Menkes sygdom, også kendt som trichopoliodystrophy eller kinky hair kinky vessel syndrom, er en Kinky-forbundet recessiv lidelse, der resulterer i en forstyrrelse i kobberhåndtering. Det resulterer i lave kobberniveauer og efterfølgende mangel på kobberafhængige mitokondrielle stoffer.

Epidemiologi

Menkes kinky hair syndrome er sjælden og forekommer i 1 tilfælde pr.300.000 populationer.

klinisk præsentation

deres hår kan være fint, sølvfarvet og skørt (kinky hår), og bindevævsforstyrrelser fører til dejagtig hud.

der er progressiv neurologisk forringelse: anfald begynder normalt i de første par dage eller måneder af livet med progressiv hypotoni og udviklingsforsinkelse i det første leveår.

patologi

genetik

Menkes sygdom er en multisystemforstyrrelse med en KS-forbundet arv forårsaget af mutation af genet ATP7A placeret på Ks13.3. To tredjedele af patienterne har en positiv familiehistorie, mens den anden tredjedel af patienterne har spontane mutationer.

radiografiske træk

muskuloskeletale manifestationer

• metafyseal udvidelse af lårbenet og ribbenene
• tibial og femoral spurs
• Ormeknogler

CNS manifestationer

hjerne manifestation af Menkes syndrom er progressiv cerebral og cerebellær atrofi, langstrakte og snoede intrakranielle kar samt bilateral epidural samling eller blødning.

MR

ved fødslen forekommer hjernen ofte normal på MR-billeder.

i løbet af sygdommen kan der imidlertid hurtigt udvikle cerebral og cerebellær atrofi og fremtrædende ændringer i hvidt stof 4.

• T1: kan vise hyperintensitet af de basale ganglier svarende til kronisk hepatisk encefalopati
• MR angiografi: cerebrale kar er normalt krumme og aflange på Mr angiogrammer 4-6

kroniske bilaterale subdural hæmatomer kan også visualiseres.

behandling og prognose

det er dødeligt, og de berørte mænd dør typisk, når de er i alderen 2-3 år. En lungebetændelse eller luftvejsinfektion er den sædvanlige dødsårsag. Behandlingen er hovedsageligt støttende.

historie og etymologi

Menkes sygdom er opkaldt efter den amerikanske læge John H Menkes (1928-2008) 7.

differentiel diagnose

Menkes sygdom kan efterligne ikke-utilsigtet skade (NAI) med nethindeblødning og bilaterale subdural hæmatomer. Derfor tilrådes forsigtighed ved altid at udelukke NAI, især når andre intrakranielle tegn på Menkes sygdom ikke ses. På lignende måde indbefatter differentialdiagnosen også glutarsyre.

Se også

• occipital horn syndrom