대사 알칼리증의 장애 산-염기 평형,많은 원인을 특징으로,기본 증가에서 혈액 중탄산염(HCO3)pH. 저 환기가 정상적인 호흡기 보상한 응답을 대사 알칼리증. 이로 인해 pCO2 가 증가하고 대사성 알칼리증이 특히 심한 경우 pO2(저산소 혈증)가 감소합니다.

최근 보고서는 매우 특이한 원인으로 심한 대사성 알칼리증의 사례 병력을 설명합니다. 환자 a46-year-old lady 의 역사를 가진 만성 알코올 남용,온화한 갑상선기능저하증 및 감각신경성 난청은 어린 시절부터는 메시지로 인공와우 이식이 1 년이다. 그녀가 바닥에 있던 집에서 혼란 상태에서 딱딱한 사;맥박 산소 측정을 밝혀 감소 산소 포화도(91%).

에 입학하는 병원 동맥 혈액 가스 결과(pH7.59,HCO3 45mmol/L,pCO2 6.39kPa,기초 초과+20.4mmol/L pO2 7.08kPa)허용되는 진단의 가혹한 대사 알칼리증 및 저산소혈증. 기타 비정상적인 혈액 결과 입장에 포함되는 심각한 저칼륨(플라즈마 칼륨 1.4mmol/L)및 저칼슘혈증(칼슘 플라즈마 2.07mmol/L).

이 전해질 장애,조화와 고혈당,가능성이 계정에 대한 증가 근육,양자 손목 관련고 오른쪽으로토닉의 편차를 분명한 목에서 임상 검사입니다.

흥미롭게도,환자는 3 일 동안 구토 후 거의 동일한 생화학 적 탈선(저칼륨 대사성 알칼리증)으로 전에 입원했다; 그녀는 분명히 인터 전류 병 동안 대사성 알칼리증의 발병에 걸리기 쉬웠다. 그것은 결국 환자가 Pendred 증후군을 앓고 있다는 유전자 시퀀싱에 따라 나타났다.

이것은 pendrin 이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 상속 된 결함입니다. Pendrin 내에서 표현된 멤브레인의 세포에서 내,갑상선 및 덕트를 수집의 신부는 그것을 중재하는 수송의 특정 이온 전 세포막,(요오드화물이온의 경우에는 갑상선 세포,그리고 중탄산이온의 경우에는 안 귀 및 신장세포).

가장 중요한 임상적 효과의 비정상적인 pendrin 내는 단백질 결과에서는 유전자 진보적인 결함이 청력 감소에서 어린 시절 년입니다. 이 숙녀의 경우처럼 영향을받는 일부 개인은 결국 갑상선 기능 저하증을 일으 킵니다. 이것은 Pendred 증후군이 심각한 대사성 알칼리증과 관련이있는 두 번째 문서화 된 사례 일뿐입니다.

신장의 수집 덕트에서 정상적으로 기능하는 pendrin 의 작용은 필요할 때 소변에서 중탄산염을 제거하는 것입니다; 따라서 혈액에서 중탄산염의 축적을 최소화함으로써 펜 드린은 대사성 알칼리증으로부터 보호합니다. 그 보호는 Pendred 증후군을 가진 사람들에게서 상실됩니다.

이 경우에는 심각한 고혈당 led 을 통합한 진단을 설명 하는 청력 손실,갑상선 및 명백한 성향을 심각한 고혈당. 사례 역사의 더 넓은 중요성은 정상적인 산-염기 항상성에서 renally 위치 된 pendrin 에 대한 최근에 발견 된 역할을 강조한다는 것입니다.