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배튼 질환 팩트 시트

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배튼 질환이란 무엇입니까?

고정편에 질병은 일반적인 이름을 사용하여 다양한 등급의 희귀,치명적,상속된 신경계의 장애 또한 알려져 있으로 neuronal ceroid lipofuscinoses,또는 NCLs. 이러한 질병에서 특정 유전자의 결함은 특정 분자를 재활용하는 세포의 능력을 방해하는 문제의 폭포를 유발합니다. 질병이 있는 여러 가지 형태로 공유하는 몇 가지 동일한 기능과 증상이지만 그 정도에 차이가 나이 먼저 증상이 나타나기 시작합니다. 각 형태는 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지만”고정편의 질병”원래 불에 구체적으로 청소년 발병의 형태로 NCL 는 용어는 고정편에 질병은 점점 더 설명하는 데 사용되는 모든 형태의 NCL.

대부분의 형태의 배튼 병/NCLs 는 일반적으로 어린 시절에 시작됩니다. 질병에 걸린 어린이는 종종 증상이 나타나기 시작하기 전에 건강하게 나타나고 정상적으로 발달합니다. 유아 또는 후기 유아 형태의 어린이는 일반적으로 1 세 이전에 증상을 나타냅니다. 일반적인 현상의 대부분의 형태를 포함한 비 손실,발작,지연 및 결과적 손실에는 기술의 이전에 취득,치매,그리고 비정상적인 움직임이다. 질병으로 진행,아이들이 발전할 수 있는 하나 이상을 포함하여 현상 성격과 행동의 변경,루,배우는 어려움,가난한 농도,혼란,불안,수면 장애,비자발적 움직임,그리고 느리게 움직임. 시간이 지남에,영향을 받는 아이들도 고통에서 악화시키는 발작과 진보적인 손실의 언어,언어,지적재 능력(dementia),과 장점을 갖추고 있습니다. 결국,어린이 고정편에 질병에 눈이 멀었,바인딩 휠체어,누워만,통신할 수 없고,모두 잃을 인지 기능이 있다. 치료법은 없을 위해 이러한 장애는 하지만 치료를 하나의 형태(CLN2 질병)에 의해 승인되었습니다 미국 식품의약품 관리(참조하십시오 처리 절).

모든 형태의 배튼 질환을 가진 어린이는 기대 수명이 크게 단축됩니다. 일반적으로 조기 사망의 위험 증가는 질병의 형태와 질병 발병시 아동의 나이에 달려 있습니다. 아이들과 함께 유아 고정편에 질병을 조기에 죽는,종종에서 어린 시절하는 동안,그들은 나중에 개시될 수 있습 live 으로 자신의 청소년들의 대표이다. 질병이 성인기에 발병하면 증상이 더 온화한 경향이 있으며 기대 수명에 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

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배튼 병의 원인은 무엇입니까?

고정편에 질병을 상속하는 유전적 장애가 나타납하의 기능에 영향을 미칠 작은 시체에 세포 라는 리소좀. 리소좀은”휴지통”의 세포이고 정기적으로 뜨 폐기물,단백질,그리고 자연적으로 발생하는 지방이라는 복합 지질으로 작은 구성 요소를 삭제할 수 있습 셀 또는 재생됩니다. 지질에는 지방산,오일,왁스 및 스테롤이 포함됩니다. Batten disease/NCLs 에서 돌연변이 유전자는 리소좀 기능에 중요한 적절한 양의 단백질을 생산하지 못합니다. 각 유전자(질병의 형태를 나타냄)는 차례로 결함이 있고 생산되지 않는 특정 단백질에 대한 정보를 제공합니다. 이 단백질은 뇌 세포(뉴런)와 다른 세포가 효율적으로 작동하는 데 필요합니다. 의 기능성 단백질인 원인에 비정상적인 상승의”스팸”재료에 리소좀—뿐만 아니라 이상의 축적 잔류물이라는 리포 푸신하는 자연적으로 발생하는 부분의 lysosomal 고장의 지질. Lipofuscin 자체가 독성인지 또는 축적이 손상된 리소좀 기능의 마커인지는 알려져 있지 않습니다.

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배튼 병의 형태와 NCLs 는 어떻게 분류됩니까?

NCL 장애는 때때로 증상이 나타나기 시작하는 시점에 아동의 나이에 의해 설명되지만 장애를 일으키는 유전자에 의해 분류됩니다. 각 유전자는 CLN(ceroid lipofuscinosis,neuronal)이라고하며 하위 유형으로 다른 수의 지정이 주어집니다. 유전자 변이가 다르기 때문에 징후와 증상은 심각도가 다양하며 다른 속도로 진행됩니다. 장애는 일반적으로 시력 상실,간질 및 치매의 조합을 포함합니다. NCLs 의 일부 형태는 다음과 같습니다:

CLN1 질병,유아 발병
CLN1 유전자에서 발견 염색체 1,지시하는 생산 라는 효소 palmitoyl-단백질 thioesterase1(PPT1). (염색체는 필요한 모든 유전 정보를 포함하고 대부분의 세포의 핵 내부에 상주하는 실 모양의 구조입니다). Ppt1 단백질에 있는 부족 또는 그것의 빈약한 가동은 지질과 단백질의 이상한 형성을 허용합니다. 고전적인 유아 형태에서는 증상이 1 세 이전에 보이고 빠르게 진행됩니다. 서 있고,걷고,말하는 것과 같은 발달 기술은 달성되지 않거나 점차적으로 손실됩니다. 아이들은 종종 2 세까지 발작을 일으켜 결국 장님이됩니다. 3 세가되면 아이들은 간병인에게 완전히 의존하게 될 수 있으며,일부는 수유 튜브가 필요할 수도 있습니다. 대부분의 영향을받는 어린이는 어린 시절부터 중반에 사망합니다.

CLN1 질병,청소년 발병
몇몇 아이들과 함께 CLN1 이상이 개발하는 질병 후 초기 주위 5 세 미만 또는 6—과가 느리게 질병의 진행. 영향을받은 어린이는 십대 시절에 살 수 있습니다. 다른 사람들은 청소년기까지 증상이 나타나지 않을 수 있으며 성인기에 살 수 있습니다.

CLN2 질병,늦-유아 발병
CLN2 유전자에서 발견 염색체 11,생산 라는 효소 tripeptidyl 펩티 1 을 나누는 단백질이다. 효소는 cln2 질환에서 불충분하게 활성이다. 발달 지연은 2 세가 끝날 무렵에 시작됩니다. 아이들은 발작을 일으키고 점차적으로 걷고 말할 수있는 능력을 잃기 시작합니다. 근육 또는 근육 그룹(myoclonic jerks 라고 함)의 짧고 비자발적 인 저크는 일반적으로 4-5 세 경에 시작됩니다. 6 세까지 대부분의 어린이들은 간병인에게 완전히 의존하고 있으며,많은 사람들은 수유 튜브를 요구할 것입니다. CLN2 질환을 앓고있는 대부분의 어린이는 6-12 세 사이에 사망합니다.

CLN2 질병,나중에 발병
몇몇 아이들과 함께 CLN2 이상이 개발하는 질병 어린 시절 이후에 주변의 나이 6 또는 7—과가 느리게 질병의 진행. 나중에 발병하는 CLN2 질환에서 조정 상실(운동 실조증)이 초기 증상 일 수 있습니다. 영향을받은 어린이는 십대 시절에 살 수 있습니다.

CLN3 질병,청소년 발병(4-7 세)
이 질병은 16 번 염색체에서 발견되는 CLN3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 세포의 막에서 발견되는 배트 닌이라는 단백질의 생산을 지시합니다. CLN3 질병으로 고통받는 대부분의 아이들은 생산되는 단백질에 대한 무능력 차례로 결과 유전자에 누락 된 부분이 있습니다. 급속하게 진행성 시력 상실은 4 세에서 7 세 사이에 시작됩니다. 아이들은 학습 및 행동 문제를 개발하고인지 기능 저하(치매)를 늦추고 10 세 경에 발작을 일으키기 시작합니다. 십대 년 동안 CLN3 질병의 영향을받는 어린이는 느린 움직임,뻣뻣함 및 균형 상실(파킨슨증이라고도 함)이 발생합니다. 그들은 또한 연설과 언어에 어려움을 낳습니다. 나이가 들어감에 따라 어린이와 청소년은 간병인에게 점점 더 의존하게됩니다. 이 질병에 걸린 대부분의 어린이는 15 세에서 30 세 사이에 사망합니다.

CLN4 질환,성인 발
으로도 알려진 Kufs 질병 유형 B,이 매우 드문 양식에 일반적으로 시작 초에 성인(일반적으로 약 30 세)고 문제를 일으키는 운동 및 초기 치매입니다. 증상은 천천히 진행되며 CLN4 질환은 실명을 일으키지 않습니다. 그것은 염색체 20 의 DNAJC5 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 사망 연령은 영향을받는 개인마다 다릅니다.

CLN5 질병,변 늦은 유아 발병
이 질병은 문제가 발생 lysosomal 라는 단백질 CLN5,그의 기능은 알 수 없습니다. CLN5 유전자는 13 번 염색체에 있습니다. 아이들은 기술을 잃고 행동 문제를 개발하기 시작하기 전에 인생의 처음 몇 년 동안 정상적으로 진행됩니다. 발작과 근육 경련은 보통 6 세에서 13 세 사이에 시작됩니다. 시력이 악화되고 결국 잃어 버리게됩니다. 아이들은 학습 장애와 집중력과 기억력에 문제가 있습니다. 일부는 공급 튜브가 필요할 수도 있습니다. CLN5 를 가진 대부분의 아이들은 그들의 늦은 유년기 또는 십대 년으로 산다.

CLN6,변 늦은 유아 발병
유전자 CLN6 에 위치한 염색체 15,지시하는 생산 단백질의 CLN6,라고도 linclin. 이 단백질은 세포의 막(가장 우세하게 내막이라고 불리는 구조)에서 발견됩니다. 그 기능은 확인되지 않았습니다. 증상은 어린이마다 다르지만 일반적으로 생후 처음 몇 년 후에 시작되며 발달 지연,행동 변화 및 발작이 포함됩니다. 아이들은 결국 걷기,놀기 및 연설을위한 기술을 잃습니다. 그들은 또한 myoclonic 저크,수면 문제 및 시력 상실을 개발합니다. CNL6 을 가진 대부분의 어린이는 어린 시절 말기 또는 십대 초반에 사망합니다.

CLN6,성인 발
으로도 알려진 Kufs 질병 유형 A 이 양식의 CLN6 질병을 흔적을 보여줍니다 성인 초기에 포함하는 간질 제어 할 수없는 근육에서 팔과 다리(부족에 따른 균형 또는 조정,또는 문제로 걷고),그리고 느리지만 진보적 인지 감소.

CLN7,변 늦은 유아 발병
이 질병은 돌연변이 CLN7 유전자 염색체에 위치한 4,생산하는 단백질 MFSD8—회원의 단백질 가족이라는 주요 facilitator superfamily. 이 수퍼 패밀리는 세포막을 가로 질러 물질을 운반하는 것과 관련이 있습니다. 배튼 병의 다른 모든 형태와 마찬가지로,유전자의 결함은 단백질의 생산 부족을 초래한다. 발달 지연은 정상적으로 발달하는 아이 인 것처럼 보이는 몇 년 후에 시작됩니다. 아이들은 일반적으로 수면 문제와 근근 경련과 함께 3 세에서 7 세 사이에 간질을 일으 킵니다. 아이들이기 시작하는 능력을 잃게 산책,재생,고 말하는 질병으로 진행으로 급속한 발전을 증상 본 사이의 연령대의 9 11. 장애가있는 대부분의 어린이는 늦은 어린 시절이나 십대 시절까지 산다.

CLN8 질병으로 간질과 진보적인 정신지체(EPMR)
에 이상 CLN8 유전자 발생 간질과 진보적인 쇠퇴에서 정신적 기능입니다. 유전자에 위치한 염색체 8,인코딩합 단백질 또한 소위 CLN8 에서 발견되는 세포막의 세포분에서 주로 소포체(일부의 재활용-bin 기계장치의 휴). 단백질의 기능은 확인되지 않았습니다. 증상의 발병은 5 세에서 10 세 사이에 시작되며 발작,인지 기능 저하 및 행동 변화를 포함합니다. 발작은 일반적으로 청소년기 이후에 매우 간헐적으로됩니다. 연설의 손실은 일부 개인에서 발생합니다. 영향을받는 개인은 성인기에 살 수 있습니다. 매우 드문 형태의 장애는 핀란드의 한 지역의 특정 가정에서 발생하기 때문에 때때로 북부 간질 증후군이라고도합니다.

CLN8 질병,늦은 변형이 발병
영향을 받는 아이들이기 시작 증상을 보여주는 세 사이의 2,7,의 손실을 포함하는 시각,인지,문제 비정상으로,myoclonic 경련,그리고 행동을 변경합니다. 어린이들은 치료 저항성 간질과 10 세까지인지 능력의 현저한 상실을 일으킨다. 많은 어린이들이 걷거나 서 있지 않은 능력을 상실합니다. 기대 수명은 불확실하다;몇몇 아이들은 생활의 그들의 두번째 십년간으로 살았다.

CLN10 질병
이 매우 희귀 질병으로 인해 발생 돌연변이 CTSD 유전자에 위치한 염색체 11,생산하는 단백질로 알려져 있 cathepsin D.Cathepsin D 는 효소를 분리에서 다른 단백질 리소좀. 이 질병은 일반적으로 어린 시절이나 성인기에 나중에 발생할 수 있지만 출생 직후에 볼 수 있습니다. 일부 어린이는 뇌 크기가 감소 된 비정상적으로 작은 머리 크기 인 소두증을 앓고 있습니다.

  • 선천적 인 형태에서는 출생 전에 발작이 발생할 수 있지만 정상적인 아기의 움직임과 구별하기가 어렵습니다.다음과 같은 출산,아기는 발작을 할 수 있습는 치료에 반응하지 않는 문제는 호흡할 수 있는 진행하는 호흡기 실패와 폐쇄수면무호흡증.아기는 출생 직후 또는 생후 첫 주 이내에 사망 할 수 있습니다.
  • 늦은 유치한 질병의 양식을 갖추 후 증상 발현과 느린이 질병의 진행.어린이 연령,그들이 포착을 개발하고 진보적인 비전 문제와 균형,지적 능력입니다.영향을 받는 개인 또한 문제가 발생할 수 있습 근육의 움직임을 조정하고 문제로 걷(라는 운동 실조)뿐만 아니라 매우 딱딱한 근육(spasticity).질병에 걸린 어린이는 종종 어린 시절에 사망합니다.

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얼마나 많은 사람들이 이러한 장애를 가지고 있습니까?

이것은 알려지지 않은 얼마나 많은 사람들이 고정편에 질병만,일부 추정할 수 있으로 자주에서 1 12,500 사람들에서 일부터 샘플을 채취했습니다. 그것은 미국의 모든 10 만 명의 어린이 중 약 2~4 명에게 영향을 미칩니다. 더 많은 개인이 NCL 질병을 일으킬 수있는 결함 유전자의 운반자(아래 참조)일 수 있습니다. NCL 질환은 드물지만,유년기 발병 변종은 유년기의 가장 흔한 신경 퇴행성 장애입니다. 때때로 ncl 질병은 결함 유전자를 운반하는 가족 중 한 명 이상에서 발생합니다.

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NCLs 는 어떻게 상속됩니까?

사람들은 일반적으로 두 개의 복사본은 동일한 유전자의 자신의 세포에서 하나의 제공에서 아버지와 어머니에게서 하나. 즉,셀이 제대로 작동하기 위해 하나의 복사본 만 필요한 경우 경우에 따라 셀에”백업”시스템이 있습니다. 배튼 병은 질병을 일으키는 특정 유전자의 사본(각 부모로부터 하나씩)이 모두 결함이있는 경우에 발생합니다. 이것은 상 염색체 열성 질환으로 알려져 있습니다. 단 하나의 결함있는 사본(운송 업체)만있는 사람들은 증상을 일으키지 않으며 일반적으로 운송 업체 상태를 알지 못합니다. 드문 예외는 성인 NCL 에 대한 것일 수 있습니다(아래 참조).

경우 부모가 모두 하나의 결함을 일으키는 원인이 되는 유전자 NCL,이 1 개에서 4 개 기간 동안 각 임신의 아이가 있습니다. 에서 동일한 시간이 50%를 위한 기회는 아기만 상속하는 하나의 복사본을 결함이 있는 유전자,게 만드는 것이 아이에게”회사”와 같은 상위,으로 정상적인 사본으로부터 상속됩니다. 캐 가장 자주하는 질병에 의해 영향을 받지 않지만 전달할 수 있는 비정상적인 유전자를 자신의 아이들이 유사한 이들이 그것을 상속에서 자신의 부모입니다. 마지막으로,아기가 완전히 정상적인 두 개의 유전자를 상속받을 수있는 4 가지 기회 중 1 가지가 있습니다.

위험에 대한 모든 형태의 고정편에 질병은 아이들이 그의 부모가 먹는 질병,그리고 아이들이 그의 부모는 사업자의 NCL 을 일으키는 원인이 되는 유전자의 장애지 않고 심각하게 영향을 받는 장애,모든 경우.

성인 NCL/Kufs 질환 B 는 상 염색체 열성 또는 덜 자주 상 염색체 우성 장애로 유전 될 수 있습니다. 상 염색체 우성 상속에서 질병 유전자의 결함을 상속받은 모든 사람들은 정상적인 사본을 상속 받았을지라도 질병을 발병합니다.

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이러한 장애는 어떻게 진단됩니까?

다음의 사람이의 개인 및 가족 의료 역사와 신경 시험,여러 가지 테스트를 진단하는 데 사용될 수 있습 고정편에 질병 및 기타 neuronal ceroid lipofuscinoses. 현재,배튼 병의 대부분의 진단은 유전자 검사에 의해 이루어진다. 가능한 진단 테스트는 다음과 같습니다:

  • DNA 분석/유전자 테스트의 존재를 확인할 수 있는 돌연변이 유전자 일으키는 바이러 질병뿐만 아니라,사용에서 태아기(출생 전에)질병의 진단. 점점 더,NCL 유전자는 동시에 여러 유전자를 테스트하는 상업적으로 이용 가능한 간질 유전자 패널에 포함되고있다.
  • 효소 활성의 측정은 CLN1 및 CLN2 질환을 확인하거나 배제하는데 사용될 수있다.
  • 혈액 또는 소변 검사는 배튼 질환을 나타낼 수있는 이상을 감지 할 수 있습니다. 예를 들어 높은 수준의 화학이라는 dolichol 소변에서 발견되는 많은을 가진 개인 NCL 의 존재 이상한 백혈구가 포함된 구멍이나 구멍—라는 액포 림프톨—은 일반적인 특정 질병을 돌연변이가 있습니다.
  • 피부 또는 조직 샘플을 보여줄 수 있는 독특한 모양을 형성하여 리포 푸신 축적—부처럼 반 달 동안 다른 사람처럼 보일 지문—아래에서 볼 때 특별한 현미경으로 관찰합니다. Lipofuscins 는 또한 자외선 현미경으로 볼 때 녹색 황색을 띤다.
  • electroencephalograms(EEG)는 두피에 놓인 전극을 사용하여 두개골을 통한 뇌 활동을 모니터링합니다. 폭로하는 패턴을 두뇌에서의 전기적 활동을 제안한 개인이 포착하고 어떤 패턴과 함께 연구 결과에서 시험 및 임상에 역사될 수 있습 강의 암시하는 특정 유형의 NCL 질환입니다.
  • 전기의 연구,눈을 포함하는 시각을 갖는 응답(는 측정기에 의해 생성된 시력)electroretinograms(이상을 검출하기 위하여 이용된 망막으),을 식별할 수 있는 다양한 눈 문제를 일반에서 몇 가지 NCLs. Lipofuscins 의 녹색 황색은 때때로 눈의 뒤쪽을 검사하여 감지 할 수 있습니다. 이들은 대부분의 진단이 DNA 검사로 할 수 있기 때문에,보다 적게 빈번하게 지금 실행된다.
  • 영상진단을 사용하여 계산된 단층 촬영(CT)및 자기공명영상(MRI)검사를 도울 수 있는 의사를 보는 변화에 대한 뇌의 모습입니다.

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어떤 치료가 있습니까?

없는 특별한 치료법은 알려진 반전할 수 있는 증상의 어떠한 형태의 고정편에 질병입니다. 2017 년에 식품의약청 승인을 교체하는 효소에 대한 치료 CLN2 질병(TTP1 결핍증)이라는 cerliponase alfa(Brineura®)는 표시 되었습니다 느리게 하거나 정지 진행합니다. 다른 NCL 장애에 대한 질병 진행을 늦추거나 멈출 수있는 치료법은 없습니다.

발작은 때때로 antiseizure 약물로 감소되거나 통제 될 수 있습니다. 불안,우울증,파킨슨증(뻣뻣함 및 걷기/작업 어려움)및 경련(근육 경직)을 치료하기 위해 다른 의약품을 사용할 수 있습니다. 추가 의료 문제는 발생함에 따라 적절하게 치료할 수 있습니다. 물리 및 작업 치료는 질병에 걸린 사람들이 가능한 한 오랫동안 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 지원 그룹은 도움이 될 수 있습니 영향을 받는 아이들,성인,그리고 가족들을 공유하는 일반적인 관심과 경험,그리고 대처하는 심각한 질병의 증상.

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어떤 연구가 수행되고 있습니까?

국소 신경 질환과 뇌졸중(NINDS),의 부분 국민의 건강(NIH),연구를 실시하고 지원하고 연구의 두뇌와 중추 신경계 시스템을 통해 부여하는 중요한 의료 기관입니다. NIH 는 세계에서 생물 의학 연구의 주요한 후원자입니다.

의 NINDS 의 연구에 고정편에 질병 및 neuronal ceroid lipofuscinoses 확보에 초점을 맞추고 더 나은 이해 질병의 유전자 치료,발전 새로운 의약품을 취급 장애가 있습니다.

CLN1 질병

과학자들이 사용하여 수정함 바이러스를 전달하고 교체,유전자 기능 뇌(유전자 치료). 유전자 치료에서,정확한 유전자 코드에 첨부된 adeno-associated virus—작은 일으키는 바이러스 매우 약간의 면역 반응을 보이지 않는 유해한 것으로 인간 및 바이러스 할 수 있습을 위한 유전자를 전달 세포에서는 특정 사이트입니다. 과학자들은 대체 유전자가 세포에서 단백질의 생산을 인수하거나 복원하기를 희망합니다. 다른 연구자가 연구를 사용하여 소설 adeno-associated virus 을 이해하는 유전자 돌연변이 청소년의 발병 NCL 질병에 어떻게 기여한 신경 세포에는 손실이다. 연구자들은 그 결과가 바이러스가 인간의 질병 치료에 효과적 일지를 결정할 수 있기를 희망한다.

과학자들은 유아 배튼 질환을 치료하기 위해 유전자 치료와 골수 이식을 결합하고 있습니다. 마우스를 사용하여 모델의 질병에서,그들은 어떤 효과에서 사용하는 독립형 유전자 치료 하지만 감지 증가 palmitoyl-단백질 thioesterate-1(PPT1)활동에서는 두뇌를 사용하여 뼈에 골수 이식이 혼자입니다. 병용 요법은 향상된 운동 기능으로 수명을 연장시키는 것으로 나타났습니다. 연구진은 이제 희망의 효과를 결정하기 위해 새로운 조합의 작은 분자 약물,유전자 치료 및 골수 이식에서 모델의 질환입니다. 이 연구들 중 어느 것도 CLN1 질환을 앓고있는 어린이들에게서 행해지 지 않았다.

NIH 연구진은 CLN1 질환을 치료할 수있는 잠재적 인 신약 인 NtBuHA 분자를 확인했다. 과학자 테스트 NtBuHA 분자의 마우스 모델에서 질병을 발견한 화합물이 크게 감소 밀랍 형성,보호되는 뇌의 신경 세포를 둔화 열화에서 모터를 조정,그리고 확장된 동물의 수명을 가진. 다른 분자 프로젝트를 공부하고 lanthionine 케,천연 화합물에서 발견되는 뇌 활성화는 세포의 기능을 재활용하고 그 내용(프로세스라고 autophagy). 화합물 및 그 유도체,lanthionine 케 에틸 에스테르,되었음을 신경 속성으로 이어질 수 있습으로 연구 개발의 새로운 분자 치료의 다양한 신경 장애에서 셀룰러 재활용 과정이 중단됩니다.

CLN2 질병

여러 연구 결과를 찾을 평가하는 자연적인 역사의 고정편에 질병하는 방법을 찾을 수 있습니다. 한 NINDS 투자 프로젝트를 공부하고 유전과 관찰의 특성을 어떻게 질병에서 진행되는 모든 연령대의 어린이 진단되었다 늦은 유아 Batten disease. 이 연구는 유전자 요법에 의해 전달 될 장애에 대한 새로운 약물의 효과를 평가하고있는 NIH 지원 연구와 병행하여 진행되고있다. 또 다른 연구는 것이 수정하고 검증하의 통합된 고정편에 질병 평가 규모의 임상 평가 계기에 대한 고정편에 질병입니다. 현재 표준화 된 등급 도구를 사용하여 배튼 병에 대한 체계적인 임상 연구는 없었습니다.

CLN3 질병

아미노산 글루타민산—화학에 관련된 방법으로 세포로 말이 서로 지속적으로 재활용에 의해 신경 및 지원 cells. 과도한 글루타민산염 수 있는 손상이나 신경 세포를 죽이고,높은 글루타민산염 수준에서 발견되었다 아이들의 머리를 가진 CLN3 유전자 돌연변이. NINDS 지원 연구원은 마우스를 사용하여 모델을 조사 대사 재활용 경로에 대한 책임을 규제의 글루타민산염 수준에 있습니다. 에 의해 공부하고 화합물을 향상시킬 수 있는 능력의 지원에 세포를 재활용 글루탐산 글루타민산염을 방지 독성에 신경 세포 연구원을 개발하도록 노력하겠습니다 잠재적인 치료를 위해 어린이와 청소년 Batten disease.

그것을 가능성이 있는 여러 약품/에 접근하거나 조합의 여러 약물 활동에 대한 ceroid 와 함께 유전자 치료가 필요할 수 있습으로 처리에 대하여 다른 NCLs.

NINDS 금 Lysosomal 질병 네트워크,결합된 네트워크 연구센터,임상 연구자,참을성 있는 옹호 그룹과는 다른 관계자는 옹호에 대한 연구를 위한 진단,관리 및 치료 lysosomal 와 관련된 질병을 포함하여,고정편에 질병입니다. 연구에 중점을 포함하량 분석 중추 신경계의 구조와 기능,바이오 마커의 개발(생물학적 측정을 표시할 수 있는 존재하거나 정확하게 예측하 속도에서 질병의 진행은 사람,또는 효율성의 치료),그리고 연구의 자연적인 역사와 질병의 치료.

에 대한 추가적인 정보에 대해 임상 연구에서 고정편에 질병 및 NCL 질환,방문 ClinicalTrials.gov 레지스트리과 결과를 데이터베이스의 임상 연구 결과는 인간의 참가자를 실시했습니다. 더 많은 정보에 대한 연구에 NCL 장애에서 지원 NINDS 및 기타 NIH 기관 및 센터를 사용하여 찾을 수 있습 NIH 기자가 검색 가능한 데이터베이스의 현재와 과거 연구 프로젝트가 있습니다.

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연구를 어떻게 도울 수 있습니까?

NINDS 지원 NIH NeuroBioBank,공동 작업을 포함하는 여러 뇌 은행은 미국에서 공급하는 조사자와 조직에서 사람들이 함께 신경과 다른 장애가 있습니다. 배튼 병이있는 개인의 조직은 과학자들이이 장애를보다 강렬하게 연구 할 수 있도록 필요합니다. 목표는 질병의 신경 학적 기초를 이해하기위한 연구를위한 고품질 표본의 이용 가능성 및 접근성을 높이는 것입니다. 예비 기증자는https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/를 방문하여 등록 절차를 시작할 수 있습니다.

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어디에서 더 많은 정보를 얻을 수 있습니까?

에 대한 더 많은 정보에 신경학적 질환이나 연구 프로그램이 투자의 국립 연구소에 의해 신경 질환과 뇌졸중,연구소에 문의하십시오의 두뇌는 리소스와 정보 네트워크(뇌)니다:

뇌
P.O. 자 5801
베데스다,메릴랜드 20824
800-352-9424

정보를 사용에서 다음과 같은 조직

고정편에 질병을 지원 및 연구회
1175Dublin Road
콜럼버스,오하이오 43215
[email protected]
전화:800-448-4570
팩스:866-648-8718

아이들의 뇌 질환 Foundation
파 더 높은 의료 건물, Suite900
Suite900
샌프란시스코,캘리포니아 94117
[email protected]
전화:415-665-3003
팩스:415-665-3003

네이의 전투를 기초
459 상태로 135 남
그린우드에서 46142
[email protected]
전화: 317-888-7396
팩스:317-888-0504

숨기기 추구를 위한 기초 Lysosomal 관 질병 연구
6475East Pacific Coast Highway
스위트 466
롱비치,캘리포니아 90803
[email protected]
전화:877-621-1122
팩스:818-762-2502

“고정편에 질병 Fact Sheet”,NINDS,출판일 월 2018.

NIH Publication No.18-NS-2790

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오피스의 커뮤니케이션 및 공용 장 연락
국소 신경 질환과 뇌졸중
National Institutes of Health
베데스다,메릴랜드 20892

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