La malattia di Menkes, nota anche come trichopoliodistrofia o kinky hair kinky vessel syndrome, è un disturbo recessivo legato all’X che si traduce in un disordine nella manipolazione del rame. Si traduce in bassi livelli di rame e, successivamente, carenza di enzimi mitocondriali rame-dipendenti.

Epidemiologia

La sindrome dei capelli crespi di Menkes è rara, che si verifica in 1 caso ogni 300.000 abitanti.

Presentazione clinica

I loro capelli possono essere fini, argentei e fragili (capelli crespi) e disturbi del tessuto connettivo portano alla pelle pastosa.

C’è un progressivo deterioramento neurologico: le convulsioni di solito iniziano nei primi giorni o mesi di vita con ipotonia progressiva e ritardo dello sviluppo nel primo anno di vita.

Patologia

Genetica

La malattia di Menkes è un disturbo multisistemico con un’eredità legata all’X, causata dalla mutazione del gene ATP7A situato su Xq13.3. Due terzi dei pazienti hanno una storia familiare positiva, mentre l’altro terzo dei pazienti ha mutazioni spontanee.

caratteristiche Radiografiche

muscolo-scheletrico manifestazioni

• metafisarie ampliamento del femore e le costole
• tibiale e femorale speroni
• Wormian ossa

CNS manifestazioni

Cervello manifestazione della sindrome di Menkes sono progressiva atrofia cerebrale e cerebellare, di forma allungata e tortuoso intracranica navi e bilaterali epidurale raccolta o sanguinare.

MRI

Alla nascita, il cervello appare spesso normale sulle immagini MR.

Nel corso della malattia, tuttavia, possono verificarsi atrofia cerebrale e cerebellare in rapido sviluppo e cambiamenti prominenti della sostanza bianca 4.

• T1: può mostrare iperintensità dei gangli basali simile a quella dell’encefalopatia epatica cronica
• RM angiografia: i vasi cerebrali di solito sono tortuosi e allungati sugli angiogrammi MR 4-6

Possono essere visualizzati anche ematomi subdurali bilaterali cronici.

Trattamento e prognosi

È letale e i maschi colpiti in genere muoiono nel momento in cui sono invecchiati 2-3 anni. Una polmonite o un’infezione respiratoria è la solita causa di morte. Il trattamento è principalmente di supporto.

Storia ed etimologia

La malattia di Menkes prende il nome dal medico americano John H Menkes (1928-2008) 7.

Diagnosi differenziale

La malattia di Menkes può simulare lesioni non accidentali (NAI) con emorragia retinica e ematomi subdurali bilaterali. Quindi, si consiglia prudenza nell’escludere sempre la NAI, in particolare quando non si vedono altri segni intracranici della malattia di Menkes. In modo simile, la diagnosi differenziale include anche l’aciduria glutarica.

Vedere anche

• sindrome del corno occipitale