Sistema di gruppo sanguigno Kell
Sistema di gruppo sanguigno Kell, classificazione del sangue umano in base alla presenza sulle superfici dei globuli rossi di vari antigeni codificati dal gene KEL. Il sistema, scoperto nel 1946, è caratterizzato da un alto grado di polimorfismo (variazione genetica), e quindi gli studi sugli antigeni di Kell hanno fornito informazioni sullo sviluppo di tratti polimorfici nel contesto dell’evoluzione umana. Gli anticorpi generati contro gli antigeni nel sistema Kell possono causare reazioni trasfusionali e eritroblastosi fetalis; dopo i sistemi Rh e ABO, il sistema Kell è il terzo gruppo sanguigno più comune a causare queste reazioni.
In totale, ci sono 25 antigeni Kell, tutti codificati dal gene KEL. I due alleli primari codominanti del gene KEL includono K e k, che codificano rispettivamente gli antigeni K (Kell) e k (Cellano). L’antigene k è comune, che si verifica in più del 90% dei neri e dei bianchi. I polimorfismi nel gene KEL danno origine a diversi antigeni, inclusi gli antigeni Jsa e Jsb. L’antigene Jsb si trova nel 100% dei bianchi e nell ‘ 80% dei neri. Esempi di altri antigeni Kell includono Kpa (Penney) e Kpb (Rautenberg).
Gli antigeni di Kell normalmente si associano a una proteina chiamata Kx sulle superfici dei globuli rossi. In alcune persone, la proteina Kx è assente, con conseguente sindrome di McLeod. Le caratteristiche di questa sindrome includono acantocitosi (proiezioni spinose sui globuli rossi) e ridotta espressione dell’antigene di Kell. Queste anomalie spesso portano a difetti nella funzione muscolare e nervosa che si manifestano come movimento disordinato, disturbo psicologico e perdita di riflessi.
Leave a Reply