징후와 증상

시대의 시작,진행 및 심 facioscalpulohumeral 근이영양증(환자)다릅니다.

일반적으로,현상이 발전하는 동안 청소년 년,대부분의 사람들과 약간의 문제를 몰래 20 세에 의해 있지만,약점에서는 일부 근육을 시작될 수 있기 때로 늦으로 50s. 에서 어떤 사람들은,할 수 있습니다 그래서는 가벼운 증상이 나타났습니다. 이러한 경우,질병은 가족의 또 다른,더 영향을받는 구성원이 의료 처치에 온다 후에 만 진단 할 수있다.

환자들은 종종하지 않을 때까지 의사는 그들의 어깨거나 다리 근육은 참여하고 그들은 어려움을 경험 도달하는 그들의 머리 위로 또는 아래로가는 계단이 있습니다. 질문을 할 때,밀접하게 많은 사람들이 기억할 수 있는 증상에서 어린 시절 등으로 어깨를 붙어 또는 문제를 던지는 공입니다. 매우 자주,사람들이 말할 수 없었습니다 또는 휘파람 불어 풍선,또는 그 문제가 있다 빨대로 마시지만 그들이 가질 수 없는 관련 이러한 문제를 근이영양증.

FSHD 는 감각에 영향을 미치지 않으며 방광과 창자 또는 성기능을 조절하는 능력에도 영향을 미치지 않습니다.

FSHD 를 가진 대부분의 사람들에서 질병은 매우 천천히 진행됩니다. 질병이 심각하게 무력화되기까지 30 년이 걸릴 수 있으며 모든 사람에게 그런 일은 일어나지 않습니다. 추정치는 fshd 를 가진 사람들의 약 20%가 결국 적어도 시간의 일부를 휠체어를 사용한다는 것입니다. 이러한 증상 중 일부에 대한 시정 조치에 대한 자세한 내용은 의료 관리를 참조하십시오.

복부 근육 약화

FSHD 를 가진 많은 사람들에서 복부의 근육에 약점이 생깁니다. 이들은 장애 초기에 약해질 수 있습니다. 복부 약화가 진행됨에 따라 사람은 척추의 요추(하부)영역에서 과장된 곡선 인 전만증을 일으 킵니다.

이상의 망막

몇 가지 이상의 혈관,망막,”화면에서”돌아의 눈에는 시각적 이미지가 투영되는,자주 검출서 50%~75%의 환자들은.1,2 다행스럽게도 이로 인해 발생하는 비손 문제는 거의 없지만 환자는 안과 의사가 모니터링해야합니다. 시력 상실은 FSHD 환자의 약 1%에 영향을 미칩니다. 명확하지 않은 이유로,문제는 일반적으로 유아 발병 FSHD 에서 더 흔합니다.

으로 인해 얼굴,약점,눈에 남아 있을 수 있는 부분적으로 열리는 동안 잠을 환자에 있는 환자,3 일으킬 수 있는 노출의 각막염(각막의 염증). 안구 손상을 예방하기 위해 밤에는 안과 용 연고와 눈 패치를 사용할 수 있습니다. 그러나 패치가 미끄러 져 각막을 손상시킬 수 있기 때문에 테이프를 눈꺼풀에 직접 놓아서는 안됩니다.

심장 및 호흡기 기능

지만 심장에 참여할 수 있는 요인에 환자,그것은 거의 심각하고 자주 발견되었으로 전문화된 테스트합니다. 일부 전문가들은 최근 FSHD 를 가진 사람들의 심장 기능 모니터링을 권장했습니다.

호흡에 사용되는 근육은 일반적으로 다른 형태의 근이영양증에 있기 때문에 FSHD 에서 영향을받지 않습니다. 그러나 일부 환자에게는 간격으로 폐 기능 검사가 권장 될 수 있습니다. 호흡 부전은 드물게 발생합니다;그러나 FSHD 환자의 약 1%는 야행성 인공 호흡 지원이 필요할 수 있습니다.4

연하 장애(삼키는 데 어려움)는 FSHD 환자에서 드물지만 턱과 언어 근육의 약화로 인해 발생할 수 있습니다.5

얼굴 약점

얼굴 약점은 빨대를 사용하거나 미소를 짓기가 어려울 수 있습니다.

얼굴 약점은 종종 FSHD 의 첫 징후입니다. 그것은 발견되지 않을 수도 있다는 것이 바로 사람에 의해 환자와 일반적으로 가져온 그들의 관심에 의해 다른 사람.

가장 영향을받는 근육은 눈과 입을 둘러싸고있는 근육입니다. 그것은 열심히 미소,주름,입술이나 많이 강도,입에서는 이유는 질병을 가진 사람들 문제가 있으로 풍선,빨대,과적입니다.

엉덩이 약점

에서 어떤 사람의 약점을 엉덩이 근육을 둘러싸고 있는 골반(골반)또한 발생합니다. 이것은 모든 사람에게 일어나지 않습니다. 엉덩이의 약점은 그것이 전혀 일어난다면 중간 성인기에 가장 자주 시작되는 것처럼 보입니다.

엉덩이 약화의 원인 문제에서 상승자 또는 계단을 오르고로 이어질 수 있습에 대한 필요 휠체어,특히 장거리. 위 다리 근육도 때때로 영향을받습니다. 골반 거들 약점은 waddling 걸음 걸이를 초래하고 fshd 에서 너무 자주 볼 수있는 lordosis 에 기여할 수 있습니다.

에서 어린이 환자,힙 약점이 될 수 있는 첫 번째 것은 부모를 알 수 있기 때문에 문제가 발생과 함께 걷고 실행합니다.

관절과 척추 이상

척추 기둥은 척추 사이의 많은 관절로 구성됩니다. 척추는 다소 슬링키 장난감처럼 유연하도록 설계되었으므로 척추를 둘러싼 근육이 약 해지면 기둥이 정렬에서 빠져 나옵니다.

오정렬은 종종 척추가 과도한 정도로 구부러지고 위가 튀어 나오는 전만증의 형태를 취합니다. 그러나 그것은 또한 취할 수 있는 양식의 척추측만증,에서는 척추 곡선을 측면,다음과 같 S. 척추는 때때로에서 발생한 환자 일반적으로 심하지 않습니다.

낮은 다리의 약점

으로 환자 진행,근육에서는 전면과 측면의 낮은 다리 근육의(비 골 근육)흔히 약하게 됩니다. 이들은 우리가 발가락 위로 여행하지 않도록 걸을 때 발 앞쪽을 올릴 수있게 해주는 근육입니다.

이 근육이 약 해지면 걷는 동안 밀어 낸 후 발이 아래로 유지되고 때로는 보행기를 트립합니다. 이 상태를 발 드롭이라고합니다.의사는이 발을 들어 올리는 근육의 힘을 테스트하기 위해”펭귄처럼 발 뒤꿈치를 걷는다”고 말할 수 있습니다. 질문을 받으면 사람들은”걸을 때 발을 잡는 것 같습니다.”또는”나는 내 발에 넘어지는 것 같습니다.”계단과 고르지 않은 표면이있는 문제는 일반적입니다.

FSHD 를 가진 모든 사람이이 하부 다리 문제를 발전시키는 것은 아닙니다.

가벼운 난청

난청은 때때로 FSHD 에서 주로 유아 형태로 발생합니다. 자주,그것은 작은 주목을 때까지 신중한 테스트가(예를 들어,중 일상적인 학교 기반 청각한 평가). 에 그 성인-발병 환자,일부 전문가들은 심지어는지 의문을 제기 청력 손실이 정말로 더 많은 일반적인 그것 보다는 성인에서 일반적입니다. 청력 상실이 발생하는 이유는 명확하지 않습니다.

어린 시절에 FSHD 가 시작될 때,더 높은 피치 범위의 청력 상실은 성인 발병 FSHD 보다 심오 할 수 있습니다.

통 및 염증을

염증의 근육—공격에 의해 특정 종류의 세포의 면역 시스템에서 발생한 일부 근 영양과될 수 있는 광범위한에서는 어떤 사람들은 환자.

이러한 이유로,환자는 때때로 잘못을 다른 유형의 근육질환,만성 폐쇄성 폐지,nongenetic 장애에서는 면역 시스템을 공격합니다. 중요한 차이점은 b 형 간염으로 치료가 가능한 프레드니손,코르티코스테로이드 약물 염증을 억제이지만,프레드니손에 영향을 미치지 않는 물론 환자.6 부신 피질 호르몬의 많은 부작용은 그(것)들을 다만 불편을 구호하기 위하여 사용하게 비실용적입니다.

FSHD 의 통증은 myalgias 의 기여와 근육 약화 및 자세 문제와 관련된 생체 역학적 스트레스로 인한 기여를 포함하여 다 요인 일 가능성이 높습니다. 통증에 대한 가장 일반적인 위치는 어깨,목,허리 및 아래 다리를 포함합니다. 만성 통증은 FSHD 환자의 55%~80%에 영향을 미치며 심한 통증은 최대 23%입니다.6,7,8,9

어깨 약점

때문에 약세에 어깨와 허리 근육을 하는 일반적으로 보이지 않에서 전면에 표시되는 환자.

fshd 를 가진 대부분의 사람들은 무언가가 나쁘다는 첫 징후로 견갑골 부위의 약점을 알 수 있습니다.어깨 뼈는 일반적으로 제 위치에 상당히 고정되어 있습니다. 그들은 팔 근육이 자신의 체중을 포함하여 물건을 들어 올리기위한 레버리지를 얻을 수있게하는 지렛대 역할을합니다.

FSHD 에서는 어깨 블레이드를 제자리에 고정시키는 근육이 약해져이 뼈가 과도하게 움직일 수 있습니다. 돌출 된 뼈가 날개와 닮았 기 때문에 어깨 뼈가 튀어 나와 움직일 때 목쪽으로 올라가고 견갑골 윙이라고합니다.

레버리지는 적어도 부분적으로 손실됩니다. 약점은 종종 신체의 양쪽에서 동일하지 않습니다.

이 남자는 또한 견갑골 winging 과 약간의 척추 측만증과 함께 약점의 전형적인 비대칭 패턴을 보여줍니다.

초기에,사람,환자 공지 사항 같은 것들을 수 없는 공을 던지는 것을 효과적으로. 나중에,그것은 어려울 수 있습니다 팔을 들어 올해 머리를 할 하나의 머리나에 도달 높은 선반 또는 무언가이다. 이러한 문제는 어깨 주위와 상완에있는 근육의 약화로 인한 것입니다. 이 문제에 대한 어깨 수술에 대한 자세한 내용은 의료 관리를 참조하십시오.

불평등(가 대칭되지 않게)약점

에서 대부분의 환자들은,약점이 다릅니다 조금이라도 사이의 왼쪽과 오른쪽의 몸입니다. FSHD 를 가진 일부 사람들에게는 측면 간의 차이가 상당히 두드러 질 수 있습니다. 대부분의 유형의 근이영양증에서 볼 수없는 대칭이 결여 된 이유는 분명하지 않습니다.