당신은 신비 냄새 메이플 시럽 어디에나 있는가? 당신은 아마 없을 메이플 시럽 소변기 때문에 질병의 유전에 영향을 미치는 장애 약 1 185,000 유아 전세계에 따라,국가기관의 건강이다. 메이플 시럽 소변 질환과 그 증상에 대해 더 알고 싶습니까? 우리는 nih 와 Healthline 에서 컴파일 된이 희귀 한 상태에 대해 아래에 여섯 가지 사실을 나열했습니다.

메이플 시럽 소변 질환이란 무엇입니까?

MSUD 는 아미노산이라고 칭한 특정 단백질 빌딩 블록을 제대로 가공하는 몸의 무능력에서 유래하는 상속한 무질서이다.

증상

질병의 증상은 유형에 따라 다양합니다. 의 일부 의 초기 증상을 고전적인 MSUD 포함 불규칙한 패턴,혼수,감응성,무게 손실,가난한 식욕,그리고 독특한 단풍나 설탕 냄새에서 귀지,땀,소변(는 장애 그 이름). 치료를받지 않으면 MSUD 는 발작,혼수 상태 및 사망과 같은 중요한 신체적 및 신경 학적 문제로 이어질 수 있습니다.

다른 이름은 무엇입니까?

이 상태는 또한 bckd 결핍;분지 사슬 알파 케토 산 탈수소 효소 결핍;분지 사슬 케톤 산증;및 케톤 산증.

MSUD 를 어떻게 얻습니까?

두 부모 모두 MSUD 와 관련된 유전자의 돌연변이를 가지고 질병을 자녀에게 전달해야합니다.

유형의 MSUD

가장 일반적이고 심각한 형태의 질병은 고전적인 유형을 명백하게 된 후 곧 출생. 다른 종류라는 중간 MSUD 에 영향을 미치는 아기와 높은 수준의 효소 활동보다는 클래식 MSUD 고 있는 온화한 버전의 질병이라고 간헐적으로 MSUD. 마지막으로,티아민 반응성 MSUD 는 티아민 또는 비타민 B1 의 다량으로 종종 개선되는 드문 형태의 상태입니다.

치료

간 이식을 취급하기 위하여 이용되었습을 가진 개인적 MSUD 에 따라,국가 조직에 대한 희소한 질병이 있습니다. 개인의 질병으로 해야 합니다 또한 남아에는 단백질의 제한 다이어트의 양을 제한하는 분지쇄 아미노산들이다. 또한 일부 의사는 영향을받는 개인이 티아민 반응인지 여부를 결정하기 위해 티아민 요법의 재판을 권장합니다.

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