metabolisk alkalose er en forstyrrelse af syre-basebalancen med mange mulige årsager, der er kendetegnet ved primær stigning i blodhydrogencarbonat (HCO3) og pH. Hypoventilation er det normale kompenserende respiratoriske respons på metabolisk alkalose. Dette resulterer i øget pCO2 og, hvis den metaboliske alkalose er særlig alvorlig, reduceret pO2 (hypoksæmi).

en nylig rapport beskriver en sagshistorie med svær metabolisk alkalose med en meget usædvanlig årsag. Patienten var en 46-årig dame med en historie med kronisk alkoholmisbrug, mild hypothyroidisme og sensorineuralt høretab siden barndommen, der havde bedt om cochlear implantation 1 år tidligere. Hun blev fundet på gulvet derhjemme i en forvirret tilstand med stive lemmer; pulsoksimetri afslørede reduceret iltmætning (91 %).

ved indlæggelse på hospitalets arterielle blodgasresultater (pH 7,59, HCO3 45 mmol/L, pCO2 6,39 kPa, baseoverskud +20,4 mmol/L og pO2 7,08 kPa) tillod en diagnose af svær metabolisk alkalose og hypoksæmi. Andre unormale blodresultater ved indlæggelse omfattede svær hypokalæmi (plasmakalium 1,4 mmol/L) og hypokalcæmi (plasmacalcium 2,07 mmol/L).

disse elektrolytforstyrrelser i kombination med metabolisk alkalose tegner sig sandsynligvis for øget muskeltonus, bilateral carpal spasme og højre tonisk afvigelse i nakken, der er tydelig ved klinisk undersøgelse.

mærkeligt nok var patienten blevet indlagt på hospitalet før med en næsten identisk biokemisk derangement (hypokalemisk metabolisk alkalose) efter opkastning i 3 dage; hun var tilsyneladende disponeret for udvikling af metabolisk alkalose under sammenfaldende sygdom. Det opstod til sidst efter gensekventering, at patienten led Pendred syndrom.

dette er en arvelig defekt i genet, der koder for et protein kaldet pendrin. Pendrin udtrykkes i membranen af celler i det indre øre, skjoldbruskkirtlen og opsamlingskanaler i nyren, hvor det formidler transporten af bestemte ioner over cellemembraner (iodidioner i tilfælde af skjoldbruskkirtelceller og bicarbonationer i tilfælde af indre øre-og nyreceller).

den mest signifikante kliniske effekt af det unormale pendrinprotein, der skyldes gendefekten, er progressivt høretab fra barndomsårene. Nogle berørte personer, som det var tilfældet for denne dame, udvikler til sidst hypothyroidisme. Dette er kun det andet dokumenterede tilfælde af Pendred syndrom, der er forbundet med svær metabolisk alkalose.

virkningen af normalt fungerende pendrin i nyrernes opsamlingskanaler er at øge, når det er nødvendigt, elimineringen af bicarbonat i urinen; ved at minimere akkumuleringen af bicarbonat i blod beskytter pendrin mod metabolisk alkalose. Denne beskyttelse går tabt hos dem med Pendred syndrom.

i dette tilfælde førte alvorlig metabolisk alkalose til en samlende diagnose, der forklarede høretab, hypothyroidisme og tilsyneladende tilbøjelighed til svær metabolisk alkalose. Den bredere betydning af sagshistorien er, at den fremhæver en for nylig opdaget rolle for renalt lokaliseret pendrin i normal syre-base homeostase.