Tausta: Makrosytoosi on suhteellisen yleinen löydös aikuispotilailla, joille suoritetaan automaattinen täydellinen VERISOLULASKENTA ja joiden ilmaantuvuus vaihtelee 1, 7%: sta 3, 6%: iin. Noin 60%: lla ei ole siihen liittyvää anemiaa. Makrosytoosin syitä ovat alkoholin saanti, B12-vitamiinin ja folaatin puutos, kemoterapia ja muut lääkkeet, hemolyysi tai verenvuoto, maksan toimintahäiriö, myelodysplastinen oireyhtymä (MDS) ja kilpirauhasen vajaatoiminta. Noin 10%: lla potilaista on selittämätön makrosytoosi laboratorioarvioinnin jälkeen. Selittämätöntä makrosytoosia sairastavien potilaiden diagnostisesta lähestymistavasta ja hoidosta on vain vähän tietoa.

menetelmät: tämän aiheen tutkimiseksi käytiin läpi laitoksessamme vuosina 1995-2005 diagnosoitujen 9 779 potilaan tiedot makrosytoosista. Makrosytoosi määriteltiin kahden peräkkäisen kerran yli 100: n verisolujen määrän (MCV) keskiarvona. Ulkopuolelle suljettiin potilaat, joilla oli merkkejä maksasairaudesta, alkoholin väärinkäytöstä, kilpirauhasen vajaatoiminnasta, folaatin tai B12-vitamiinin puutoksesta, hemolyysistä tai makrosytoosia aiheuttavien lääkkeiden käytöstä. Ulkopuolelle suljettiin myös potilaat, joilla todettiin myelodysplastinen oireyhtymä tai muu luuydinbiopsialla dokumentoitu luuydinsairaus 3 kuukauden kuluessa makrosytoosin diagnosoinnista. Tiedonkeruussa oli mukana CBC ja MCV diagnoosin tekohetkellä, ensimmäisen sytopenian ja viimeisen seurannan aikana; lisäksi kerättiin luuydinbiopsioiden ja monoklonaalisen proteiinin arvioinnin (MPEV) tulokset. Potilaiden hoitotulokset jaettiin 4 ryhmään, joihin kuuluivat:

1. selvinnyt makrosytoosi, joka määriteltiin MCV: ksi alle 96 viimeisessä seurannassa.

2. Sytopenioiden paheneminen, määriteltynä uuden anemian, trombosytopenian tai leukopenian kehittymisenä; tai hemoglobiinin lasku yli 2 g / dl tai verensiirtotarve.

3. luuytimen häiriö, joka määritellään morfologisena, virtaussytometrisenä ja / tai sytogeneettisenä todisteena primaarisesta luuytimen häiriöstä.

4. stabiili tauti, jos mikään edellä mainituista ehdoista ei täyty.

tulokset: 43 potilaalla todettiin selittämätön makrosytoosi. Kahdellatoista (28%) oli diagnoosin tekohetkellä liittynyt anemiaan. Seuranta-ajan mediaani oli 4 vuotta. Viisi (11.6%) potilaista sai primaarisen luuydinsairauden (kaksi B-solulymfoomaa, kaksi myelodysplastista oireyhtymää, yksi plasmasoluhäiriö), 7 (16, 3%) sairastui pahenevaan sytopeniaan, 30 (69, 7%) tauti oli stabiili ja 1 (2, 3%) parantunut. Mediaaniaika ensimmäiseen sytopeniaan oli 18 kuukautta. Monoklonaalista paraproteinemiaa todettiin 5 potilaalla 22: sta (22, 7%). Tulokset eivät olleet merkittävästi erilaisia, kun verrataan potilaita, joilla on tai ei ole anemia diagnoosin makrosytoosi. Todennäköisyys sille, että luuydinbiopsia varmistaisi primaarisen häiriön diagnoosin, oli kaksi kuudesta (33.3%) potilailla, joilla oli makrosytoosi ilman anemiaa, verrattuna kolmeen neljästä (75%) potilailla, joilla oli makrosytoosi anemia.

päätelmät: selittämätön makrosytoosi ei välttämättä ole hyvänlaatuinen tila ja vaatii tarkkaa seurantaa, sillä jopa 27, 9%: lle potilaista kehittyy pahenevia sytopenioita (16, 3%) tai lopulta diagnosoidaan primaarinen luuydinsairaus (11, 6%). Ehdotamme Seurantastrategiaa CBCs: n kanssa 6 kuukauden välein. Luuydinbiopsia on tehtävä silloin, kun sytopeniat ovat läsnä, koska tämä lähestymistapa voi antaa suuremman tuoton diagnoosi, ja myös antaa tietoa, kun lääkärit ovat todennäköisemmin tehdä terapeuttisia päätöksiä. Koska näillä potilailla esiintyy paljon monoklonaalista paraproteinemiaa, ehdotamme, että MPEV: tä tulisi harkita osana makrosytoosin alustavaa tutkimusta.