Nomi alternativi per rachitismo/osteomalacia

Osteomalacia significa letteralmente ossa morbide (dalla lingua greca, ‘osteo’ che significa osso e’ malakia ‘ che significa morbidezza)

Cos’è il rachitismo / osteomalacia?

Radiografia colorata delle ossa indebolite e delle gambe piegate di un bambino affetto da rachitismo.

Affinché le nostre ossa rimangano forti per tutta la vita, vengono costantemente abbattute e ricostruite per mantenere la loro struttura normale. L’intero nostro scheletro si rinnova approssimativamente ogni otto anni in età adulta, e molto più frequentemente nei bambini. Minerali come calcio e fosfato fanno parte della struttura ossea per rafforzarla e proteggerla dai danni. Questo processo (noto come mineralizzazione) è aiutato dalla vitamina D, che aiuta anche il corpo ad assorbire abbastanza calcio dalla dieta per fornire al corpo i mattoni per costruire le ossa. Se una persona manca di calcio o vitamina D, questo si tradurrà in un ammorbidimento delle ossa. Negli adulti, questa condizione è nota come osteomalacia. Nei bambini, la stessa condizione è chiamata rachitismo. Mentre le ossa crescono, i bambini con rachitismo finiscono con deformità ossee a causa dell’ammorbidimento delle ossa.

Che cosa causa il rachitismo / osteomalacia?

Ci sono diverse cause di questa condizione:

1. Carenza di vitamina D –
   • La causa più comune di rachitismo / osteomalacia è la mancanza di vitamina D per un lungo periodo di tempo. La luce solare regola principalmente la produzione di vitamina D dal colesterolo nella pelle. La vitamina D viene prodotta quando la pelle è esposta alla luce solare, ma, in paesi come il Regno Unito, la luce solare è solo abbastanza forte per farlo tra i mesi di aprile e ottobre. Le persone hanno quindi maggiori probabilità di sviluppare una carenza di vitamina D e sono a rischio di sviluppare osteomalacia se mancano di esposizione alla luce solare, coprono ampiamente o indossano troppa protezione solare all’aperto. Inoltre, le persone con pelle più scura, ad esempio le persone asiatiche o afro-caraibiche, hanno una pelle meno sensibile ai benefici dell’esposizione alla luce solare.
   • Una minore quantità di vitamina D viene dalla dieta. Gli alimenti ricchi di vitamina D includono pesce azzurro (come il salmone), cereali per la colazione, margarina e uova. Le persone con una dieta vegetariana o vegana sono a rischio di carenza di vitamina D o di sviluppare rachitismo/osteomalacia. Gli integratori di vitamina D sono ampiamente disponibili e sono efficaci per integrare la vitamina D.
   • La carenza di vitamina D può anche derivare dal fatto che il corpo non assorbe correttamente i nutrienti (malassorbimento) a causa di condizioni come la celiachia, la chirurgia dello stomaco e dell’addome, il morbo di Crohn e la pancreatite cronica.
   • Le persone con malattie renali croniche o malattie del fegato come la cirrosi, sono anche a rischio di carenza di vitamina D.
   • I bambini dipendono dalle loro madri per fornire loro un’adeguata vitamina D. Una mancanza di vitamina D nelle donne in gravidanza o in allattamento può portare a rachitismo nel bambino.
2. Carenza di fosfato e calcio – meno comunemente, l’osteomalacia/rachitismo può essere causato da carenza di fosfato o calcio. In alcune condizioni rare, alcune delle quali ereditate, i reni non sono in grado di trattenere il fosfato, il che porta quindi alla carenza di fosfato. Grave carenza di calcio alimentare può causare rachitismo / osteomalacia, anche se è raramente visto nel Regno Unito.

Quali sono i segni e i sintomi del rachitismo / osteomalacia?

I sintomi dell’osteomalacia possono essere vaghi con la persona che si lamenta di non sentirsi bene con dolori e dolori generali. Può verificarsi dolore osseo diffuso, specialmente nei fianchi e nella parte bassa della schiena. Le ossa possono essere innaturalmente tenere anche con una pressione moderata. Nelle fasi successive, la persona può sviluppare debolezza muscolare, in particolare delle cosce, che causa difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta e salire le scale.

Nei bambini, il rachitismo può causare:

• inchinarsi delle gambe
• la parete toracica sembra sporgere
• ossa del cranio morbide
• curvatura della colonna vertebrale
• bassa statura.

I bambini possono avere dolore osseo e muscoli deboli che portano a camminare in ritardo o a un cambiamento nel modo in cui camminano (andatura). Questo a volte è chiamato andatura ondeggiante. Poiché le ossa sono fragili, le ossa rotte sono più comuni e questo può accadere senza lesioni significative. Il rachitismo può anche causare la formazione ritardata dei denti e l’indebolimento dello smalto.

Una grave carenza di vitamina D può anche portare a una diminuzione dei livelli di calcio (ipocalcemia), che può causare intorpidimento o formicolio intorno alla bocca e alle dita delle mani e dei piedi.

Quanto è comune il rachitismo/osteomalacia?

Nel Regno Unito, circa l ‘ 1,6% della popolazione ha il rachitismo, principalmente nelle minoranze etniche come le persone provenienti da India e Pakistan. Circa il 50% delle persone nel Regno Unito ha bassi livelli di vitamina D, che è meno grave.

Il rachitismo / osteomalacia è ereditato?

Di solito non è ereditato. Raramente, il rachitismo può essere eseguito in famiglie in cui vi è un problema nell’attivazione della vitamina D (rachitismo dipendente dalla vitamina D di tipo 1). Un altro tipo più raro di rachitismo ereditato è il rachitismo ereditario resistente alla vitamina D (precedentemente noto come rachitismo dipendente dalla vitamina D di tipo 2) dove c’è un problema con il corpo che non risponde alle azioni della vitamina D. Questo è molto raro, con meno di 50 famiglie conosciute colpite in tutto il mondo. Un’altra malattia ereditaria molto rara è il rachitismo ipofosfatemico legato all’X, dove le persone hanno livelli molto bassi di fosfato nel sangue a causa di un difetto renale sottile, geneticamente determinato.

Come viene diagnosticato il rachitismo/osteomalacia?

La diagnosi viene effettuata attraverso l’assunzione di una storia medica e semplici esami del sangue per controllare i livelli di vitamina D, calcio, fosfato e ormone paratiroideo. Il medico può anche utilizzare gli esami del sangue per controllare la funzionalità renale ed epatica. I raggi X possono essere presi per mostrare alcuni cambiamenti ossei caratteristici anche se questo non è sempre necessario per fare la diagnosi. Il medico può anche organizzare una doppia energia X-ray absorptiometry (DEXA bone scan) per verificare quanto calcio il paziente ha nelle loro ossa, anche se questo è spesso lasciato fino a dopo i livelli di vitamina D sono stati sostituiti per evitare confusione con l’osteoporosi, che è diverso da osteomalacia.

Come viene trattato il rachitismo/osteomalacia?

Poiché la maggior parte dei casi è dovuta a carenza di vitamina D, il trattamento è con sostituzione di vitamina D. Questo può essere sotto forma di compresse o farmaci liquidi.

Tuttavia, se il paziente è gravemente carente di vitamina D o presenta sintomi molto gravi, possono essere somministrate dosi maggiori di vitamina D. Questo può essere assunto per via orale ogni poche settimane o attraverso un’iniezione somministrata nel muscolo ogni pochi mesi. Le iniezioni possono anche essere considerate per le persone che hanno un problema con l’assorbimento del farmaco.

Ci sono effetti collaterali al trattamento?

I pazienti generalmente affrontano bene il trattamento. Gli effetti indesiderati gravi sono rari se viene assunta la dose corretta.

Quali sono le implicazioni a lungo termine del rachitismo/osteomalacia?

Se il rachitismo non viene identificato e trattato prima che le ossa smettano di crescere, un bambino può essere lasciato con alcune deformità, spesso inchinandosi delle ossa nelle gambe. Negli adulti, l’osteomalacia non trattata può causare una maggiore probabilità di rottura delle ossa e un basso livello di calcio nelle ossa, in particolare nella vecchiaia.

Una buona dieta è importante per prevenire il rachitismo/osteomalacia. Il calcio può essere trovato nel latte vaccino e nei latticini. I pesci grassi come sardine, sgombri e salmone sono buone fonti alimentari di vitamina D. Nel Regno Unito, alimenti come cereali per la colazione e margarina sono fortificati con vitamina D. Un’adeguata esposizione alla luce solare è importante, soprattutto tra aprile e ottobre per circa 15 minuti al giorno.

Ultima recensione: Febbraio 2018