Che cos’è la SLA?

La SLA (sclerosi laterale amiotrofica), chiamata anche malattia di Lou Gehrig o malattia del motoneurone, è una malattia neuromuscolare progressiva che attacca le cellule nervose e le vie nel cervello e nel midollo spinale. I motoneuroni, tra le più grandi di tutte le cellule nervose, si estendono dal cervello al midollo osseo e dal midollo osseo ai muscoli in tutto il corpo. Quando questi neuroni motori muoiono, il cervello non può più avviare e controllare il movimento muscolare. In questo momento, non esiste una cura per la malattia; tuttavia, negli ultimi decenni, abbiamo fatto passi da gigante nella nostra comprensione del cervello, del sistema nervoso e della genetica. Le scoperte in ogni area portano speranza alle persone con SLA e alle loro famiglie che un giorno verrà trovata una cura.

L’amiotrofico viene dalla lingua greca. “A” significa no o negativo. “Mio “si riferisce al muscolo e” trofico “significa nutrizione, quindi, si traduce come”senza nutrizione muscolare”. Quando un muscolo non è nutrito, si atrofizza o brucia. “Laterale” identifica le aree nel midollo osseo di una persona in cui si trovano le parti delle cellule nervose che nutrono i muscoli. Poiché questa zona degenera, porta alla fibrosi o all’indurimento (“sclerosi”) nella regione. Come sempre più nervi e muscoli sono colpiti, la persona con SLA perde la capacità di muoversi, alla fine soffrendo paralisi completa. Anche i muscoli usati per respirare, parlare e deglutire sono colpiti. La SLA di solito non influisce sui sensi di una persona (come tatto, gusto, odore, ecc.), la funzione della vescica e dell’intestino, o il desiderio sessuale e la funzione.

Chi ha la SLA?

Ci sono più di 20.000 persone che vivono con la SLA negli Stati Uniti, e circa 6.000 nuovi americani sono diagnosticati con SLA ogni anno. I sintomi compaiono in individui di età compresa tra 40-70 anni, sebbene la malattia si verifichi sia nelle persone più giovani che anziane. La sopravvivenza dopo aver confermato la diagnosi è, in media, da tre a cinque anni. La progressione della SLA varia in ogni individuo. Circa il dieci per cento di quelli con diagnosi di SLA vivono dieci o più anni. Caregivers, medici, infermieri, fisioterapisti, logopedisti/patologi, terapeuti occupazionali e assistenti sociali che lavorano tutti insieme con la persona affetta da SLA possono contribuire a garantire un’alta qualità della vita e la massima indipendenza possibile.

La SLA si verifica più spesso negli uomini che nelle donne. Nel 90-95% di tutti i casi di SLA, non esiste una causa chiaramente nota. Questi casi, che sembrano verificarsi casualmente, sono indicati come SLA sporadica. dal 5% al 10% dei casi di SLA sono ereditati. Questa forma genetica di SLA è conosciuta come SLA familiare. La SLA sporadica e familiare ha sintomi e progressione simili. La SLA non è contagiosa.

Sintomi

Alcuni pazienti notano la manifestazione della malattia quando le loro mani diventano goffe, causando difficoltà nell’esecuzione di compiti come aprire porte o scrivere. Altri sperimentano debolezza alle gambe e possono inciampare o cadere. Altre persone possono notare problemi con la parola o difficoltà a deglutire. La SLA può essere presente per un po ‘ prima di notare qualsiasi sintomo. Questa mancanza di sintomi che possono essere notati si verifica perché le restanti cellule nervose funzionanti compensano le cellule nervose perse o danneggiate. Un sintomo iniziale è la stanchezza generalizzata. Quando le cellule muscolari si deteriorano, i pazienti spesso avvertono intorpidimento, tremori occasionali delle braccia o delle gambe o contrazione (fascicolazioni). Spesso i sintomi iniziano nelle mani e nei piedi, quindi si spostano internamente nel centro del corpo. Di solito, un lato è più colpito dell’altro. Alla fine la paralisi può essere completa, ad eccezione dei muscoli oculari.

Alcune delle persone affette da SLA possono mostrare risate o pianto incontrollabili. Questo è indicato come un effetto pseudobulbare. Un altro sintomo può essere la depressione. Alcune persone con SLA sperimentano la scialorrea, sbavando. Alcune persone con SLA sperimentano problemi con il pensiero (indicato come disturbo cognitivo) e/o cambiamenti nel comportamento. Meno spesso, alcuni di questi casi di SLA possono sviluppare DFT (demenza frontotemporale), in cui vi è un progressivo peggioramento del comportamento, della personalità e/o del linguaggio che interrompe la funzione quotidiana.

Diagnosi

Non esiste un test clinico specifico in grado di identificare la SLA. Una diagnosi viene fatta attraverso un neurologo mediante un esame fisico, una storia medica approfondita del paziente e un test neurologico. Il test diagnostico include spesso NSC (studio della conduzione nervosa) ed EMG (elettromiografia) per controllare nervi e muscoli, tomografia computerizzata o MRI (risonanza magnetica) del cervello e/o del midollo spinale e un’ampia analisi del sangue. A volte vengono eseguite biopsie muscolari e/o nervose. Il processo di diagnosi comporta la determinazione di altre possibili cause dei sintomi che la persona sta manifestando. Poiché non esiste un test conclusivo, le persone incontrano una diagnosi probabile o possibile di SLA fino a quando non vengono identificati ulteriori sintomi.

Una diagnosi di SLA può essere devastante sia per l’individuo che per la famiglia. Rabbia, negazione, paura e senso di perdita sono reazioni comuni. Per coloro che hanno attraversato un processo di diagnosi prolungato e l’angoscia di non avere una diagnosi, finalmente sapendo di avere la SLA può effettivamente fornire un senso di sollievo.

Trattamento e gestione della SLA

L’American academy of neurology ha stabilito linee guida per i medici che trattano individui affetti da SLA. Questi si basano sui seguenti quattro principi:

L’autodeterminazione e l’autonomia del paziente sono priorità; tuttavia, il modo in cui vengono fornite cure e informazioni alla persona affetta da SLA e/o alla sua famiglia dovrebbe tenere conto del background sociale, psicologico e culturale della famiglia. Ad esempio, in alcuni casi il paziente può preferire di non conoscere la diagnosi e/o la prognosi, e la famiglia può designare qualcun altro come un decisore medico.

I medici devono fornire informazioni alla famiglia prima di prendere decisioni sulle opzioni terapeutiche. Tutti i soggetti coinvolti devono capire che le decisioni possono cambiare nel tempo.

Prendersi cura di una persona affetta da SLA richiede uno sforzo coordinato tra molte persone, tra cui caregiver, terapisti, infermieri e medici di famiglia. Il medico deve essere responsabile di garantire il coordinamento delle cure dal momento della diagnosi fino agli ultimi stadi della malattia.

Un testamento biologico (direttive anticipate, procura sanitaria) che definisce le preferenze di trattamento della persona affetta da SLA può essere un eccellente strumento di comunicazione tra la persona affetta da SLA, la famiglia e il team sanitario. Tuttavia, questo documento dovrebbe essere rivisto ogni sei mesi per riflettere eventuali cambiamenti nelle preferenze. Questo può essere spesso un problema difficile, e il medico dovrebbe aiutare offrendo la famiglia la possibilità di discutere e rivedere. In preparazione, il medico dovrebbe fornire alla famiglia informazioni sulle fasi terminali della malattia.

Aiutare le persone affette da SLA e le loro famiglie richiede empatia e sensibilità da parte di tutti i soggetti coinvolti.

Trattamento farmacologico

Nel 1995, la FDA ha approvato riluzolo (Rilutek), che è stato il primo farmaco per trattare la SLA. Riluzolo è un medicinale assunto per via orale (ad esempio, una pillola). Gli studi clinici di riluzolo hanno mostrato che il farmaco ha avuto un effetto modesto (da 2 a 3 mesi) nel rallentare la progressione della SLA.

Nel 2017, la FDA ha approvato un secondo farmaco per il trattamento della SLA: Edaravone (Radicava). Edaravone è un medicinale somministrato per via endovenosa (ad esempio, per infusione in vena). Un piccolo studio clinico ha dimostrato che edaravone ha ridotto la riduzione della funzione giornaliera in un gruppo limitato di persone con SLA, che erano nelle fasi iniziali. Tuttavia, in uno studio clinico che coinvolge un gruppo più ampio di persone con SLA, il farmaco non ha mostrato un beneficio rispetto al placebo.

Anche se attualmente non esiste una cura per la SLA, i ricercatori continuano a condurre studi clinici su potenziali nuovi trattamenti per la SLA. Le persone con SLA (PALS) potrebbero voler discutere l’opzione di partecipare a uno studio clinico con i loro medici. Depressione, risate/pianto incontrollabili, eruzioni cutanee, insonnia, spasticità e sbavando possono essere trattati con farmaci e devono essere portati all’attenzione del medico.

Vivere con la SLA

Anche se non esiste una cura per la SLA, molto può essere fatto per aiutare la persona a vivere con la malattia. Il trattamento che cerca di alleviare i sintomi può essere molto efficace. Di solito, le persone con SLA dovrebbero continuare con le loro normali attività quotidiane, fermandosi prima di diventare affaticate. Dovrebbero essere incoraggiati a stabilire i propri limiti di esercizio e pianificare come useranno le loro energie e forza. Il medico probabilmente suggerirà esercizi, compresi esercizi di respirazione, per rafforzare i muscoli inalterati e meno colpiti. Questi esercizi non sono faticosi o faticosi, ma sono progettati per aiutare a mantenere la mobilità e prevenire l’intorpidimento articolare e la contrazione muscolare.

Esistono un’ampia varietà di dispositivi di assistenza per migliorare la qualità della vita della persona affetta da SLA:

Mobilità

Lavorando con terapisti fisici ed occupazionali, le persone affette da SLA e i loro operatori sanitari possono identificare dispositivi appropriati per ridurre al minimo l’indipendenza e ridurre lo sforzo del caregiver man mano che si verificano cambiamenti nella mobilità. Bretelle, canne e tapis roulant possono aiutare le persone con SLA a mantenere la mobilità indipendente il più a lungo possibile. Con il progredire della malattia, sedie a rotelle, ascensori e altre attrezzature speciali possono consentire alle persone affette da SLA e ai loro caregiver di lavorare come una squadra per mantenere la persona affetta da SLA connessa al mondo che li circonda e garantire una cura adeguata.

Comunicazione

Un logopedista può aiutare le persone con SLA a mantenere la loro capacità di parlare il più a lungo possibile; tuttavia, la perdita della parola non significa perdita della capacità di comunicare. I dispositivi di comunicazione assistiva, dalle semplici lavagne a sofisticati dispositivi elettronici e applicazioni informatiche, consentono la comunicazione anche nelle fasi più avanzate della SLA. I rapidi progressi tecnologici hanno portato a prodotti che aumentano drasticamente l’indipendenza delle persone con mobilità molto limitata, consentendo loro di “parlare”, utilizzare luci e altri controlli e continuare a contribuire ai membri delle loro famiglie e comunità. Medicare può coprire alcuni dispositivi di comunicazione.

Respirazione

Poiché i muscoli si indeboliscono, la respirazione diventa più difficile e meno efficace nella persona con SLA. Gli individui possono incontrare problemi a dormire, alzarsi stanchi o alzarsi con un mal di testa. Ci sono alcune opzioni per gli individui la cui respirazione diventa inadeguata.

Ci sono alcune opzioni non invasive per aiutarti a respirare. Uno dei più comunemente usati è chiamato BiPAP (pressione dell’aria positiva bifasica). Una persona con SLA indossa una maschera sul naso durante la notte collegata al BiPAP, che aiuta ad aumentare il flusso d’aria dentro e fuori dai polmoni.

Quando la persona ha bisogno di un aiuto respiratorio maggiore di quello offerto da qualsiasi metodo non invasivo, può essere utilizzato un respiratore permanente. Quindi il respiratore esegue la respirazione per la persona. Questa opzione può prolungare la vita di una persona con SLA, ma aumenta la necessità di cure e il costo delle cure. La disponibilità e la disponibilità dei caregiver possono avere un impatto su questa decisione.

Decidere se utilizzare o meno i vari tipi di dispositivi respiratori assistiti sarà una delle decisioni più difficili che le persone con SLA e le loro famiglie devono prendere. Le preferenze relative al supporto respiratorio devono essere discusse con il medico e incluse nelle direttive anticipate.

Nutrizione

È importante che le persone con SLA ricevano una corretta alimentazione e mantengano un peso normale. Man mano che si sviluppano problemi di ingestione, il cibo può essere elaborato per renderlo più facile da mangiare. Un dietista registrato e logopedista o logopedista può aiutare a sviluppare strategie per garantire che la persona è sempre abbastanza nutrienti, calorie e fluidi. Se la persona non riceve abbastanza cibo, o se il soffocamento e l’inalazione di cibo stanno diventando un problema, la persona può prendere in considerazione un tubo di alimentazione. Il tubo, indicato come PIOLO, viene inserito chirurgicamente nello stomaco della persona. Il cibo passa attraverso il tubo ed entra direttamente nello stomaco. Questa può essere un’altra decisione molto difficile per le persone con SLA e le loro famiglie. Le preferenze relative al posizionamento di un PIOLO dovrebbero essere discusse prima che si verifichi la necessità e siano incluse nelle direttive anticipate. Come per le decisioni di trattamento, dovrebbero essere riviste periodicamente.

Raccogliere le giuste risorse per affrontare le sfide della SLA può essere finanziariamente difficile per molte famiglie. Sia l’ALSA (Associazione Sclerosi laterale amiotrofica) che l’MDA (Associazione distrofia muscolare) hanno programmi attraverso i quali le persone con SLA possono prestare dispositivi e attrezzature assistiti che altrimenti non sarebbero stati in grado di acquisire.

Contatto

E ‘ importante che la persona con SLA e il loro caregiver ottenere le informazioni e il supporto di cui hanno bisogno. Le sfide finanziarie, emotive e caregiving possono influenzare negativamente le persone con SLA e i loro caregiver. Prepararsi per i prossimi cambiamenti, stabilire una buona comunicazione con il medico e gli altri membri del team medico e formare una comunità solidale di familiari, amici e professionisti del servizio sociale insieme contribuirà a garantire la migliore qualità della vita possibile. Anche se i bisogni di cura delle persone con SLA possono essere intensi, gli operatori sanitari dovrebbero anche essere consapevoli dei propri bisogni di tregua, riposo e supporto emotivo. Una diagnosi di SLA non significa porre fine al godimento della vita. Le persone con SLA e i loro caregivers troveranno che continuano a ridere, trovare divertimento nella loro vita, e diventare il potere dall’amore della loro famiglia e gli amici.

Risorse

Family Caregiver Alliance
National Care Center
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 ito web: www.caregiver.org
E-mail:
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
Famiglia Cura Navigatore: www.caregiver.org/family-care-navigator

FCA (Family Caregiver Alliance) mira a migliorare la qualità della vita dei caregiver attraverso l’istruzione, i servizi, la ricerca e il supporto. Attraverso il suo national care center, FCA fornisce informazioni su questioni sociali, politiche pubbliche e cure aggiornate e facilita l’assistenza nello sviluppo di programmi pubblici e privati per i caregiver. Per i residenti della Bay Area a San Francisco FCA offre servizi di supporto familiare diretto per gli operatori sanitari di quelli con malattia di Alzheimer, ictus, danni cerebrali, morbo di Parkinson e altri disturbi cerebrali debilitanti che colpiscono gli adulti.

Altre organizzazioni e link

ALS Association (ALSA)
www.alsa.org

Il Centro SLA presso UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

MDA (Associazione per la Distrofia Muscula)
www.mdausa.org

Alleanza Internazionale delle Associazioni di ALS/MND in Internet
www.alsmndalliance.org

Veterani paralizzati d’America
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Registro nazionale SLA
www.cdc.gov/als