Joubert syndrom er en tilstand forårsaget af en misdannelse i hjernen. Betingelsen kan overføres fra forældre til børn. For at tilstanden skal arves, skal forældrene have flere recessive muterede gener, herunder CEP290, AHI1 og NPHP1. Ikke alle tilfælde af Joubert syndrom tilskrives arv.
Hvem er i fare?
Hvis begge forældre bærer de muterede gener, der er ansvarlige for Joubert syndrom, har børn en højere risiko for at udvikle tilstanden. Imidlertid kan muterede gener forekomme hos patienter født af forældre uden muterede gener.
symptomer
symptomer på Joubert syndrom spænder fra mild til svær og kan omfatte:

• Hyperpnea – hurtig vejrtrækning
• hypotoni – nedsat muskeltonus
• oculomotorisk apraksi – hurtig, rykkende øjenbevægelse
• ataksi – manglende evne til at kontrollere muskelbevægelser
• Polydactyly – ekstra tæer eller fingre
• spaltet læbe
• spaltet gane
• Mental retardering

diagnose
læger baserer diagnosen for Joubert syndrom på en række faktorer, herunder tilstedeværelse af et eller flere symptomer og resultaterne af en hjernescanning. Joubert syndrom er kendetegnet ved en misdannelse af hjernestammen og underudvikling af cerebellar vermis. Begge forhold kan genkendes via scanning.

Behandling
patienter med Joubert syndrom behandles for symptomlindring. Der er ingen kur mod tilstanden. Når tilstanden er diagnosticeret, vil patienter gennemgå test for at måle det progressive af syndromet gennem hele livet. Joubert syndrom kan påvirke lever, hjerte, øjne og nyrer. Nogle spædbørn og børn reagerer godt på fysioterapi og taleterapi.
forskning og udvikling af nye behandlinger for Joubert syndrom er i øjeblikket i gang. National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, i samarbejde med National Institutes of Health Office of Rare Disorders arbejder sammen om forskning vedrørende Joubert syndrom og mulige behandlinger.
forældre til børn med lidelsen kan finde hjælp og støtte gennem Joubert Syndrome Foundation & relaterede cerebellare lidelser eller den nationale organisation for sjældne lidelser.
forventet levetid
prognose for børn med Joubert syndrom afhænger af sværhedsgraden af tilstanden. I nogle tilfælde er cerebellar vermis næsten fuldt udviklet, hvilket resulterer i milde symptomer. Den mildeste form af sygdommen resulterer ofte i milde bortfald i motorisk kontrol og mild mental retardation. Disse patienter kan leve fulde, produktive liv med medicinsk og familiær støtte.
i den modsatte ende af spektret er en alvorlig form for lidelsen, ofte relateret til en manglende cerebellar vermis. I disse tilfælde er symptomerne mere alvorlige, herunder moderat mental retardering og alvorlige motoriske vanskeligheder. Alvorlige tilfælde, hvis de ikke behandles hurtigt, kan resultere i tidlig død. Tidlig død kan være forbundet med nedsat organfunktion.