토론

순 45,X 단일체는 가장 일반적인 karyotype TS 와 관련된 비정상적인 표현형입니다. 의 일부 phenotypic 다양성의 TS 에서 결과의 다양한 karyotypic 이상에서 찾을 영향을 받는 개인에 이르기까지,45,X 의하여 단일체의 구조적 결함 X 염색체를 다양한 형태의 mosaicism 에는 두 개 또는 더 셀 인구는 존재,종종 등 정상적인 46,XX 세포 라인 또는 비정상적인 47XXX 세포 라인 또는니다.

단일체 X 에서 결과 nondisjunction 의 결과로 실패의 성 염색 분체를 분리하는 동안 meiosis 에서 부모의 배우자 또는 초기 배아 부분으로 나누어져 있습니다. 후자는 일반적으로 모자이크주의를 초래합니다. 터너 모자이크는 일반적으로 덜 심각한 표현형을 가지며 최대 40%가 생식선 부전으로 절정에 이르기 전에 자발적으로 사춘기에 들어갑니다.

45,XO/46,XX 또는 45,XO/47,XXX 세포 계통으로 대표되는 모자이크주의는 TS 사례의 30%에서 검출되었다. 그것은 일반적으로 접합 분열의 초기 단계에서 발생하는 세포 분열에서의 비 접합의 결과로 간주됩니다. 정상 세포주가 확립 된 후 분열 후기에 오류가 발생하면 다중 세포주 모자이크가 발생합니다. 현재의 경우,세포의 65%는 45,XO 염색체 헌법을 보였고 나머지 35%는 47,XXX 핵형을 보였다.

짧은 키는이 여성의 하위 집합에서 불변하지 않습니다. 높이는 여성의 정상적이고 계약과 함께 이전 보고서는 점에서 순수한 생식 발생장애 환자가 정상 높이고 표시되지 않은 다른 어떤 성 흔합니다. TS 를 가진 여성의 특징적인 facies 는 또한 주로 골격 기형 때문입니다. 이것들은 현재의 연구에서 두드러진 눈의 바깥 쪽 모서리와 epicanthic folds 의 하향 처진 micrognathia 를 초래합니다.

TS 의 프리젠 테이션은 연령대가 다릅니다. 모든 연령대에서 ts 는 특징적인 얼굴 특징이 미묘 할 수 있으므로 임상 적으로 인식하기가 어려울 수 있습니다. 환자와 핵형의 45,XO/46,XX 또는 45,XO/47XXX 는 가장 가능성이 있는 자발적인 초경 및 불임지만,그것은 관찰되지 않는 현재의 경우입니다.

성선 부전으로 간주의 추기경 기능 TS 및 첨부 증가를 자극,특히 FSH,분비되었습보고서는 여자와 여자 TS. 여성에서 lh 와 FSH 의 상승 된 수준은 난소 기능 장애를 암시합니다. 존재의 자궁으로 인해 수 있습을 줄 수의 원초적인 여포,표시를 받아야 조 apoptosis 과는 일반적으로 결석에 의한 성인의 삶,그리고 부족 때문에 에스트로겐의. 일부 소녀들은 유방 싹 트거나 질 얼룩이 생기기에 충분한 잔류 난소 기능을 가지고 있습니다.

TS 와 관련된 유전자는 X 염색체의 짧은 팔에 위치하고 메틸화를 벗어날 수있어 두 대립 유전자의 발현을 결정합니다. X 염색체 메틸화는 적절한 유전자를 보장하는 두 번째 대립 유전자를 침묵시키는 가장 중요한 메커니즘이다. 따라서,45,XO 세포는 개발 패리티 비정상적인 성 염색체 동안 meiosis 및 기능 haploinsufficiency 유전자의 위치에서 짧은 팔입니다. 여러 가지 유전자와 관련된 임상적 징후에서 관찰 TS 환자가에 매핑되어 있는 이 지역을 포함하여 단신 관련 유전자(Xp11.2-p22.1),난소 기능 규제 유전자(Xq13-q16)및 유전자와 관련된 림프 이상(Xp Yp pseudoautosomal region). 다른 다음 추가 비활성화 X,X trisomy 셀 혈통을 생산할 수 있습에 실패하는 기관형성의 난소 조직일 수 있는 상관 anestrus 및 억제의 생식세포하 meiotic.

결론적으로,모자이크 X 염색체 이상의 표현형 특성은 모자이크주의의 패턴과 수차 X 염색체의 성질에 달려있다. 따라서 모자이크주의와 생식선 이형성을 가진 여성에게 적절한 상담을 평가하고 제공하는 것이 필수적입니다. 최근 발전 의학 사용 더 나은 도움을 가진 환자 TS 에서,특히 양식의 성장호르몬 및 교체 호르몬 치료입니다. 타이밍도 필수적인 통신할 때 진단,그것이 다릅니다 각 환자에 대한 인한 미세한 물리적 variabilities 을 줄일 것입니다 정신의 영향을 많은 젊은 여자와 여자 TS.