La sindrome di Joubert è una condizione causata da una malformazione del cervello. La condizione può essere passata dai genitori ai bambini. Affinché la condizione sia ereditata, i genitori devono possedere più geni mutati recessivi, tra cui CEP290, AHI1 e NPHP1. Non tutti i casi di sindrome di Joubert sono attribuiti all’eredità.
Chi è a rischio?
Se entrambi i genitori portano i geni mutati responsabili della sindrome di Joubert, i bambini hanno un rischio maggiore di sviluppare la condizione. Tuttavia, i geni mutati possono verificarsi in pazienti nati da genitori senza geni mutati.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Joubert vanno da lievi a gravi e possono includere:

• Iperpnea – respirazione rapida
• Ipotonia – la diminuzione del tono muscolare
• aprassia Oculomotoria – rapido, scatti occhio movimento
• Atassia – incapacità di controllo dei movimenti muscolari
• Polidattilia – Extra dita dei piedi o le dita
• labbro Leporino
• palatoschisi
• ritardo Mentale

Diagnosi
Medici di base la diagnosi di Sindrome di Joubert su una varietà di fattori, tra cui la presenza di uno o più sintomi e i risultati di una scansione cerebrale. La sindrome di Joubert è caratterizzata da una malformazione del tronco cerebrale e dal sottosviluppo del vermis cerebellare. Entrambe le condizioni sono riconoscibili tramite scansione.

Trattamento
I pazienti con sindrome di Joubert sono trattati per alleviare i sintomi. Non esiste una cura per la condizione. Una volta che la condizione viene diagnosticata, i pazienti saranno sottoposti a test per valutare il progressivo della sindrome per tutta la vita. La sindrome di Joubert può colpire il fegato, il cuore, gli occhi e i reni. Alcuni neonati e bambini rispondono bene alla terapia fisica e alla logopedia.
La ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti per la sindrome di Joubert è attualmente in corso. Il National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, in collaborazione con il National Institutes of Health Office of Rare Disorders lavorano insieme sulla ricerca per quanto riguarda la sindrome di Joubert e possibili trattamenti.
I genitori di bambini con il disturbo possono trovare aiuto e supporto attraverso la Joubert Syndrome Foundation& Disturbi cerebellari correlati o l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari.
Aspettativa di vita
La prognosi per i bambini con sindrome di Joubert dipende dalla gravità della condizione. In alcuni casi, il vermis cerebellare è quasi completamente sviluppato, causando sintomi lievi. La forma più lieve della malattia si traduce spesso in lievi cadute nel controllo motorio e lieve ritardo mentale. Questi pazienti possono vivere una vita piena e produttiva con supporto medico e familiare.
All’estremità opposta dello spettro c’è una forma grave del disturbo, spesso correlata a un vermis cerebellare mancante. In questi casi i sintomi sono più gravi, tra cui ritardo mentale moderato e gravi difficoltà motorie. I casi gravi, se non trattati tempestivamente, possono provocare la morte precoce. La morte precoce può essere associata a compromissione della funzione dell’organo.