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상 염색체 열성 상속-치료-NMD

인간은 신체의 각 세포에 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 이들은 23 쌍으로 배열됩니다. 각 쌍의 한 염색체는 어머니로부터 유전되고 한 염색체는 아버지로부터 유전됩니다. 쌍 중 22 개는 수컷과 암컷에서 동일하며 이들은’상 염색체’로 알려져 있습니다. 23 번째 쌍은 아이의 성을 결정하는 두 개의 성 염색체로 구성됩니다.

설명한 조건으로’상염색체’는 불완전한 유전자(돌연변이)는 장애 원인 중 하나에 위치하고 있으며 44 염색체보다 다른 두 번 염색체입니다. 상 염색체 상태는 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다.

예: 척추 근 위축,선천성,다리 띠를 근이영양증(어떤 유형)

경우에는 조건은 열성,즉 그것은 일반적으로 어떤 현상에 사람들이 유전자의 정상적인 복사본을 뿐만 아니라 결함이 있기 때문에,하나는 일반적으로 복사가 이를 보상할 수 있는 불완전한 것을 위해 하나입니다. 이것은 사람들이 그것을 모른 채 질병의’운반자’가 될 수 있음을 의미합니다. 돌연변이는 부모로부터 자녀에게 전달 될 수 있지만,두 부모가 유전자의 돌연변이 사본을 통과 한 경우에만 자녀가 영향을받습니다.

어린이의 캐

아래 이미지를 보여줍 상속 패턴에 대한 염색체 열성적으로 부모가 모두 항만지 않은 영향을 받습니다. 유전학에 대한 추가 정보는 왼쪽의 링크 섹션에서 찾을 수 있습니다.

Autosomal 열성 상속 패턴

어린이의 영향을 받는 개인

경우 개인에 의해 영향을 받는 열성염색체의 조건은 아이는 아이의 필요성 최소한의 조건 때문에 부모가 없다’정상’의 유전자에 전달합니다. 하지만 경우에는 다른 부모도 영향을 받으며 캐리어 조건의 아이 받을 것이나 정상적인 사본의 유전자에서는 부모와 그래서 영향을 받지 않을 것이다. 이것은 열성 상태를 가진 사람들에게 태어난 대다수의 어린이가 영향을받지 않는다는 것을 의미합니다. 두 번째 부모가 이동 통신사가되는 일이 발생하면 부부가 영향을받는 자녀를 가질 확률이 50%입니다. 두 부모 모두 영향을 받으면 모든 자녀도 영향을받을 것입니다.