리타 스테인은 암의 가족력이 그렇기 때문에 그 집에 유전자 테스트 장비 보면 그녀는 특정 유전자 돌연변이 위험을 증가시키는 질병이다. 의 호의 리타 스테인 캡션 숨기기

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호의 리타 스테인

리타 스테인은 암의 가족력이 그렇기 때문에 그 집에 유전자 테스트 장비 보면 그녀는 특정 유전자 돌연변이 위험을 증가시키는 질병이다.

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리타 델 스테인의 어머니는 두 번 절제에서 그녀의 40 그녀가 있었기 때문에 그래서 많은 덩어리에서 그녀의 가슴입니다. 그녀의 첫 번째 사촌은 유방암으로 사망했습니다. 그리고 Steyn 의 여동생은 지금 질병에 대한 화학 요법을 겪고 있습니다. Steyn 은 그녀가 다음일지도 모른다고 걱정합니다.

“때때로 당신은 당신이 확률을 이길 것 같은 느낌. 그리고 때때로 당신은 확률이 당신에게 반대하는 것처럼 느낍니다.”라고 Fla 의 탬파에 살고있는 Steyn(42 세)은 말했습니다. “그리고 지금 나는 확률이 나를 반대하는 것처럼 느낀다.”

그리고한 스테인 할 수있는 기회에 뛰어 들었을 때,회사에 관하여 제공하는 저렴하고 쉽게 얻을 수있는 새로운 방법은 그녀의 DNA 에 대한 테스트 유전자 돌연변이 급격히 증가 위험에 대한 유방암.

“나는 테스트를받는 것이 좋을 것이라고 생각했다”고 Steyn 은 말한다. “나는 이것이 내가 알아야 할 것이라고 생각했다.”

그녀는 회사에서 200 달러짜리 테스트 키트를 주문한 23andme 는 작은 플라스틱 튜브에 침을 뱉어 다시 보내 결과를 기다렸다.

유전자 검사는 드문 것으로 사용되었으며 의사 만 주문했습니다. 그들은 그것을 사용으로 주로 진단하는 희귀 조건 여부를 확인하기 위해 예비 부모가를 들고 유전적 질병,또는지 여부를 결정하는 환자가 위험에 대한 질병에서 미래입니다.

이제 더 많은 사람들이 그들의 DNA 를 분석한 건강상의 이유에서 자신의 가정의 안락. 유전자 테스트 받은 쉽게,빠르고 더 저렴되어 있는 수백만 달러의 기업으로 많은 기업은 적극적으로 마케팅,편리 저렴한 테스트를 직접 서비스를 제공한다. 에 대해 한-미국인의 세 번째는 말들은 본인이나 가족 구성원 고려 점점 유전자 테스트에 따르면,최근 NPR-IBM 왓슨 건강 설문 조사. 그리고 수백만 명의 사람들이 여러 가지 이유로 그들을 얻었습니다.

“이는 건강 관련 시험은 아마음 큰 단계에서 사용하는 게놈 정보를 우리의 삶에”라고 말한 로버트 요리-Deegan,을 연구하고 있는 건강 정책에 애리조나 주립대학교 등이 있습니다.

그러나 다른 사람들은 추세가 골치 아픈 것을 발견합니다. 검사에는 한계가 있으며 의사 나 유전 상담사가 무게를 달지 않으면 해석하기가 어려울 수 있습니다.

장점과 단점

회사 스테인 사용,23andMe,최근에 첫 번째 승리하는 승인서 식약청에 시장에 유전자 테스트 암에 대한 소비자에게 직접없이 의사의 순서입니다. 추적 회사 인 칸타 미디어(Kantar Media)에 따르면 2018 년 1 분기에 광고에 2 천 7 백 9 십만 달러를 지출했다. (NPR 은 23andMe 에서 재정 지원을받습니다.이러한 검사의 의학적 용도에 대한 제한이 완화됨에 따라 업계는 더욱 성장할 것으로 예상됩니다. 식품 의약품 안전청은 최근 이러한 종류의 검사가 승인을받는 것을 더 쉽게 할 수있는 계획을 발표했습니다.

많은 의사들이 사람들에게 가치있는 정보를 제공하고 있다고 말하면서 추세를 환영합니다. 소비자가 알 수 있기에서 사람들이 있는지에 대한 위험이 증가 암,알츠하이머병과 기타 질병 및 취 단계 자신을 보호합니다. 이 검사는 또한 때때로 사용할 가장 안전하고 효과적인 약물을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

“소비자에게 직접 유전학의 기업을 선도하는 방식으로 민주화 유전자와 그것을 만드는 사용할 수 있게 더 많은 사람들에 대해 자세히 알아보십시오 위험과에서 개입하는 방법으로 자신을 유지하기 위해 건강,”says 로버트 녹색,의학 유전학 at Harvard.

하지만 다른 유전 전문가를 포함하여,제임스 Evans,교수의 유전학과에서 의학을 노스캐롤라이나대학교,Chapel Hill,논 유전자 테스트는 여전히 초기에 결과를 종종 결론이 나지를 탐색 할 수 있습니다.”나는 그것이 상당한 장난을 일으킬 가능성이있는 불행한 발전이라고 생각한다”고 에반스는 말한다.한 가지 문제는 결과가 오도되거나 어두울 때 환자가 쉽게 압도 될 수 있다는 것입니다. 유전자 테스트는 여전히 최고의 수행을 통해 의사는,그가 말하는 작업,특별히 훈련된 유전자를 보좌할 수 있는 사람을 안내 환자의 모든 단계 방법입니다.

“사람들이 바라는 것은 잘 생각한 정보입니다.”라고 Evans 는 말합니다. “사람만이 정말로 혜택은 투자자들이 이 회사에서는 시장 이러한 불완전한 오해의 소지 테스트합니다.”

23andMe 홈 테스트 장비 메르디스 리조/NPR 캡션 숨기기

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메르디스 리조/NPR

23andMe 홈 테스트 장비

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어떤 회사는 제공하는 새로운 형태의 유전자 테스트하는 해독하고 분석하는 모든 유전자 알려진 수행하기 위한 지침을 생산하는 단백질에 있는 돌연변이—이라는 프로세스 전체 exome sequencing. 아직도 다른 사람 분석합체의 유전자 코드,호출되는 게놈 서열 찾을 수 있습니다 추가적인 단서를 질환입니다. 그런 다음 질병과 관련이있는 것으로 알려진 변형에 대한 고객의 게놈을 분석 할 것입니다.

23andMe 가 취하는 접근 방식은 빠르지 만 오래된 프로세스입니다. 그것은 특정 질병과 관련된 단일 뉴클레오티드 변이(SNPs)로 알려진 유전 적 변이에 대한 DNA 의 짧은 조각을 분석합니다.

23andMe 를 제외하고 모든 회사는 여전히이 검사를 받기 위해 의사의 명령이 필요합니다. 그러나 이 회사의 증가 수는 고객을 위해 저것에 떨어져 서명하는 의사를 찾아낼 것이다.유전자 검사 회사 인 Helix 의 정책 및 임상 서비스 담당 이사 인 Elissa Levin 은 말합니다.

American College Of Medical Genetics and Genomics 의 louanne Hudgins 박사는 그녀가 이것에 대해”매우 우려하고있다”고 말합니다.Hudgins 는”개인은 충돌하지 않는 의료 전문가에 의해 평가되어야하며,이는 회사에서 어떻게 든 일하지 않는다는 것을 의미합니다. “회사에서 계약을 맺은 의사는 검사가 지시되지 않을지라도 상관없이’검사를하십시오’라고 말할 것입니다.”

회사는 고객을 위해 찾은 의사가 평균 의사보다 더 적합 할 수 있다고 말하면서 관행을 방어합니다.다른 유전자 검사 회사 인 Color Genomics 의 Ceo 인 Othman Laraki 는 말합니다. “나는 생각한다 그것은 훨씬 더 중요하다는 사람이 있다는 배경에 유전자보다는 그냥 단순히 사람할 수 있는 육체적으로 만족니다.”

개인 정보 보호는 또 다른 관심사입니다. 유전자 검사 회사는 고객의 정보를 보호하기위한 엄격한 정책과 절차를 가지고 있다고 말합니다. 그러나 어떤 회사에 대한 액세스를 제공하는 유전자의 정보들이 수집하는 익명으로 하는 제약 회사 및 다른 사람을 위해 사용하는 연구이다.

최근의 침해에 의해 개인 정보는 회사에 대한 정보를 수집하는 사람들과 같은 Facebook,재험의 전자 데이터입니다.Cook-Deegan 은”유전 정보와 관련된 보안 관행이 매우 강력하기를 정말로 바라고 있습니다. “회사들은 그들이 강하다고 말합니다. 그것이 사실이라면 시간이 말해 줄 것입니다.”

연방법은 건강 보험이나 일자리를 위해 사람들을 차별하기 위해 유전 정보를 사용하는 것을 금지합니다. 그러나 그 법률에 대하여 보호하지 않기 사용의 유전적 정보에 대한 의사 결정에 다른 것과 같은 생명이고 장기적인 의료 보험을 가지고 있다.

“이러한 유형의 것을 고려해야 할 생각할 때 일에 대해 이런 종류의 유전자 검사—아이 있는지 여부를 특별 테스트,이번 주”라고 표시 페니 로스,의과대학 교수 및 bioethicist 에서 루이스빌 대학 학교의 의학입니다.

결과와 한계

에 대한 후 한 달에 보내는 그녀의 샘플 스테인 통지를 받았는 결과 그녀의 유방암 시험 준비가되어 있었다.그녀는 그녀의 결과가하는 일과 의미하지 않는 것에 대한 회사의 설명을 읽으면서 말했다.

그녀는 결과를 얻기 위해 클릭 한 후 침묵 속에서 일시 중지했습니다.

“그것은 말로 변종을 검출,”스테인 마지막으로 말을 의미하는 테스트를 발견하지 못했다는 어떤 돌연변이는 것이 그녀의 위험을 증가.

“나는 정말로 안심할 것 같아요. 그것은 나를 기분 좋게 만든다.”그녀는 목소리가 갈라진다. “나는 지금 내 기회가 더 좋다고 느끼는 것 같아,알지?”

스테인의 결과를 보여주지 않았는 세 개는 위험을 증가를 위한 유방암. 비평가들은이 키트가 질병과 관련된 수천 가지 다른 변종을 다루지 않는다고 말합니다. 의 호의 리타 스테인 캡션 숨기기

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스테인의 결과를 보여주지 않았는 세 개는 위험을 증가를 위한 유방암. 비평가들은이 키트가 질병과 관련된 수천 가지 다른 변종을 다루지 않는다고 말합니다.

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비평가들은 걱정하 테스트는 오해의 소지가고 그것에 의존 될 수 있는 위험합니다. 그것은 유방암과 난소 암의 위험을 증가시킬 수있는 BRCA1 과 BRCA2 로 알려진 두 유전자에서 단지 세 가지 돌연변이를 테스트합니다. 여성 수도 중 하나의 수천의 돌연변이 위험을 증가시키거나 위험에 대한 다른,nongenetic 이유입니다.

우려가 있는 경우는 여자의 23andMe 테스트를 보여줍니다 그녀는 그녀의 무료 위험한 돌연변이,그녀는 생각할 수 있습니다 그녀는 에서 명확하고 일을 하지 않는 그녀가 해야 할지 등 일반 검사를 받아야 또는 더욱 철저한 유전자 테스트합니다.

“매우 블런트,나는 고민을 착수하는 여자 테스트에서 23andMe 수 있다는 믿을 수행하지 않는 돌연변이면서 사실은 그들이,그리고 결과적으로 죽을 수도 있 또는 난소암으로”라고 말 마리아-클레어 왕,워싱턴 대학의 유전자를 식별하는 유방암 유전자입니다. “나는 그 일이 일어나는 것을보고 싶지 않다.”

회사가 주장하는 그것이 테스트의 제한 사항이 매우 명확하고 장려하는 여성이 이야기에 자신의 의사 결과에 대한 가능성을 찾는 더 광범위한 유전자 테스트합니다.

여성들을 발견 할 그들이 하나의 위험한 유전자 변형의 정보를 수 있는 중요한에 따라,스테이시 Detweiller,의료 업무를 연결하고 유전자에서 상담 23andMe.detweiller 는”우리의 사명은 사람들이 인간 게놈에 접근하고 이해하며 이익을 얻도록 돕고 있습니다. “생명을 구할 수있는이 정보를 아는 것에서 취할 수있는 단계가 있습니다.”

Steyn 과 npr 이 시험을 치르는 과정을 거친 다른 두 여성은 시험의 한계를 이해하는 것처럼 보였습니다. 그들은 그들이 그것에 의지 할 수 없다는 것을 알고 있다고 말했지만 결과를보기 위해 호기심이 많았습니다.

그러나 스테인 인정을 덜기 위하여 긴급을 유하거나 추가 테스트 때문에 23andMe 테스트 결과,특히 없기 때문에 건강보험에서는 순간입니다.

“나는 기쁘다 나는 그것은,특히 사실에는 나 자신을 찾을 수 있는 위치에서 내가 기다려야 할 의사를 표시기 때문에 지금의 보험에 상황에서 자신을 찾는,”스테인을 말한다. “이제 나는 기다리는 것에 대해 조금 더 기분이 좋다. 미리,나는 아마 기다리지 않고 이것을 감당할 수있는 방법을 알아 내지 못했을 것입니다.”

편집자 주,June20,2018 년:사이드가 추가 되었습니다 이 이야기 하이라이트한 정보를 도울 수 있는 여성을 결정하려고 시도하는 경우 유전자 테스트를 위한 유방암 위험이 있습니다.