Hai misteriosamente odore sciroppo d’acero ovunque? Probabilmente non hai la malattia delle urine di sciroppo d’acero perché è una rara malattia ereditaria che colpisce circa 1 su 185.000 bambini in tutto il mondo, secondo il National Institutes of Health. Vuoi saperne di più sulla malattia delle urine dello sciroppo d’acero e sui suoi sintomi? Abbiamo elencato sei fatti di seguito su questa rara condizione compilata dal NIH e Healthline.

CHE COSA È LA MALATTIA DELLE URINE SCIROPPO D’ACERO?

MSUD è un disturbo ereditario che deriva dall’incapacità del corpo di elaborare correttamente alcuni elementi costitutivi delle proteine chiamati amminoacidi.

SINTOMI

I sintomi della malattia variano a seconda del tipo. Alcuni dei sintomi iniziali della MSUD classica includono modelli di sonno irregolari, letargia, irritabilità, perdita di peso, scarso appetito e un odore caratteristico di zucchero d’acero in cerume, sudore e urina (che dà il nome al disturbo). Se non trattata, la MSUD può portare a problemi fisici e neurologici significativi, come convulsioni, coma e morte.

QUALI ALTRI NOMI PASSA?

Questa condizione è anche chiamata carenza di BCKD; carenza di alfa-cheto acido deidrogenasi a catena ramificata; chetoaciduria a catena ramificata; e chetoacidemia.

COME SI OTTIENE MSUD?

Entrambi i genitori devono portare una mutazione del gene associato alla MSUD per trasmettere la malattia al loro bambino.

TIPI DI MSUD

La forma più comune e grave della malattia è il tipo classico, che diventa evidente subito dopo la nascita. Un altro tipo è chiamato MSUD intermedio, che colpisce i bambini con un livello più alto di attività enzimatica rispetto alla MSUD classica, e c’è anche una versione lieve della malattia chiamata MSUD intermittente. Infine, il MSUD reattivo alla tiamina è una forma rara della condizione che spesso migliora con grandi dosi di tiamina o vitamina B1.

TRATTAMENTO

Il trapianto di fegato è stato usato per trattare individui con MSUD classico, secondo l’Organizzazione nazionale per le malattie rare. Gli individui con la malattia devono anche rimanere su una dieta proteina-restrittiva che limita la quantità di aminoacidi a catena ramificata che assumono. Inoltre, Alcuni medici raccomandano uno studio di terapia con tiamina per determinare se un individuo affetto è reattivo alla tiamina.

Lo sciroppo d’acero può proteggere il cervello dall’Alzheimer e da altre malattie neurodegenerative

L’estratto di sciroppo d’acero potrebbe rendere gli antibiotici più efficaci contro i batteri