Pozadí: Makrocytóza je poměrně běžný nález u dospělých pacientů, kteří podstupují automatizované kompletní krevní buňky (CBC) počítat s výskytem různých z 1,7 % na 3,6 %. Přibližně 60% nebude mít přidruženou anémii. Příčiny makrocytózy zahrnují příjem alkoholu, nedostatek vitaminu B12 a folátu, chemoterapii a další léky, hemolýzu nebo krvácení, dysfunkci jater, myelodysplastický syndrom (MDS) a hypotyreózu. Přibližně 10% pacientů bude mít po laboratorním vyšetření nevysvětlitelnou makrocytózu. Údaje o diagnostickém přístupu a léčbě pacientů s nevysvětlitelnou makrocytózou jsou omezené.

Metody: K vyšetření toto téma, záznamy 9,779 pacientů s diagnózou makrocytóza v naše instituce v letech 1995 a 2005 byly přezkoumány. Makrocytóza byla definována jako střední korpuskulární objem (MCV) větší než 100 ve dvou po sobě jdoucích případech. U pacientů s příznaky onemocnění jater, alkoholismus, hypotyreóza, kyseliny listové nebo vitaminu B12, hemolýza, nebo užívání léků je známo, že způsobuje makrocytózu byly vyloučeny. Pacienti zjištěno, MDS nebo jiné kostní dřeně poruchy dokumentována biopsií kostní dřeně do 3 měsíců od diagnózy makrocytóza byly také vyloučeny. Sběr dat zahrnoval CBC a MCV v době diagnózy, čas první cytopenie a poslední sledování; byly také shromážděny biopsie kostní dřeně a výsledky hodnocení monoklonálních proteinů (MPEV). Výsledky pacientů byly rozděleny do 4 kategorií, které zahrnovaly:

1. Vyřešen makrocytóza, definované jako MCV méně než 96 na poslední follow-up.

2. Zhoršení cytopenie, definované jako rozvoj nových-nástup anémie, trombocytopenie nebo leukopenie, nebo pokles hemoglobinu vyšší než 2 g/dl nebo podání krevní transfúze.

3. porucha kostní dřeně, definovaná jako morfologický, průtokový cytometrický a / nebo cytogenetický důkaz primární poruchy kostní dřeně.

4. stabilní onemocnění, pokud nebyla splněna žádná z výše uvedených podmínek.

výsledky: u čtyřiceti tří pacientů bylo zjištěno nevysvětlitelná makrocytóza. Dvanáct (28%) mělo v době diagnózy přidruženou anémii. Medián sledování byl 4 roky. Pět (11.6%) pacientů se vyvinuly primární kostní dřeně, porucha (dva B-buněčné lymfomy, dva MDS, jedné plazmatické buňky porucha), 7 (16.3%), vyvinuté zhoršení cytopenie, 30 (69.7%) mělo stabilní onemocnění, a 1 (2.3%) vyřešen. Medián doby do první cytopenie byl 18 měsíců. Monoklonální paraproteinémie byla zjištěna u 5 z 22 testovaných pacientů (22,7%). Výsledky se významně nelišily při porovnávání pacientů s anémií nebo bez ní po diagnóze makrocytózy. Pravděpodobnost biopsie kostní dřeně, která stanoví diagnózu primární poruchy, byla dvě ze šesti (33 .3%) u pacientů s makrocytóza bez anémie, ve srovnání s tři ze čtyř (75%) u pacientů s makrocytóza s anémií.

Závěry: Nevysvětlitelné makrocytóza může být benigní stav a vyžaduje pečlivé sledování-up, jak se na 27,9% pacientů se bude vyvíjet zhoršení cytopenie (16.3%), nebo bude nakonec diagnostikován s primární kostní dřeně, porucha (11.6%). Navrhujeme strategii sledování s CBC každých 6 měsíců. Biopsie kostní dřeně by měla být provedena v době, kdy cytopenie jsou přítomny, neboť tento přístup by mohl dát vyšší výnos z diagnostiky, a také poskytnout informace, když lékaři jsou více pravděpodobné, aby se terapeutické rozhodnutí. Vzhledem k vysokému výskytu monoklonální paraproteinémie u těchto pacientů navrhujeme, aby MPEV byl považován za součást počátečního zpracování makrocytózy.