줄리아는 20 대 초반의 여성으로서 당신의 실천에 보살핌을 확립합니다. 하는 과정에 대화는 그녀가 당신에게는 그녀는 최근 한 집계 테스트 및 놀랐을 때 그것을 보여주었 25%아시케나지 유태인(AJ)조상입니다. 그녀는 확실하지 않는 어떤 용어는”아시케나지”를 의미하는 것이지만 그녀는 들 사이의 링크의 유대인의 조상과 유방암,및 알고 싶은 경우에는 그녀가에서 증가된 위험이 있습니다.

이 링크는 무엇이며,그러한 환자에게 유전자 검사가 언제 옳은가?

자세히 알아보려면 우리가 말한 대로 페기 코트렐,유전자의 보좌에 Sharsheret,비영리 조직을 지원하는 교육에 대해 살아나 위험에 대한 유방암,난소암입니다. 2001 년에 설립된 임무를 지원하는 젊은 유대인 여자,Sharsheret 의 활동을 확대 년 동안 모두 포함하는 남성과 여성의 배경이 있습니다.

유대인 조상을 가진 사람들의 암 위험 증가는 무엇입니까?
유전 유방암,난소암(HBOC)증후군 유전자와 관련 된 상태인 경향에 대한 특정한 종류의 암으로 인해 병원 개,이나 돌연변이,BRCA1 또는 BRCA2 유전자입니다. 남성과 여성의 위험이 있습니다 HBOC 의 존재를 기반으로 특정 암에서 자신의 가족과 같은 발병 초기에는 유방암,난소,췌장하거나 공격적인 전립선암입니다.

유대인 가족은 특히 BRCA 유전자의 설립자 돌연변이 때문에 위험에 처해 있습니다. 설립자 돌연변이는 지리적 및 문화적 요인에 의해 수세기 전에 고립 된 개인의 작은 그룹을 추적 할 수있는 변화입니다. 이러한 특정 돌연변이는 일반 인구보다 훨씬 높은 빈도로 존재합니다: 40 명의 아시 케 나지 유대인 개인 중 1 명 대 일반 인구의 400 명 중 1 명은 BRCA1 또는 BRCA2 에서 돌연변이를 가지고 있습니다.

아시 케 나지 유대인 조상은 무엇입니까?
유대인 친척이 동유럽에서 온 개인은 아시 케 나짐으로 알려져 있습니다. 최근까지,목적을 위해자를 결정하는 기준을 충족에 대한 범위의 유전자 테스트,아시케나지 유태인(AJ)조상 간주되었는 네 개의 유태인 할아버지입니다. 최근의 지침은 이제 유전자 검사가 단일 조부모와 같은 부분 aj 조상을 가진 개인에게 제공 될 수 있음을 시사합니다.

특정 유전자 검사 데이터 자체가 아시 케 나지 유대인 조상을 식별 할 수도 있습니다. 는 사람들의 수가 증가에 대한 학습 이전에 알려지지 않은 조상 통해 소비자에게 직접 genomic 테스트에서와 같이 줄리아의 경우다. 의 검사 작은 변화에 게놈에 대한 정보를 제공할 수 있습는 사람의 조상에서 있었기 때문에,특정 패턴이 이러한 변화는 종종 공유의 사람들 사이에서 유사한 배경이 있습니다.
자신의 기대와 다른 조상에 대해 배우는 것은 상황에 따라 흥미 진진하거나 괴로울 수 있습니다. 이러한 정보는 개인뿐만 아니라 가족 관계에 대해 알려진 것에 대해 질문하도록 유도 할 수 있습니다. Peggy Cottrell 은 Sharsheret 의 콜센터를 통해받은 그러한 사건을 회상했습니다. 한 여성이 이탈리아 조상을 가지고 있다고 믿었지만 그녀의 직접 소비자 보고서는 50%의 AJ 조상을 보여주었습니다. 그것은 비 친자 관계의 경우로 밝혀졌다;그녀의 생물학적 아버지는 유대인이었고 중요한 암 가족력이 있었다. Sharsheret 는 여러 가지 사회적 노동자 및 유전 상담하는 데 도움이 직원에 지출 예상치 못한 결과 이렇습니다.

유방암 및 난소 암 위험에 대한 유전자 검사를 누가 고려해야합니까?

전통적인 접근 방식 테스트들의 AJ 조상의 밑에 토론,일부와 함께 전문가 호출 테스트에 대한 모든 AJ 개인 및 다른 사람들을 옹호하고 추가 연구에 대한 알려주에 어떤 변화 테스트 기준입니다.

“유전자 검사를 통해 생명을 구한다는 것을 알고 있습니다.”라고 Peggy 는 말합니다. “데이터는 이것을 뒷받침합니다. 우리는 인구 선별에 관한 연구를 알고 있으며,표준 관행이되기 전에 더 많은 정보가 필요하다고 생각합니다.”

지난 몇 년 동안 유전자 공급자 및 연구자들의 중요성을 인식하고 세 BRCA 설립자 돌연변이와할 수 있었을 테스트하는 특별히 그들을 위해 개인에서 위험으로 정의하는 데시케나지 조상 및 개인 또는 가족의 역사는 가슴 및/또는 난소암입니다. 시간이 지남에 따라 테스트가보다 포괄적이되었습니다. 새로운 패널 테스트에는 유방암 및 기타 암의 위험을 증가시키는 더 많은 유전자가 포함되었습니다.

빠른 기대하는 이제,어디로 가격한 이러한 multigene 암 위원회가 급격히 떨어졌다,개인 쉽게 액세스할 수 있습니다 그들의 유전하고 조상 정보를,그리고 국가의 지침은 자주 업데이트한 노력을 계속 빠르게 변화하는 지식입니다. 유전 전문의에게 유전자 검사 또는 추천이 표시 될 때 공급자는 어떻게 알 수 있습니까?

국가의 지침과 같은 최근 업데이트에 의해 국가는 포괄적인 암 네트워크®(오늘 암),점점 더 특정 통합 접근 방식 개인을 위해 AJ 계 확대 포함한의 정의는 무엇 AJ 조상이 됩니다. 지침의 새로운 섹션은 유전자 검사가 고려 될 수있는시기에 대해 설명합니다. 이 포함되어 있는 고려의 테스트에 영향을 받지 않는 아시케나지 유태인 개인 관계 없이 개인이나 가족력,정의하고 이 민족에 기반을 갖는 적어도 하나 AJ 조부모님. 오늘 암 권장 영향을 받지 않는 개인을 받 테스트에 대한 세 설립자 돌연변이에서 연구 조사,가능하면 높은 penetrance 유방 및/또는 난소암에 민감한 유전자가 있습니다.

페 기 우리에게 어떻게의 융합을 업데이트된 지침 및 크 액세스를 유전적 정보를 주도하는 흥미로운 국립 공부합니다. BRCA 창립 봉사활동(BFOR)공부하도록 설계되었 다음과 같은 질문에 대한 답변을 구성하는 것 AJ 계면 무슨 일이 일어날 우리는 행동 인구는 검사에 대한 BRCA 설립자 돌연변이가? 참가자는 사람들을 포함하는 적어도 하나의 아시케나지 유태인 조부모님과 가족이없는 중요한 역사를 충족하기에 충분한 테스트 기준은 다음과 같습니다 현재 지침이 있습니다. 이 연구는 온라인 액세스는 사전 테스트 구성 요소 상담하고 종사하는 참가자의 자신의 주 공급자입니다. 긍정적 인 결과는 제휴 의료 센터에서 유전 상담 약속을 따라갑니다. 한번 연구 결과를 출판하는 그녀는 말했다,우리는 더 많은 지원하는 데이터에 대한 권장 사항 AJ 인구 심사입니다.

경우 추가에 대한 질문을 제공하는 테스트는 전체 AJ 인구,페기 말했다 그녀는 주저 말하는 모든 개인을 얻어야한 테스트를 위해 설립자 돌연변이가 있습니다. 이것은 그러한 특정 검사가 다른 병원성 변형을 놓칠 수 있기 때문입니다. 멀티젠 패널은 유사한 비용으로보다 광범위한 정보를 제공 할 수있는 이점이 있습니다. 그녀는 친척이 세 가지 돌연변이에 대해 음성 테스트를 한 발신자를 회상했다. 이 발신자와 그녀의 자녀에 대한 위험을 평가할 때 발신자의 시어머니가 50 대 췌장암으로 사망 한 것으로 나타났습니다. 페 기지 창립자 돌연변이시험에 대한 호출의 남편,또한 유대인이기 때문에,그가 만난 오늘 암 테스트 기준에 대한 포괄적인 유전자 테스트합니다. Multigene 패널은 그의 가족 역사에 근거하여 표시되었습니다.

또한 매우 낮은 위험 개인이 있습니다. 사람이 없다고 알려진 유태계 및 없음에 관한 가족 암 역사를 발견할 수 있습니다 작은 비율의 아시케나지 조상 통해 조상 테스트입니다. 이 시나리오에서 설립자 돌연변이 중 하나를 발견 할 확률은 사라지는 정도로 낮습니다. 따라서 그녀는 유전자 검사 결정은 그 달콤한 자리를 찾는 것에 관한 것이라고 말했다. 거의 항상,그녀는 가계도를 먼저 보지 않고 아무것도 추천하지 않을 것입니다.

In my 작은 세계,페기 말,대부분의 호출자가 그 하나에서 40 위험 관계없이 가족사,테스트가 그들에게 가능한 경우에도 항상 보험이 적용됩니다. 그녀는 hboc 를 가진 개인을 확인하고보다 집중적 인 관리를 통해 암의 이환율을 감소시키는 명확한 이점을 인식합니다. 그녀는이 명확한 이익이라 할지라도 우리는 긍정적 인 것을 지나치게 팔지 않도록주의해야한다는 것을주의합니다. 부정적인 결과 후에 잔여 위험을 오해하는 것과 같은 단점이있을 수 있습니다. 그리고 그녀는 유전자 검사 결과에 관계없이 누구나 여전히 유방암에 걸릴 기회가 있다고 지적합니다. 지속적으로 검사,그리고 아마도 더 집중적인 심사를 기반으로 위험 요인은 여전히 중요한 후에 부정적인 결과입니다.

공급자는 무엇을해야합니까?
페기는 것이 가장 큰 영향에 대한 공급자를 유지 하는 마음에서 배로 위험의 유전 유방암,난소암 증후군,또 하나는 40 에서,아시케나지 유대인의 인구입니다. 암 가족력을 복용 할 때 조상에 대해 묻는 것은이 위험을 가진 개인을 놓치지 않는 데 중요합니다.

현재는 없는 결정적인에 대한 지침을 정의하는 방법을 아시케나지 유태인 ancestry,그래서 위한 환자처럼 줄리아는 떨어질 수 있으로 위험이 증가 카테고리에 따라 가계 테스트에 참여,공유된 의사 결정에 대해 테스트를 입대,리소스를 통해 조직에서 같은 Sharsheret 작업 및 유전자 공급자는 환자를 도울 수 있습에 대한 결정을 내릴력에서 유전이 암을 테스트합니다.

JAX 자원

• HBOC factsheet
• 가족사 컬렉션이 끝&도구
• 동의 및 예비 테스트를 실시한 상담

JAX 온라인 과정

• 수집 가족 역사에 충분 한 세부 사항
• 암 예비 테스트를 실시한 결정을 내리고 상담
• 해석암 유전자 테스트 결과
• 유전자 테스트를 위한 유방암의 위험
• 유전암 증후군:가에서 환자를 위험한가?