resultater af hjemme genetiske Tests for sundhed kan være svært at fortolke
Rita Steyn har en familiehistorie af kræft, så hun bestilte et hjem genetisk test kit for at se, om hun bar visse genetiske mutationer, der øger risikoen for sygdommen. Med tilladelse fra Rita Steyn skjul billedtekst
skift billedtekst
med tilladelse fra Rita Steyn
Rita Steyn har en familiehistorie af kræft, så hun bestilte et genetisk testsæt til hjemmet for at se, om hun bar visse genetiske mutationer, der øger risikoen for sygdommen.
høflighed af Rita Steyn
Rita Adele Steyns mor havde en dobbelt mastektomi i 40 ‘ erne, fordi hun havde så mange klumper i brysterne. Hendes første fætter døde af brystkræft. Og Steyns søster gennemgår kemoterapi for sygdommen nu. Steyn er bekymret for, at hun måske er den næste.
” Nogle gange har du lyst til at slå oddsene. Og nogle gange har du lyst til, at oddsene er imod dig,” sagde Steyn, 42, der bor i Tampa, Fla. “Og lige nu føler jeg, at oddsene er imod mig.”
så Steyn sprang på chancen, da hun hørte om et firma, der tilbyder en billig og nem ny måde at få sit DNA testet for genetiske mutationer, der kraftigt øger risikoen for brystkræft.
” Jeg troede, det ville være godt at blive testet,” siger Steyn. “Jeg troede, det var noget, jeg burde vide.”
hun bestilte et testkit på $200 fra virksomheden, 23andme, spyttede i et lille plastrør, sendte det tilbage og ventede på resultaterne.
genetisk testning plejede at være usædvanlig og kun bestilt af læger. De brugte det hovedsageligt til at diagnosticere sjældne tilstande, for at finde ud af, om potentielle forældre bærer genetiske sygdomme, eller for at afgøre, om patienter er i fare for sygdomme i fremtiden.
nu får flere mennesker deres DNA analyseret af sundhedsmæssige årsager i deres eget hjem. Da genetisk testning er blevet lettere, hurtigere og mere overkommelig, er det blevet en multimillion-dollar industri, hvor mange virksomheder aggressivt markedsfører praktiske, billige tests direkte til forbrugerne. Omkring en tredjedel af amerikanerne siger, at de eller et familiemedlem har overvejet at få en genetisk test, ifølge en nylig NPR-IBM-sundhedsundersøgelse. Og millioner af mennesker har fået dem af forskellige årsager.”denne sundhedsrelaterede test er sandsynligvis det næste store skridt i at bruge genomisk information i vores liv,” siger Robert Cook-Deegan, der studerer sundhedspolitik ved University of California.
men andre finder tendensen bekymrende. Testene har begrænsninger og kan være svære at fortolke uden en læge eller genetisk rådgiver at veje ind.
en personlig beslutning
husk disse ting, hvis du overvejer genetisk test af brystkræftrisiko:
- 23andMe-testen ser kun efter tre varianter i to såkaldte brystkræftgener, der oftest findes hos jødiske kvinder af østeuropæisk afstamning. Så den test er mest nyttig for disse kvinder.
- Vær opmærksom: selvom du lærer, at du ikke har en af disse varianter, kan du stadig have en af tusindvis af andre genetiske varianter, der ikke er inkluderet i testen, der sætter dig i højere risiko for bryst-og æggestokkræft.
- hvis du har en familiehistorie af bryst-og æggestokkræft, skal du tale med din læge om at få mere omfattende genetisk testning.
fordele og ulemper
virksomheden Steyn brugte, 23andMe, blev for nylig den første til at vinde godkendelse fra Food and Drug Administration til at markedsføre en genetisk test for kræft direkte til forbrugere uden lægens ordre. Det brugte 27, 9 millioner dollars på reklame i første kvartal af 2018, ifølge sporingsfirmaet Kantar Media. (NPR modtager økonomisk støtte fra 23andMe.)
industrien er indstillet til at vokse endnu mere, da begrænsningerne for den medicinske anvendelse af disse tests lettes. Food and Drug Administration annoncerede for nylig planer om at gøre det lettere for denne slags test at vinde godkendelse.
mange læger glæder sig over tendensen og siger, at den giver folk værdifuld information. Forbrugerne kan tidligt finde ud af, om de har øget risiko for kræft, sygdomme og andre sygdomme — og tage skridt til at beskytte sig selv. Testen kan også nogle gange hjælpe med at identificere de sikreste og mest effektive medicin til brug.”direkte-til-forbruger genetik virksomheder fører vejen mod demokratisering genetik og gøre det tilgængeligt for flere og flere mennesker til at lære om deres risici og gribe ind på måder at holde sig sunde,” siger Robert Green, en medicinsk genetiker ved Harvard.men andre genetiske specialister, herunder James Evans, professor i genetik og medicin ved University of North Carolina, Chapel Hill, hævder, at genetisk testning stadig er i sin barndom, og at resultaterne ofte er ufattelige og forvirrende.
“Jeg tror, at det er en uheldig udvikling, der sandsynligvis vil forårsage betydelig ondskab,” siger Evans.
et problem er, at patienter let kan overvældes, når resultaterne er vildledende eller skumle. Genetisk testning udføres stadig bedst gennem læger, han siger, arbejder med specielt uddannede genetiske rådgivere, der kan guide patienter hvert trin på vejen.
“hvad folk fortjener er gennemtænkt information,” siger Evans. “De eneste mennesker, der virkelig vil drage fordel, er investorerne i disse virksomheder, der markedsfører disse ufuldstændige og vildledende tests.”
23andMe hjem test kit Meredith riv/NPR skjul billedtekst
skift billedtekst
Meredith Riv/NPR
tilgangen 23andMe tager er en hurtig, men ældre proces. Den analyserer korte stykker DNA for genetiske variationer kendt som enkelt nukleotidvariationer (SNP ‘ er) forbundet med specifikke sygdomme.
bortset fra 23andMe kræver alle virksomhederne stadig en læge for at få denne test. Men et stigende antal af disse virksomheder vil finde en læge til at underskrive det for kunderne.
“vi handler om at styrke forbrugerne og gøre det så nemt som muligt for folk at få denne indsigt,” siger Elissa Levin, direktør for politik og kliniske tjenester hos spiral, et genetisk testfirma.Dr. Louanne Hudgins, præsident for American College of Medical Genetics and Genomics, siger, at hun er” meget bekymret ” over dette.
“enkeltpersoner skal evalueres af medicinske fagfolk, der ikke er i konflikt, hvilket betyder, at de ikke på en eller anden måde arbejder for et firma,” siger Hudgins. “Læger, der er kontraheret af virksomheder, vil sige, “gør testen” uanset hvad, selvom testen muligvis ikke er angivet.”
virksomhederne forsvarer praksis og siger, at de læger, de finder for kunder, kan være bedre egnet end den gennemsnitlige læge.
“de fleste læger har måske haft en klasse i genetik,” siger Othman Laraki, administrerende direktør for Color Genomics, et andet genetisk testfirma. “Jeg synes, det er meget vigtigere at have nogen, der har en baggrund inden for genetik, end bare at have nogen, som du fysisk kan mødes med.”
privatliv er en anden bekymring. Genetiske testfirmaer siger, at de har strenge politikker og procedurer for at beskytte kundernes information. Men nogle virksomheder giver adgang til de genetiske oplysninger, de indsamler anonymt, til lægemiddelvirksomheder og andre til brug for forskning.
nylige brud på privatlivets fred fra virksomheder, der indsamler oplysninger om mennesker, såsom Facebook, har understreget risikoen ved elektroniske data.
“Jeg håber virkelig, at sikkerhedspraksis forbundet med genetisk information er ret stærk,” siger Cook-Deegan. “Virksomhederne siger, at de er stærke. Tiden vil vise, om det er sandt.”
en føderal lov forbyder brugen af genetisk information til at diskriminere folket for sundhedsforsikring eller job. Men denne lov beskytter ikke mod brugen af genetisk information til at træffe beslutninger om andre ting, såsom livs-og langtidsplejeforsikring.
“det er de typer ting, du virkelig burde overveje, når du tænker på at gøre denne form for genetisk testning — ikke om der er en særlig på testen i denne uge,” siger Mark Rothstein, professor i medicin og bioetik ved University of Louisville School of Medicine.
resultater — med begrænsninger
ca.en måned efter at have sendt sin prøve, fik Steyn en meddelelse om, at resultaterne af hendes brystkræfttest var klar.
“Jeg er virkelig nervøs,” sagde hun, da hun læste gennem virksomhedens forklaring på, hvad hendes resultater gør og ikke betyder.
hun holdt pause i stilhed, efter at hun klikkede for at få resultaterne.”det siger nul varianter opdaget,” sagde Steyn endelig, hvilket betyder, at testen ikke havde fundet nogen mutationer, der ville øge hendes risiko.
” Jeg tror jeg føler mig virkelig lettet. Det får mig til at føle mig bedre,” hun sagde, hendes stemme knækkede. “Jeg tror bare, jeg føler, at mine chancer er bedre nu, ved du det?”
Steyns resultater viste, at hun ikke havde tre varianter, der øger risikoen for brystkræft. Kritikere siger, at disse kits ikke adresserer tusindvis af andre varianter forbundet med sygdommen. Courtesy of Rita Steyn skjul billedtekst
skift billedtekst
Courtesy of Rita Steyn
Steyns resultater viste, at hun ikke havde tre varianter, der øger risikoen for brystkræft. Kritikere siger, at disse kits ikke adresserer tusindvis af andre varianter forbundet med sygdommen.
høflighed af Rita Steyn
kritikere bekymrer sig om, at testen er vildledende — og at stole på det kan være farligt. Det tester kun for tre mutationer i to gener kendt som BRCA1 og BRCA2, der kan øge risikoen for bryst-og æggestokkræft. Kvinder kan stadig have en af de tusinder af andre mutationer, der øger risikoen, eller være i fare af andre, nongenetiske årsager.
bekymringen er, at hvis en kvindes 23andMe-test viser, at hun er fri for de risikable mutationer, tror hun måske, at hun er i det klare og ikke gør ting, hun skal gøre, såsom at få regelmæssige mammogrammer eller gennemgå mere grundig genetisk test.”for at være meget stump er jeg bekymret for, at kvinder, der foretager test fra 23andMe, kunne tro, at de ikke bærer en mutation, når de faktisk gør det, og som følge heraf kan dø af bryst-eller æggestokkræft,” siger Mary-Claire King, en genetiker, der hjalp med at identificere brystkræftgenerne. “Jeg vil ikke se det ske.”
virksomheden hævder, at det gør testens begrænsninger meget klare og opfordrer kvinder til at tale med deres læge om resultaterne og muligvis søge mere omfattende genetisk testning.
for kvinder, der opdager, at de har en af de risikable genvarianter, kan oplysningerne være afgørende, ifølge Stacey Detviiller, en medarbejder i medicinske anliggender og genetisk rådgiver hos 23andMe.”vores mission er at hjælpe folk med at få adgang til, forstå og drage fordel af det menneskelige genom,” siger han. “Der er skridt, der kan tages fra at kende disse oplysninger, der kan være livreddende.”
Steyn og de to andre kvinder NPR fulgt gennem processen med at tage testen syntes at forstå testens begrænsninger. De sagde, at de vidste, at de ikke kunne stole på det, men de var nysgerrige efter at se resultaterne.
men Steyn indrømmer, at hun følte sig noget mindre presserende for at få et mammogram eller yderligere test på grund af 23andMe-testresultaterne, især da hun ikke har en sundhedsforsikring i øjeblikket.
“Jeg er glad for, at jeg gjorde det, især i lyset af det faktum, at jeg befinder mig i en position, hvor jeg skal vente med at se en læge nu på grund af den forsikringssituation, jeg befinder mig i,” siger Steyn. “Nu har jeg det lidt bedre med at vente. På forhånd ville jeg nok ikke have ventet og finde ud af en måde at have råd til dette.”
Redaktørens note, 20.juni 2018: der er tilføjet en sidebjælke til denne historie for at fremhæve oplysninger, der kan hjælpe kvinder med at beslutte, om de vil prøve genetisk test for brystkræftrisiko.
Leave a Reply