Il Genome editing (chiamato anche gene editing) è un gruppo di tecnologie che danno agli scienziati la capacità di cambiare il DNA di un organismo. Queste tecnologie permettono che il materiale genetico sia aggiunto, rimosso, o alterato alle posizioni particolari nel genoma. Sono stati sviluppati diversi approcci alla modifica del genoma. Un recente è noto come CRISPR-Cas9, che è l’abbreviazione di clustered regolarmente interspaced brevi ripetizioni palindromiche e CRISPR-associated protein 9. Il sistema CRISPR-Cas9 ha generato molta eccitazione nella comunità scientifica perché è più veloce, più economico, più accurato e più efficiente di altri metodi di modifica del genoma esistenti.

CRISPR-Cas9 è stato adattato da un sistema di modifica del genoma naturale nei batteri. I batteri catturano frammenti di DNA da virus invasori e li usano per creare segmenti di DNA noti come array CRISPR. Gli array CRISPR consentono ai batteri di” ricordare ” i virus (o quelli strettamente correlati). Se i virus attaccano di nuovo, i batteri producono segmenti di RNA dagli array CRISPR per colpire il DNA dei virus. I batteri quindi utilizzano Cas9 o un enzima simile per tagliare il DNA a parte, che disabilita il virus.

Il sistema CRISPR-Cas9 funziona allo stesso modo in laboratorio. I ricercatori creano un piccolo pezzo di RNA con una breve sequenza “guida” che si attacca (si lega) a una specifica sequenza target di DNA in un genoma. L’RNA si lega anche all’enzima Cas9. Come nei batteri, l’RNA modificato viene utilizzato per riconoscere la sequenza del DNA e l’enzima Cas9 taglia il DNA nella posizione mirata. Sebbene Cas9 sia l’enzima che viene utilizzato più spesso, possono essere utilizzati anche altri enzimi (ad esempio Cpf1). Una volta che il DNA viene tagliato, i ricercatori utilizzano i macchinari di riparazione del DNA della cellula per aggiungere o eliminare pezzi di materiale genetico o per apportare modifiche al DNA sostituendo un segmento esistente con una sequenza di DNA personalizzata.

L’editing del genoma è di grande interesse per la prevenzione e il trattamento delle malattie umane. Attualmente, la maggior parte delle ricerche sul genoma editing è fatto per capire le malattie utilizzando cellule e modelli animali. Gli scienziati stanno ancora lavorando per determinare se questo approccio è sicuro ed efficace per l’uso nelle persone. È stato esplorato nella ricerca su un’ampia varietà di malattie, tra cui disturbi monogenici come la fibrosi cistica, l’emofilia e la malattia a cellule falciformi. Mantiene anche promesse per il trattamento e la prevenzione di malattie più complesse, come il cancro, le malattie cardiache, le malattie mentali e l’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV).

Preoccupazioni etiche sorgono quando l’editing del genoma, utilizzando tecnologie come CRISPR-Cas9, viene utilizzato per alterare i genomi umani. La maggior parte delle modifiche introdotte con l’editing del genoma sono limitate alle cellule somatiche, che sono cellule diverse dalle cellule dell’uovo e dello sperma. Questi cambiamenti riguardano solo alcuni tessuti e non vengono passati da una generazione all’altra. Tuttavia, le modifiche apportate ai geni nelle cellule uovo o spermatiche (cellule germinali) o nei geni di un embrione potrebbero essere trasmesse alle generazioni future. L’editing del genoma delle cellule germinali e degli embrioni solleva una serie di sfide etiche, tra cui se sarebbe lecito utilizzare questa tecnologia per migliorare i normali tratti umani (come l’altezza o l’intelligenza). Sulla base delle preoccupazioni per l’etica e la sicurezza, la modifica del genoma delle cellule germinali e degli embrioni è attualmente illegale in molti paesi.

articoli di riviste Scientifiche per una lettura

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