Nelle persone con CF, un gene difettoso causa un accumulo denso e appiccicoso di muco nei polmoni, nel pancreas e in altri organi. Nei polmoni, il muco ostruisce le vie aeree e intrappola i batteri, portando a infezioni, danni polmonari estesi e, infine, insufficienza respiratoria. Nel pancreas, il muco impedisce il rilascio di enzimi digestivi che consentono al corpo di abbattere il cibo e assorbire i nutrienti vitali.

“Non abbiamo mai nemmeno considerato di essere portatori del gene CF”, afferma Jessica. “Questo perché avevo subito test genetici con i nostri primi due bambini (ora 10 e 8 anni) e non era considerato un ‘vettore. Ma ho una rara mutazione genetica che non compare negli screening di routine.”

Ecco perché è stata una sorpresa quando i test genetici hanno mostrato una probabilità 1 su 4 che il terzo figlio di Jessica e Greg, Shane, avrebbe avuto la fibrosi cistica. Un’amniocentesi ha detto che era certo.

Lo shock si trasformò in colpa che si trasformò in azione. In preparazione, la coppia ha viaggiato dalla loro casa nel New Jersey al Centro di fibrosi cistica presso l’Ospedale pediatrico di Philadelphia (CHOP), dove si sono incontrati con un team di assistenza guidato da Julian Allen, MD. Sono rimasti colpiti dalla professionalità, competenza e atmosfera familiare, così come l’approccio “full-service” per la cura.

“Siamo tutti usciti da lì e abbiamo detto: ‘Questo è il posto’”, dice Jessica. “Ci siamo sentiti pronti ad affrontare la malattia a testa alta con il supporto del Centro per la fibrosi cistica di CHOP.”

Concentrandosi sul futuro

Shane è nato nell’estate del 2016 presso CHOP Garbose Family Special Delivery Unit, la prima struttura di nascita in un ospedale pediatrico specificamente progettato per le madri che trasportano bambini con problemi medici noti che richiedono un trattamento immediato.

Poiché la CF è una malattia “invisibile”, Shane è apparso sano all’inizio. Ma un test del sudore poco dopo la sua nascita ha confermato i test prenatali che aveva la fibrosi cistica. Jessica e Greg hanno iniziato a concentrarsi sul futuro.

Dopo il primo appuntamento di Shane con il Dr. Allen e un’intera giornata di apprendimento su come gestire la malattia, la coppia ha iniziato a sentirsi più preparata a gestire qualunque cosa fosse la loro strada.

“Una volta nato qualcosa è cambiato per noi”, dice Jessica. “Penso che fosse perché eravamo fiduciosi nelle cure che stava ricevendo. Il dottor Allen ci ha detto di concentrarci sulle cose che sono sotto il nostro controllo. Non andare in cerca di una cura, ma concentrarsi sul prendersi cura di Shane, facendo la sua terapia fisica petto, dandogli i suoi enzimi, amandolo, e trattandolo lo stesso come abbiamo fatto le nostre figlie quando erano bambini. Era un consiglio fenomenale che ci ricordiamo regolarmente.”

Sono stati anche ricordati dei progressi significativi che si stanno verificando nel trattamento della CF, che hanno aggiunto alla loro fiducia nell’equipe medica di Shane.

Nuove routine a casa

Jessica e Greg hanno imparato come eseguire la terapia fisica del torace CF di Shane a casa — due sessioni di 45 minuti al giorno che si concentrano sulla pulizia manuale del muco nei polmoni. Col passare del tempo, la coppia ha trovato il modo di adattare le sessioni per renderle più efficaci e più facili. Ad esempio, sostituiscono le proprie mani a coppa invece di tazze percussore quando si fa il suo petto PT. Hanno anche messo i suoi programmi preferiti (in questi giorni è the Wiggles, Topsy e Tim e Mickey Mouse Clubhouse) e, la maggior parte dei giorni, non ha combattuto.

Hanno anche imparato presto che il pancreas di Shane non produce abbastanza enzimi per aiutare il suo corpo a digerire grassi, proteine e carboidrati. Ogni notte, Jessica rompe aperto ciascuna delle 15 a 18 capsule Shane richiederà per le poppate del giorno successivo e distribuisce le piccole perle in tazze pillola. Ciò consente di risparmiare tempo e consente alle sorelle di 10 e 8 anni di Shane di aiutare con i preparativi aggiungendo le perline enzimatiche al suo cibo.

“È solo parte della nostra routine ora, e ora che siamo in una routine, stiamo cercando di vivere la vita al massimo”, dice Jessica. “Non ci pensiamo 24/7 come forse abbiamo fatto all’inizio. Non ci stiamo soffermando, stiamo solo vivendo.”

Per quanto riguarda Shane, è un bambino felice. ” Cammina, parla e si mette in un sacco di guai”, dice Jessica. “È un po’ teaser, gli piace far ridere la gente … e ha sempre un sorriso sul suo volto. Siamo veramente benedetti di averlo come nostro figlio.”