La linfangioleiomiomatosi, di solito chiamata LAM, è una condizione rara che si verifica quasi esclusivamente nelle donne. LAM colpisce principalmente i polmoni, ma può anche coinvolgere i reni e il sistema linfatico.

Che cosa causa LAM?

La causa di LAM è attualmente sconosciuta, anche se sappiamo che un cambiamento in un gene causa una crescita anormale di un tipo di cellula anormale, chiamato cellule LAM.

Le cellule LAM crescono in tutti i polmoni, causando buchi o cisti, bloccando le vie respiratorie e impedendo ai polmoni di ottenere ossigeno al resto del corpo. A volte, le cellule LAM causano anche problemi nei linfatici e nei reni.

Ci sono 2 modi per ottenere LAM:

• da solo – questo è chiamato LAM sporadico
• con una condizione chiamata sclerosi tuberosa

LAM sporadico non è ereditato e non viene trasmesso ai bambini.

Molte donne che hanno la sclerosi tuberosa anche ottenere LAM. Ma la maggior parte delle donne con LAM non ha la sclerosi tuberosa.

Poiché la LAM è una condizione che si verifica quasi esclusivamente nelle donne, si pensa che l’ormone estrogeno femminile incoraggi le cellule LAM a crescere.

Quali sono i sintomi di LAM?

I sintomi includono mancanza di respiro, che può peggiorare più a lungo si ha LAM e può variare con il ciclo mestruale. Anche molte donne con LAM si sentono affaticate.

Le donne con LAM possono anche sviluppare pneumotorace o polmone collassato. Possono anche avere uno stomaco gonfio e liquido intorno ai polmoni se il tessuto linfatico viene bloccato. Se soffre di LAM può contrarre tumori renali, chiamati angiomiolipomi. Questi sono benigni ma possono essere dolorosi e causare sanguinamento intorno ai reni.

Come viene diagnosticata la LAM?

Poiché LAM è raro, potrebbe essere necessario del tempo per ottenere una diagnosi. LAM è suggerito solitamente quando le cisti dei polmoni sono viste su una TAC o in donne con la sclerosi tuberosa. Come ci sono altre cause di cisti polmonari, si può anche avere esami del sangue o una biopsia polmonare.

Se si sospetta LAM, si dovrebbe anche avere una TAC dell’addome per cercare angiomiolipomi renali e problemi linfatici.

Come viene trattato LAM?

LAM progredisce a ritmi diversi e non tutti avranno bisogno di cure. Alle persone con una malattia più attiva può essere somministrata rapamicina, chiamata anche sirolimus, che può rallentare la progressione della malattia se assunta continuamente. Tuttavia, attualmente non esiste una cura.

In caso di mancanza di respiro, possono essere prescritti inalatori e offerti riabilitazione polmonare. Se i livelli di ossigeno nel sangue sono bassi, può anche essere valutato per l’ossigenoterapia. Un trapianto di polmone può essere un’opzione per quelli con una malattia molto grave.

Nel Regno Unito, il Centro Nazionale per LAM si trova al Nottingham University Hospital. Se LAM è sospettato, è probabile che dovrai andare lì per essere diagnosticato e trattato.

Se ha un pneumotorace (polmone collassato) o angiomiolipomi grandi o in crescita, potrebbe aver bisogno di un ulteriore trattamento ospedaliero.