Joubert Syndrome 은 뇌의 기형으로 인한 상태입니다. 이 상태는 부모로부터 자녀에게 전달 될 수 있습니다. 기 위해서는 조건에 대한 상속,부모가 소유한 여러 열성 유전자 돌연변이 포함,CEP290,AHI1 및 NPHP1. Joubert 증후군의 모든 사례가 상속에 기인 한 것은 아닙니다.
누가 위험에 처해 있습니까?
두 부모 모두 Joubert 증후군을 담당하는 돌연변이 유전자를 가지고 있다면,아이들은 그 상태를 발전시킬 위험이 더 높습니다. 그러나 돌연변이 유전자는 돌연변이 유전자가없는 부모에게 태어난 환자에서 발생할 수 있습니다.
증상
Joubert 증후군의 증상은 경증에서 중증까지 다양하며 다음을 포함 할 수 있습니다:

• Hyperpnea–빠른 호흡
• 근력 저하–근육의 감소
• Oculomotor 상실증–rapid, 변덕스러운 눈의 움직임
• 는 운동 실조–을 통제하는 무능력에 근육의 움직임
• Polydactyly–추가 발가락 또는 손가락
• 구순
• 구개열
• 정신지체

진단
의사는 기지 진단한 버트 증후군의 다양한 요인을 포함하여 존재하는 하나 이상의 증상의 결과 뇌 검사입니다. Joubert 증후군은 뇌 줄기의 기형과 소뇌 vermis 의 저개발로 특징 지어집니다. 두 조건 모두 스캔을 통해 인식 할 수 있습니다.

치료
Joubert 증후군 환자는 증상 완화를 위해 치료됩니다. 상태에 대한 치료법은 없습니다. 일단 상태가 진단되면,환자는 평생 동안 증후군의 진행성을 측정하기 위해 검사를 받게됩니다. Joubert 증후군은 간,심장,눈 및 신장에 영향을 줄 수 있습니다. 일부 유아와 어린이는 물리 치료와 언어 치료에 잘 반응합니다.
Joubert 증후군에 대한 새로운 치료법의 연구 개발이 현재 진행 중이다. 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소(National Institutes Of Neurological Disorders And Stroke
아이들의 부모는 장애 찾을 수 있습니다움과 지원을 통해 버트 증후군 Foundation&관련 소 뇌 장애 또는 국가 조직에 대한 희소한 질환입니다.
기대 수명
Joubert 증후군 아동의 예후는 상태의 중증도에 따라 다릅니다. 어떤 경우에는 소뇌 버미스가 거의 완전히 발달하여 경미한 증상이 나타납니다. 가장 온화한 형태의 질병은 종종 운동 조절 및 경미한 정신 지체의 경미한 경과를 초래합니다. 이 환자들은 의료 및 가족 지원을 통해 완전하고 생산적인 삶을 살 수 있습니다. 스펙트럼의 반대쪽 끝에있는
은 심한 형태의 장애이며,종종 소뇌 vermis 가 누락 된 것과 관련이 있습니다. 이 경우 중등도의 정신 지체 및 심한 운동 장애를 포함하여 증상이 더욱 심각합니다. 심한 경우에는 신속하게 치료하지 않으면 조기 사망을 초래할 수 있습니다. 조기 사망은 손상된 장기 기능과 관련이있을 수 있습니다.