Le neuropatie periferiche dovute a carenze nutrizionali hanno pochi segni caratteristici individuali ma possono essere differenziate osservando altri sintomi della malattia sistemica sottostante del paziente. Le neuropatie colpiscono principalmente le fibre lunghe prima, iniziando nei piedi e progredendo verso l’alto. Una volta che sono progrediti al polpaccio, i sintomi possono apparire nelle mani. La carenza di cianocobalamina (vitamina B12) si manifesta occasionalmente negli arti superiori.

Neuropatia alcolica

Questa malattia è caratterizzata da parestesie (diminuzione del dolore e sensazione di temperatura in una distribuzione calza-guanto), dolore e debolezza, soprattutto nei piedi, ma si estende prossimalmente alle braccia, causando difficoltà a salire le scale e camminare.

I sintomi autonomici sono meno comuni di quelli sopra elencati, ma includono la dismotilità GI, l’incontinenza urinaria o fecale e i modelli anormali di sudore.

La neuropatia può essere osservata in combinazione con l’encefalopatia di Wernicke (cioè, oftalmoplegia, atassia, encefalopatia) o la sindrome di Korsakoff (cioè, demenza amnestica).

Carenza di tiamina (vitamina B1)

Il beriberi secco è caratterizzato da gravi disestesie brucianti (piedi più delle mani), debolezza e spreco (distale più che prossimale), alterazioni trofiche (pelle lucida, perdita di capelli) e perdita sensoriale acrodistale in modo graduato tipico delle polineuropatie morenti.

Alcuni pazienti non diventano sintomatici, probabilmente perché assorbono la tiamina prodotta dai batteri nell’intestino crasso. Tuttavia, una metà diventa sintomatica entro 7 settimane; entro 15 settimane, i cambiamenti assonali iniziano ad apparire istologicamente.

La neuropatia inizia con affaticamento e perdita di sensibilità, dolore e pesantezza alle gambe. Quindi, si sviluppa edema pretibiale, insieme a parestesie e difficoltà con compiti come salire le scale e stare su una gamba.

Se la carenza di tiamina è di lunga data, i muscoli sul dorso dei piedi possono atrofizzarsi e paralisi.

Si possono anche notare difficoltà nel parlare o nella deglutizione.

Carenza di niacina (vitamina B3)

La Pellagra è caratterizzata dalle 3 D s, che sono (1) dermatiti, cioè lesioni cutanee ipercheratosiche, in particolare su mani, piedi, viso e collo (regioni esposte al sole); (2) diarrea; e (3) demenza. Inoltre, i pazienti possono presentare neuropatia periferica e altri segni del SNC, come depressione, eccitazione, convulsioni, insonnia, vertigini, ruota dentata delle estremità, tremore, perdita dell’udito, formicolio alle dita, tenerezza muscolare e intorpidimento simmetrico bilaterale dei guanti e delle calze.

La polineuropatia non è sempre associata alla pellagra e può essere correlata all’accompagnamento di carenza di tiamina o piridossina. Pertanto, dovrebbe essere considerato un sintomo di accompagnamento piuttosto che di guida. È caratterizzato da eccitazione sensoriale acrodistale, prurito e bruciore alle mani, ai piedi e al tronco, e talvolta si manifesta come idromania o costrizione ad immergersi in acqua fredda.

Le disestesie progrediscono prossimalmente alle ginocchia, alle cosce e ai fianchi, dopo di che si manifesta la debolezza delle gambe.

La paresi è rara, ma possono verificarsi sintomi bulbopontinici, con anomalie dei nervi cranici, in particolare dei nervi vestibolari, acustici e oculari (dove i sintomi si manifestano come atrofia ottica o ambliopia), nonché convulsioni.

Alla fine, l’eccitazione periferica iniziale, l’eritema e il disagio GI progrediscono verso i difetti cerebrali e spinali.

Infine, si sviluppano marasma, cachessia, anemia macrocitica e coma.

Piridossina (vitamina B 6) carenza o eccesso

Questa carenza deve essere sospettata ogni volta che si verifica una polineuropatia sensoriale dopo la sindrome da iperestesia-causalgia.

In primo luogo, intorpidimento bilaterale e formicolio iniziano nei piedi distali. Questo procede prossimalmente sui piedi e sulle gambe, occasionalmente apparendo nelle dita e nelle mani. Quindi il dolore diventa prevalente in queste aree e i sintomi possono includere una sensazione di bruciore ai piedi.

In rari casi, i pazienti sperimentano una perdita di potenza nelle gambe, in cui la perdita sensoriale è maggiore della perdita motoria; l’eziologia è la perdita assonale.

Una settimana dopo la rimozione della vitamina B6 dalla dieta, i livelli di acido xanturenico aumentano e i livelli di piridossina diminuiscono nelle urine. A 3 settimane si manifestano anomalie dell’EEG e possono seguire convulsioni tonico-cloniche refrattarie agli anticonvulsivanti.

I 4 sintomi e segni principali sono i seguenti:

• Cutaneo mucose sintomi – Glossite, congiuntivite, cheilosi

• sintomi CNS – la Letargia, diminuzione del livello di coscienza, anoressia, vomito, sequestri

• Crescente sensoriale polineuropatia

• Anemia – Linfopenia con eosinofilia

Neuropatia, a causa della tossicità si verifica da 1 mese a 3 anni dopo che la persona inizia un consumo eccessivo.

Carenza di cianocobalamina (vitamina B12)

Circa l ‘ 80% di tutti i casi è dovuto all’anemia perniciosa e un altro 10% è dovuto all’acloridria. L’esposizione al protossido di azoto può improvvisamente precipitare la carenza, che dovrebbe essere considerata in qualsiasi paziente che sviluppa parestesie postoperatorie.

La malattia colpisce prevalentemente il midollo spinale; pertanto, è difficile separare le parestesie dolorose sensoriali e sensomotorie della neuropatia periferica dai sintomi del coinvolgimento del midollo spinale.

Le presentazioni variano notevolmente tra i pazienti.

Le parestesie simmetriche del guanto e della calza, o formicolio nell’aspetto distale delle dita dei piedi, intorpidimento, freddezza, sensazione di spilli e aghi e occasionali sensazioni di gonfiore o costrizione, sono lentamente progressive e insidiose. I sintomi progrediscono sulle gambe, occasionalmente colpiscono le dita e culminano in debolezza e spasticità.

Nelle fasi avanzate, le manifestazioni includono moderato spreco muscolare, atrofia ottica, disfunzione dello sfintere e disturbi mentali. Esempi di questi disturbi sono demenza lieve (che è spesso il primo sintomo e clinicamente indistinguibile da altre demenze), disorientamento, depressione, psicosi e deliri persecutori.

La manifestazione ematologica dell’anemia, se presente, può causare debolezza, stordimento, vertigini, tinnito, palpitazioni, angina, insufficienza cardiaca, cardiomegalia, pallore, tachicardia ed epatosplenomegalia.

I sintomi GI includono una lingua rossa dolorante e muscolosa e anoressia.

Se non trattata, l’andatura diventa atassica, seguita da paraplegia con spasticità e contratture.

La degenerazione combinata subacuta che si sviluppa provoca una mielopatia grave, che coinvolge colonne posteriori e tratti corticospinali laterali, con altre manifestazioni tra cui neuropatia ottica (retrobulbare), polineuropatia sensomotoria e demenza.

Carenza di acido pantotenico

Questo si manifesta come parestesie dolorose brucianti nei piedi, atassia e iperreflessia, seguite da debolezza, affaticamento, apatia e disturbi psichiatrici 5-8 settimane dopo.

Carenza di alfa-tocoferolo (vitamina E)

Questa sindrome assomiglia all’atassia di Friedreich. I sintomi includono iporeflessia che progredisce ad areflessia, propriocezione diminuita e senso di vibrazione con i sensi conservati della temperatura e di dolore, debolezza muscolare distale che progredisce ad atassia, disfagia e problemi cardiaci e nyctalopia (cecità notturna). Seguono nistagmo, oftalmoplegia, cecità e demenza.

I sintomi variano con l’eziologia. I pazienti con sindrome da carenza di vitamina E isolata tendono a presentare senza iporeflessia e la carenza da abetalipoproteinemia si manifesta come aumento dei problemi agli occhi, in contrasto con la carenza da malattia colestatica, che tende a risparmiare l’occhio ma causa un aumento dei problemi psichiatrici e comportamentali.

Carenza di folato

I sintomi della carenza di folato sono indistinguibili da quelli della carenza di cobalamina (vitamina B12), anche se la demenza tende ad essere più prominente.

Ipofosfatemia

Invariabilmente trovato in pazienti con nutrizione parenterale totale, questa carenza provoca parestesie formicolio nella lingua, dita, e dei piedi, ma può progredire a grave debolezza e areflessia, perdita sensoriale, e neuropatie craniche.

Può assomigliare alla sindrome di Guillain-Barré.

I pazienti possono avere sensibilità al glutine.

Le manifestazioni neurologiche possono includere atassia, mioclono, miopatia, mielopatia, demenza e una neuropatia periferica che può includere neuropatia assonale sensomotoria, multiplex motore assonale e mononeuropatia.

La carenza di rame (di solito dopo chirurgia bariatrica) è comunemente associata a mielopatia e andatura spastica. Altre caratteristiche possono includere neuropatia periferica, mieloneuropatia, neuropatia ottica, demielinizzazione del SNC, miopatia, mielo-opticoneuropatia e malattia del motoneurone. Clinicamente e radiologicamente può apparire simile alla carenza di B12.

La chirurgia bariatrica

La storia è generalmente sufficiente per stabilire la diagnosi. Tre modelli distintivi sono più comuni: polineuropatia sensoriale, mononeuropatie e radicoloplexopatia.

Le neuropatie sensoriali tendono a presentarsi con intorpidimento simmetrico, bruciore, dolore acuto e formicolio. Alcuni hanno anche debolezza motoria distale, comunemente caduta del piede. Possono verificarsi anche sintomi crampi, autonomici e bulbari e coinvolgimento dei nervi del tronco.

Le mononeuropatie sono solitamente asimmetriche e sono state descritte nei nervi radiale, radiale sensoriale, ulnare, occipitale maggiore e fibulare, così come nella sindrome del tunnel carpale e nella parestetica della meralgia. Gli ultimi 2 sono i più comuni e la sindrome del tunnel carpale è solitamente simmetrica.

Le radicoloplexopatie colpiscono le regioni cervicali e lombosacrali e di solito sono unilaterali, causando dolore e intorpidimento seguiti da debolezza degli arti, ma di solito nessun sintomo autonomo o bulbare.

Nel 2017, i ricercatori hanno descritto tre casi di chirurgia post-bariatrica in cui i pazienti hanno sviluppato polineuropatia acuta e sono stati sensibili alla terapia sostitutiva parenterale aggressiva di vitamina B1 e B12.

Malattia multifattoriale

Questa sindrome da parestesia-causalgia (cioè acrodinia o sindrome del piede ardente) passa da una lieve parestesia a dolorose sensazioni di bruciore e congelamento nei piedi, prominenti di notte, alleviate con l’esercizio. Questa malattia può mascherare i deficit sensoriali, specialmente quelli sulla pianta dei piedi.

L’ambliopia tabacco-alcol è una perdita di campo visivo simmetrica lentamente progressiva spesso descritta come una foschia o nuvola centrale. Non c’è dolore, fotopsia o altri sintomi positivi, ma la perdita della visione dei colori (specialmente il rosso) è più profonda della perdita dell’acuità visiva. Si presenta clinicamente come una caratteristica neuropatia ottica retrobulbare a lenta evoluzione e un classico scotoma cecocentrale con aspetto di “tappo di champagne” e discromatopsia rosso-verde.

Meno comune è la perdita dell’udito unilaterale o bilaterale da lieve a moderata con acufene o vertigini.

La raucedine e altri sintomi laringei sono ugualmente rari.