Si ritiene che la lipomatosi sia una condizione autosomica dominante in cui sono presenti più lipomi sul corpo. Molti lipomi discreti e incapsulati si formano sul tronco e sulle estremità, con relativamente pochi sulla testa e sulle spalle. Nel 1993, un polimorfismo genetico all’interno dei lipomi è stato localizzato nel cromosoma 12q15, dove il gene HMGIC codifica l’isoforma I-C della proteina ad alta mobilità del gruppo.Questa è una delle mutazioni più comunemente riscontrate nei tumori lipomatosi solitari, ma i lipomi hanno spesso mutazioni multiple. Sono state osservate anche traslocazioni reciproche che coinvolgono i cromosomi 12q13 e 12q14.

Mediastinica lipomatosi

Endocrinologia

Mediastinica lipomatosi

anche se questa condizione non è grave, a volte può essere molto doloroso, a seconda della posizione dei lipomi. Alcuni pazienti che si occupano di cosmetici cercano la rimozione dei singoli lipomi. La rimozione può includere semplice escissione, rimozione endoscopica o liposuzione.

Altre entità che sono accompagnate da lipomi multipli includono la sindrome di Proteus, la sindrome di Cowden e disturbi correlati dovuti a mutazioni del gene PTEN, lipomatosi simmetrica benigna (malattia di Madelung), malattia di Dercum, lipodistrofia familiare, ibernomi, iniezioni di steroidi epidurali con lipomatosi epidurale e angiolipomatosi familiare.