy összpontosítson kézzel tisztítja a nyálka a tüdejében. Ahogy telt az idő, a pár megtalálta a módját, hogy alkalmazkodjanak a munkamenetek, hogy azok hatékonyabb és könnyebb. Például, helyettesítik a saját cupped kezét percussor csészék helyett, amikor a mellkasát PT. A kedvenc műsorait is felvették (manapság ez a Wiggles, Topsy, Tim és Mickey Mouse klubház), és legtöbbször nem is veszekszik.

azt is Korán megtudták, hogy Shane hasnyálmirigye nem termel elegendő enzimet ahhoz, hogy segítse a testét a zsírok, fehérjék és szénhidrátok emésztésében. Jessica minden este kinyitja a 15-18 kapszula mindegyikét, amit Shane a következő napi etetéshez igényel, és az apró gyöngyöket tablettás csészékbe osztja. Ez időt takarít meg, és lehetővé teszi Shane 10 éves és 8 éves nővéreinek, hogy segítsenek az enzimgyöngyök hozzáadásában az ételhez.

“Ez csak a rutinunk része, és most, hogy egy rutinban vagyunk, megpróbáljuk a lehető legteljesebb életet élni” – mondja Jessica. “Nem gondolunk rá 24/7 mint talán mi már korán. Nem rágódunk rajta, csak élünk.”

ami Shane-t illeti, boldog kisgyermek. “Sétál, beszél, és egyre magát egy csomó bajt,” Jessica mondja. “Ő egy kis teaser, szereti megnevettetni az embereket … és mindig mosolyog az arcán. Igazán áldottak vagyunk, hogy a fiunk legyen.”