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자폐증과 유전자

by admin

자폐증이란 무엇입니까?

자폐증은 사람의 삶 전체에 걸쳐 지속되는 복잡한 생물학적 발달 장애입니다. **********응용 문제가 사회적 상호 작용 및 커뮤니케이션,그래서 그들은 문제가 발생할 수 있습을 들고 당신과 함께 대화를,또는 그들이 보일 수 있습니다 당신은에서는 눈입니다. 그들은 때때로이 있는 행동을 해야 하는지 또는 그들이고,같은 수 있지 않을 들을 때까지 자신의 연필을 줄 지어있다는 말과 같은 문장을 다시 다시합니다. 그들이 손을 흔들어 당신에게 그들이 행복,또는 그들이 다치게 할 수도 있습니다 자신을 당신에게 그들은하지 않습니다.

한 사람의 자폐 증상이 다르 쇼 다른 행동,그리고 다른 나라와 다른 환경이 다른 사람들이 아니다. 기 때문에 이러한 차이들이 지금 생각하는 자폐증으로”스펙트럼”장애 또는 장애의 그룹의 범위와 유사한 기능입니다. 의사는 자폐증 증상에 따라 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)를 가진 사람들을 분류합니다. 가벼운 자폐증 증상을 가진 사람은 스펙트럼의 한쪽 끝에 있습니다. 자폐증의 더 심각한 증상을 가진 사람은 스펙트럼의 다른 쪽 끝에 있습니다. 그러나 그들은 둘 다 ASD 의 형태를 가지고 있습니다.

자폐증의 원인은 무엇입니까?

아무도 자폐증을 일으키는 원인을 확실히 알지 못합니다. 그것은 복잡한 생물학적 장애이며 자폐증을 가진 두 사람이 동일하지 않습니다. 이러한 차이는 과학자들이 자폐증이 원인이 혼합 된 결과라고 믿게합니다. 그들은 자폐증의 모든 경우에 대해 단 하나의 원인을 찾고 있지 않습니다.

이 시점에서 과학자들은 자폐증의 근본 원인이 유전 적이라고 생각합니다. 자폐증의 신경 생물학 및 유전학에 관한 네트워크의 연구원: 협력 프로그램의 우수성에서는 자폐증(CPEA),네트워크의 과학자들에 의해 지원되는 National Institute of Child Health and Human Development(NICHD)과 국립연구소에서 청각 장애 및 기타 통신 장애(NIDCD),뿐만 아니라 다른 NICHD,NIH,비 NIH 과학자들이 찾고있는 방법으로 유전자에 관여 할 수 있습니다. 이 세계적인 연구 노력은 그 원인을 이해함으로써 자폐증의 신비를 풀기를 희망합니다.

유전자는 무엇입니까?

유전자는 유전 물질의 아주 작은 조각이며,이는 부모가 자녀에게 전달한다는 것을 의미합니다. 모든 사람은 자신의 유전자의 절반을 어머니로부터,절반은 아버지로부터 얻습니다.

당신의 유전자의 패턴 또는 서열은 당신의 몸에 다른 부분을 만드는 방법을 알려주는 청사진과 같습니다. 유전자 시퀀스 제어 키가 큰 당신이 어떤 색상의 머리와 눈은,및 다른 기능의 몸과 마음입니다. 그 청사진의 변화는 당신의 몸이나 마음이 어떻게 발전하는지에 변화를 일으킬 수 있습니다.

유전자는 염색체에서 발견됩니다. 몸의 거의 모든 세포에는 23 쌍의 염색체가 포함되어 있으며 모두 46 개입니다. 유전자와 염색체는 신체에 사람을”건설”하는 데 필요한 모든 정보를 제공합니다.

왜 유전자를 연구해야합니까?

과거의 연구는 자폐증과 유전자 사이의 연관성을 암시합니다. 예를 들면:

  • 일란성 쌍둥이에서 자폐증이 발생하면 세트의 두 구성원 모두 시간의 60%의 조건을 갖습니다. 형제 쌍둥이에서 자폐증이 발생하면 세트의 두 구성원 모두 시간의 3 대 6%만 조건을 갖습니다. 일란성 쌍둥이는 두 개로 나뉘는 단일 난자에서 나오므로 유전자의 100%를 공유합니다; 형제 쌍둥이는 두 개의 분리 된 알에서 나오므로 유 전적으로 다릅니다. 는 경우에는 자폐증해 발생하지 않은 부분에서 유전자에 의해,다수의 쌍둥이 자폐되지 않을 것 이상의 수 이란성 쌍둥이로 조건이 있습니다. 그러나,이후 두 쌍둥이는 자폐증을 보다 더 자주 모두 이란성 쌍둥이 수행,연구자들이 생각하는 유전자의 역할을 증명합니다. (Folstein&Rutter1977;Bailey et al1995; Smalley et al1988 년으로 인 Ingram2000)

  • 가족사 및 가족 연구는 일부의 자폐 증상,지연 등으로 언어로 개발,더 자주 발생에서 부모와 성인이 형제와 자매와 함께 사람들의 자폐증,보다 가족에서 사람이 없는 자폐증 회원 또는 친척이다. 기 때문에 같은 가족의 구성원이 유사한 유전자 시퀀스,이러한 연구는 뭔가에 대해 유전자 시퀀스에 연결되어 증명합니다. 자폐증은 스펙트럼 장애로 자폐증을 가진 사람들이 다양한 증상을 가질 수 있음을 의미합니다. 특정 변경에서 유전자 시퀀스를 만들 수 있는 조건이 매우 온화하다,그래서 그 사람이 없는 자폐증을 가지고 있지만,하나의 현상이다. 그 순서의 다른 변화는 자폐증의 증상을 더욱 심각하게 만들 수 있습니다. (Landa et al1991;Landa et al1992;Volkmar et al1998;MacLean et al1999 년에 인용 Ingram2000)

에 따라 이러한 연구 결과,의사들이 오는 것을 느꼈다는 링크 사이의 유전자 및폐성 강한 가능성이다. 그러나 연구자들은 단지 하나의 유전자가 자폐증을 유발한다는 것을 발견 할 것으로 기대하지 않습니다. 사람들의 증상의 차이 때문에 연구자들은 자폐증이 서로 상호 작용하는 많은 유전자의 결과라고 생각합니다. 이 시점에서 일부 어린이는 자폐증에 대한 유전 적 감수성으로 태어난 것 같습니다. 어떤 감수성이있는 개인이 자폐증을 일으키고 다른 사람들은 그렇지 않은 것은 중요한 연구 질문입니다.

CPEA 연구원은 유전자와 자폐증을 연구함으로써 무엇을 발견 했습니까?

CPEA 네트워크에 의해 수행 된 자폐증의 유전 연구는 유전자가 자폐증에 관여 할 수있는 방법 중 일부를 강조합니다.

염색체가 불완전한 유전자를 발견할 수 있

CPEA 연구자,연구자들과 협력,전 세계에서 사용하는 프로세스라고 연계 분석을 식별하는 유전자”핫스팟,”거나 염색체 지역 어디서 결함이 있는 관련 유전자를 자폐증을 찾을 수 있습니다. 지금까지 가장 유망한 이르게 될 것 염색체 7 곳의 유전자에 대한 다른 언어 장애를 존재하는 것으로 알려진,그리고 15 염색체 유전자에 대한 다른 발달 장애를 이미 확인되었습니다.

조각을 염색체의 수에 묶여 자폐

그룹 연구원들의 캘리포니아 대학에서의 개인정보를 수집,이용하는 것을 발견 중 하나의 자신의 일곱 살 된 자폐증 환자가 누락되었 특정 섹션의 염색체 15(스미스는 2000). 이것이 왜 그렇게 위대한 발견입니까? 이것은 자폐증을 가진 사람에게서 특정 유전 문제가 실제로 발견 된 첫 번째시기 중 하나이기 때문에 중요합니다.

,과거에 연구를 보면서 그룹의 자폐증을 가진 사람과 몇 가지의 일반적인 기능의 유전자는 같은 염색체 수 있는 문제 유전자,그리고 여부는 그들 중 하나는,두 개 또는 세 개의 사본의 염색체입니다. 그러나이 연구에서 연구자들은 그 사람의 유전자에 신중하게 초점을 맞추기 위해 한 번에 한 사람을 보았습니다. 이 느리고 복잡한 프로세스는 허용 연구원이 참여하고자 하는 모든 사람들이 더 카탈로그의 모든 46 염색체 위해 각각의 자폐,사람을 찾을 수 없는 블록의 이러한 염색체.

를 한 후에 가까운 모습 자폐증 소년의 염색체가 발자는 그가 누락되었 약 1,000 개의 유전자 시퀀스에서 염색체 15. 누락 된 염색체 조각은 몸이나 마음을 구축하기위한 지침 중 일부가 누락되었음을 의미합니다. 이러한 지침이 없으면 몸이나 마음이 올바르게 구축되지 않을 수 있습니다.

를 사용하여 이 발견,과학자들이 일치하려고 누락된 염색체 조각의 일부 유전자들이 생각하는 역할을 증명합니다. 만약 그들이 일치할 수 있습니다 유전자를 절이의 염색체,그들이 할 수 있는 방법을 발견 유전자 몸을 변경하는 원인이 아니다. 이러한 발견은 또한 누락 된 염색체 조각으로 인한 변화를 교정하는 치료법으로 이어질 수 있습니다.

유전적인 변화에서 발견 된 많은 환자가 자폐

연구진은 로체스터 대학 학교의 의학과 치과 뉴욕 로체스터에서 발견되는 거의 40%가 사람의 자폐증을 가진 자신의 연구에서 변화를 가지고 있었고,그들의 유전자를 연계할 수 있는 요인 원인에 자신의 자폐증(Ingram2000). 당신의 유전자의 순서 또는 패턴은 당신의 몸이 어떻게 그 부분을 만드는지를 제어합니다. 그 순서의 변화는 당신의 몸과 마음이 어떻게 만들어 지는지를 변화 시키며,이는 자폐증으로 이어질 수 있습니다.

구체적으로,이 연구에서 자폐증을 가진 사람들의 39%는 염색체 7 에 위치한 HOXA1 유전자의 두 사본 중 하나에 변화가있었습니다. (염색체는 쌍으로 나온다는 것을 기억하십시오,이것은 당신의 세포가 모든 유전자의 두 사본을 가지고 있음을 의미합니다.)유전자 중 하나에 변화가 있었지만 자폐증이 없었으며 자폐증을 가진 사람과 관련이없는 사람들의 비율은 훨씬 낮았다(단 22%). 기 때문에 두 배나 많은 사람들이 자폐증이 있었다 유전자 변경할 때와 비교하지 않았던 사람들에게 자폐증을 가지고 있지만 유전자 변경,HOXA1 유전자 역할을 할 수 있는 일이 아니다.

또한,33%의 사람들이 연구에서는 사람이 있지 않았는 자폐증,었지만 관련된 사람으로 자폐증,도 변경하에서 자신의 유전자는 아이디어를 지원하는 HOXA1 유전자의 역할을 일으키는 자폐증이 있습니다. 이 연구 결과는이 가족의 유전 적 서열이 어떤 식 으로든 자폐증과 자폐증과 같은 증상과 관련이 있음을 시사한다. 과학자들은 그 링크가 무엇인지 알아 내기 위해 더 많은 연구를해야합니다.

그러나 과학자들은 HOXA1 유전자의 변화가 그 자체로 자폐증을 일으킨다 고 생각하지 않습니다. 유전자 변화가 유일한 원인이라면,그 변화를 겪은 모든 사람들은 자폐증으로 진단받을 것입니다. 이 사실이 아니기 때문에 과학자들은 HOXA1 유전자가 자폐증에 기여할 수있는 많은 유전자 중 하나 일 뿐이라고 생각합니다.

빠르게 사실에서 HOX 유전자

HOX 에 대한 짧은 homeobox,단어는 과학자들이 사용할 그룹을 설명하는 유전자의 통제 성장과 발전에 매우 초기에는 생명이다. HOX 유전자는 발달 중에 행동 할 때와 멈출 때를 다른 유전자에게 알려주는 점에서 영화의 감독처럼 행동합니다. 예를 들어,특정 HOX 유전자가”행동”이라고 말하면 신체의 다른 유전자가 귀를 만들기 시작합니다. 귀가 개발되면 그 같은 HOX 유전자는 말한다,”잘라”당신의 귀 유전자는 건물을 중지합니다.

있 38 다른 HOX 유전자산 사이의 염색체가 직접 작업의 다른 유전자 형태의 몸입니다. 이 유전자들은 아기가 태어나 기 전에 인간 성장 초기에 매우 활동적입니다.

에서 연구에서 성장하는 유아,의사는 HOXA1 유전자는 매우 감독기에서의 인간 개발-간 20~24 일의 개념입니다. 대부분의 여성들은 HOXA1 유전자가 작동 중일 때 임신했는지조차 모릅니다. HOXA1 은 뇌와 척수를 포함하는 중추 신경계의 빌딩 블록을 만드는 유전자를 제어합니다. 변화에 이 유전자를 변경할 수도 있습 방법 몸을 구축하는 신경계에서 차례로 이어질 수 있습니다.

미래는 유전자와 자폐증에 대한 연구를 위해 무엇을 보유합니까?

CPEA 네트워크에서 찾고있는 다른 유전자 하는 메커니즘에 대 한 계정 수 있습니다 왜 서로 다른 유전적인 결함에 관련된 자폐증을 것을 발견에 따른 학문이다. 연구팀은 네트워크에서 공유할 것입니다 그들의 정보 및 그들의 방법을 참조하는 경우 다른 연구에서 동일한 결과를 얻는 다른 사람들이 아니다. 여러 과학자가 동일한 결과를 얻는 것은 그 발견을”확인”합니다. 그들이 보면 이들과 다른 새로운 유전 발견될 수 있는”복제”또는에서 확인된 다른 사람이 아니다. 일단 확인되면,발견은 다른 발견에 대한 디딤돌이됩니다. 네트워크의 연구자들은 유전자와 자폐증에 대한 최신 연구 결과가 시작에 불과하기를 희망합니다. 을 이해해서는 유전 및 환경적 요인의 자폐증,과학자들이 이해할 수 있을 치료하는 방법 그것은 어쩌면 그것을 방지하는 방법.

는 동안 어떤 연구자들에 초점을 확인하는 결과보고 여기에,다른 연구자들은 자신의 학문에 다양한 기능의 자폐증 및 유전자입니다. 의사고 과학자들이 유지하고 유전자 및 환경이 어떻게 상호작용을 서로 다른까지 그들은 해결의 신비를 증명합니다.

자폐증에 대한 자세한 내용은 어디로 갈 수 있습니까?

NICHD Clearinghouse 는 자폐증 및 자폐증 연구 및 어린이,성인 및 가족의 건강과 관련된 기타 주제에 대한 정보를 제공합니다. 정보가 전문가에 NICHD Clearinghouse 에서 이용하실 수 있:

우편:PO Box3006,Rockville,MD20847
전화:1-800-370-2943
팩스:301-984-1473
이메일:[email protected]

NICHD 폐 웹 페이지의 www.nichd.nih.gov/autism,에 대한 정보를 제공합 NICHD 자폐증을 포함하여 연구 CPEA 네트워크,현재 교부금과 자금 조달 메커니즘,지속적인 임상 시험,국가는 자폐증을 조정 위원이었습니다. 자폐증과 관련된 주제에 대한 다양한 정보가 포함 된 NICHD 자폐증 웹 사이트는 정보 검색을 시작하기에 좋은 장소입니다. 자폐증 웹 사이트를 통해 Nichd fact sheets 의 자폐증 연구에 대해 언급 할 수도 있습니다.

Ingram JL,Stodgell CJ,Hyman SL,Figlewicz DA,Weitkamp LR 및 Rodier PM. HOXA1 과 HOXB1 의 대립 변이체의 발견:자폐증 스펙트럼 장애에 대한 유전 적 감수성. 기형학,62:393-405,2000.

Smith M,Filipek PA,Wu C,Bocian M,Hakim S,Modahl C 및 Spence MA. 의 분석 1-megabase 삭제 i9n15q22-q23 에서 자폐증 환자:식별 후보의 유전자에 대한 자폐증을의 동종 DNA 세그먼트에 15q22-q23 및 15q11-q13. 미국 의학 유전학 저널(Neuropsychiatric Genetics),96:765-770,2000.