trichopoliodystrophy 또는 kinky hair kinky vessel syndrome 이라고도하는 Menkes disease 는 구리 취급의 탈선을 초래하는 X-linked 열성 장애입니다. 그것은 낮은 구리 수준을 초래하고 이후 구리 의존성 미토콘드리아 효소의 결핍을 초래합니다.

역학

Menkes kinky hair syndrome 은 인구 30 만 명당 1 건에서 발생하는 경우는 드뭅니다.

임상 프레젠테이션

그들의 머리가 좋은 있을 수 있습니다,은빛 및 과민(비꼬인 머리카락)에 결합조직 장애로 이어질 창백한 피부입니다.

가 진보적인 신경 악화:발작을 일반적으로 시작 처음에는 몇 일 또는 몇 개월의 삶과 진보적 인력저하고 발달 지연의 첫 해에는 생명이다.

병리학

유전학

멘 케스병은 멀티시스템 장애로 X-링크,상속에 의해 발생의 돌연변이 유전자 ATP7A 에 위치한 Xq13.3. 두 분의 환자들이 긍정적인 가족사,다른 하나는 동안-의 세 번째 환자는 자발적인 돌연변이가 있습니다.

방사선 투과 기능

Musculoskeletal 표현

• metaphyseal 확대의 대퇴골과 갈비뼈
• 정강 및 대퇴 박차
• Wormian bones

CNS 표현

두뇌의 표현 멘 케스 증후군 진보적인 뇌 및 소 뇌 위축, 길고 고통스러운 intracranial 관뿐만 아니라 양국의 경막외 수집 또는 bleed.

MRI

출생시 뇌는 종종 MR 이미지에서 정상적으로 나타납니다.

중 질병의 과정,그러나 신속하게 개발하 뇌 및 소 뇌 위축과 눈에 띄는 흰색이 문제의 변화가 발생할 수 있 4.

• T1:보여줄 수 있습 hyperintensity 의 기초 중추와 유사한 만성 간성 뇌증
• MR angiography:뇌관은 일반적으로 구불 구불하고 길쭉한 미스 조 4-6

만성 양자 간 경 혈종 수 있습니다 또한 시각화됩니다.

치료 및 예

그것은 치명적인 영향을 받는 남성은 일반적으로 죽을 사람들은 시간에 의해년 2~3 년입니다. 폐렴이나 호흡기 감염은 일반적인 사망 원인입니다. 치료는 주로지지 적입니다.

역사와 어원

Menkes 병은 미국 의사 John H Menkes(1928-2008)7 의 이름을 따서 명명되었습니다.

감별 진단

Menkes 질환은 망막 출혈 및 양측 경막 하 혈종이있는 비 우발적 상해(NAI)를 모방 할 수 있습니다. 따라서 menkes 병의 다른 두개 내 징후가 보이지 않을 때 특히 NAI 를 항상 배제하는 데 신중함이 권장됩니다. 유사한 방식으로,감별 진단은 또한 글루 타르 산뇨를 포함한다.

참조

• 후두 경적 증후군