hos mennesker med CF forårsager et defekt gen en tyk, klæbrig ophobning af slim i lungerne, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne tilstopper slimet luftvejene og fælder bakterier, hvilket fører til infektioner, omfattende lungeskader og til sidst åndedrætssvigt. I bugspytkirtlen forhindrer slimet frigivelse af fordøjelsessymer, der gør det muligt for kroppen at nedbryde mad og absorbere vitale næringsstoffer.

“vi overvejede aldrig engang, at vi var bærere af CF-genet,” siger Jessica. “Det skyldes, at jeg havde gennemgået genetisk test med vores to første børn (nu 10 og 8 år) og ikke blev betragtet som en” bærer.’Men jeg har en sjælden genetisk mutation, der ikke vises i rutinemæssig screening.”

derfor var det en overraskelse, da genetisk test viste en 1 ud af 4 chance for, at Jessica og Gregs tredje barn, Shane, ville have cystisk fibrose. En fostervandsprøve sagde, at det var sikkert.

chok blev til Skyld, som blev til handling. Som forberedelse rejste parret fra deres hjem til Cystic Fibrosis Center på Children ‘ s Hospital of Philadelphia (CHOP), hvor de mødtes med et plejeteam ledet af Julian Allen, MD. De var imponerede over professionalismen, ekspertisen og familielignende atmosfære samt den “fulde service” tilgang til pleje.

“vi gik alle ud derfra og sagde:” Dette er stedet, ” siger Jessica. “Vi følte os parat til at tackle sygdommen frontalt med støtte fra Cystic Fibrosis Center på CHOP.”

fokus på fremtiden

Shane blev født i sommeren 2016 på Chops Garbose Family Special Delivery Unit, den første fødselsfacilitet på et pædiatrisk hospital specielt designet til mødre, der bærer babyer med kendte medicinske problemer, der kræver øjeblikkelig behandling.

fordi CF er en “usynlig” sygdom, syntes Shane først sund. Men en svedtest kort efter, at han blev født, bekræftede de prænatale tests, at han havde cystisk fibrose. Jessica og Greg begyndte at fokusere på fremtiden.

efter Shanes første aftale med Dr. Allen og en hel dag med at lære at håndtere sygdommen, parret begyndte at føle sig mere parat til at håndtere det, der kom deres vej.

“når han blev født, ændrede noget sig for os,” siger Jessica. “Jeg tror, det var fordi vi var sikre på den pleje, han fik. Dr. Allen fortalte os at fokusere på de ting, der er inden for vores kontrol. Gå ikke på udkig efter en kur, men fokuser på at tage sig af Shane, gøre hans bryst fysioterapi, give ham sine følelser, elske ham og behandle ham det samme som vi gjorde vores døtre, da de var spædbørn. Det var fænomenal rådgivning, som vi minder os om regelmæssigt.”

de blev også mindet om de betydelige fremskridt, der fandt sted i behandlingen af CF, hvilket øgede deres tillid til Shanes medicinske team.

nye rutiner derhjemme

Jessica og Greg lærte at udføre Shanes CF — bryst fysioterapi derhjemme-to 45-minutters sessioner om dagen, der fokuserer på manuelt at rydde slim i lungerne. Efterhånden som tiden gik, fandt parret måder at tilpasse sessionerne for at gøre dem mere effektive og lettere. For eksempel erstatter de deres egne cupped hænder i stedet for percussor kopper, når han laver brystet PT. De sætter også på hans yndlingsprogrammer (i disse dage er det vinklerne, Topsy og Tim og Mickey Mouse Clubhouse) og de fleste dage kæmper han ikke.de lærte også tidligt, at Shanes bugspytkirtel ikke producerer nok til at hjælpe hans krop med at fordøje fedt, proteiner og kulhydrater. Hver nat, Jessica bryder åbne hver af de 15 til 18 kapsler Shane vil kræve for den næste dags fodringer og distribuerer de små perler i pille kopper. Dette sparer tid og giver Shanes 10-årige og 8-årige søstre mulighed for at hjælpe med forberedelserne til at tilføje perlerne til hans mad.”det er bare en del af vores rutine nu, og nu hvor vi er i en rutine, forsøger vi at leve livet fuldt ud,” siger Jessica. “Vi tænker ikke på det 24/7 som måske vi gjorde tidligt. Vi bor ikke på det, vi lever bare.”

hvad angår Shane, er han en glad toddler. “Han går og taler og får sig ind i en masse ondskab,” siger Jessica. “Han er en lille teaser, han kan lide at få folk til at grine … og han har altid et smil på hans ansigt. Vi er virkelig velsignede over at have ham som vores søn.”