Confini sfocati: le abilità sociali hanno un impatto maggiore sulla qualità della vita delle persone nello spettro autistico rispetto a qualsiasi diagnosi specifica.

Contrariamente all’ipotesi popolare, le persone con diagnosi di cosiddette forme lievi di autismo non se la passano meglio nella vita di quelle con forme gravi del disturbo. Questa è la conclusione di un nuovo studio che suggerisce che anche gli individui con normali capacità di intelligenza e linguaggio lottano per adattarsi alla società a causa dei loro problemi sociali e di comunicazione.

Infatti, le persone con diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo-non altrimenti specificato (PDD-NOS) non hanno più probabilità di sposarsi o avere un lavoro rispetto a quelli con forme più invalidanti di autismo, secondo uno studio norvegese pubblicato online a giugno nel Journal of Autism and Developmental Disorders1.

L’intervento precoce ha il potenziale per alterare questa traiettoria, dicono gli esperti. Ma fino a quando i bambini di oggi con autismo raggiungono la maturità, sarà difficile dire quanto l’intervento comportamentale in giovane età possa alterare il corso della loro vita.

“L’implicazione dei nostri risultati è che le conseguenze di avere un disturbo dello spettro autistico con profonde difficoltà nelle abilità di comunicazione e del pregiudizio sociale non può essere compensata da risultare elevato livello intellettuale o normale funzione del linguaggio,” dice il ricercatore Anne Myhre, professore associato di salute mentale e dipendenze presso l’Università di Oslo in Norvegia.

Questi risultati forniscono supporto per la proposta di fusione del disturbo pervasivo dello sviluppo nello spettro autistico nel DSM-5, l’edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM) che sarà pubblicato nel 2013, dicono i ricercatori.

La nuova edizione del manuale adotta un approccio spectrum, assorbendo le categorie separate di disturbo disintegrativo infantile, sindrome di Asperger e PDD-NOS nell’ampia categoria del disturbo dello spettro autistico. Il progetto di linee guida nota che i sintomi devono comparire nella prima infanzia e influenzare il funzionamento quotidiano.

“Sono contento che gli autori vedono questo come supporto per le definizioni proposte DSM-5”, dice Sally Rogers, professore di psichiatria e scienze comportamentali presso l’Università della California, Davis’ MIND Institute. Rogers è un membro del gruppo di lavoro neurosviluppo revisione dei criteri diagnostici per l’autismo.

Single e disabili:

Il team di Myhre ha studiato lo stato civile, la mortalità e i precedenti penali e i premi di pensione di invalidità per 113 individui che avrebbero soddisfatto i criteri contemporanei per l’autismo. Di quel numero, 39 rientrano nella categoria PDD-NOS. Più della metà dei partecipanti — tra cui 23 dei 39 con PDD-NOS — hanno un quoziente di intelligenza (IQ) di 70 o meno.

Tutti sono stati trattati nell’unità pediatrica del Centro Nazionale di Psichiatria infantile e adolescenziale di Oslo, in Norvegia, tra il 1968 e il 1988. I ricercatori hanno monitorato questi partecipanti utilizzando numeri di identificazione emessi dal governo.

Hanno scoperto che all’età di 22 anni, il 96% del gruppo aveva ricevuto una pensione di invalidità dal governo. Quasi tutti erano celibi-99 per cento di quelli con disturbo autistico, rispetto al 92 per cento di quelli con PDD-NOS. Il tasso di criminalità per il gruppo nel suo complesso era poco più della metà di quella della popolazione generale, anche se più individui con PDD-NOS di autismo erano stati condannati per un crimine.

I risultati relativamente cupi dello studio sono una sorpresa, dicono gli esperti.

“Il gruppo PDD-NOS funziona generalmente meglio, almeno durante l’infanzia, quindi ci aspetteremmo che facciano meglio da adulti”, afferma Sigmund Eldevik, professore associato di scienze comportamentali presso l’Oslo e Akershus University College of Applied Sciences, che non è stato coinvolto nello studio.

A luglio, Eldevik ha riferito che i bambini piccoli con autismo che ricevono interventi comportamentali in età prescolare hanno punteggi IQ e comportamento adattivo più alti rispetto a quelli che non ricevono l’intervento2.

Tuttavia, gli individui nello studio di Myhre sono cresciuti durante un periodo in cui l’autismo veniva tipicamente diagnosticato più tardi durante l’infanzia e c’erano pochi programmi di intervento precoce.

Ad esempio, l’autismo non è stato classificato come separato dalla schizofrenia fino al rilascio della terza edizione del DSM nel 1980. E la sindrome di Asperger e PDD-NOS non sono stati inclusi fino al rilascio del DSM-IV nel 1994.

Per affrontare i cambiamenti diagnostici, i ricercatori hanno utilizzato descrizioni dettagliate dei sintomi, risultati dei test psicologici, prestazioni scolastiche e altri record per diagnosticare retroattivamente l’autismo o PDD-NOS nei partecipanti allo studio secondo i criteri DSM-IV.

Eldevik afferma che i cambiamenti nelle sottocategorie DSM probabilmente non influenzeranno i risultati dello studio, tuttavia, poiché i medici in Norvegia usano generalmente la classificazione internazionale delle malattie (ICD).

“La diagnosi di PDD-NOS da DSM-IV è molto simile alla diagnosi di ‘Autismo atipico’ da ICD-10, che stiamo usando in Norvegia”, dice.

Cosa c’è di più, altri studi di individui con PDD-NOS hanno alzato risultati simili. Uno studio europeo del 2009 ha riferito che pochi individui con PDD-NOS, autismo o sindrome di Asperger vivono indipendentemente3. Questo studio ha rilevato che il disturbo antisociale di personalità e l’abuso di sostanze sono più comuni nel gruppo PDD-NOS, insieme ai disturbi dell’umore e dell’ansia condivisi da tutti i sottogruppi. Sebbene tutte le persone 122 nello studio abbiano IQ normali, solo la percentuale di 40 era impiegata al momento dello studio e la percentuale di 84 non era mai stata in una relazione a lungo termine.

Opportunità limitate:

Relativamente pochi studi a lungo termine riportano individui con PDD-NOS ma, in generale, la ricerca sulle prospettive sociali e occupazionali per le persone nello spettro autistico non è incoraggiante.

Ad esempio, uno studio pubblicato all’inizio di quest’anno ha rilevato che negli Stati Uniti, i giovani adulti sullo spettro che non hanno una disabilità intellettiva sono in qualche modo peggiori di quelli che fanno, come ci sono meno programmi per sostenere i loro bisogni. Sono almeno tre volte più propensi a non svolgere attività diurne strutturate, ad esempio4. Un altro studio condotto da alcuni degli stessi ricercatori ha dimostrato che 70 adulti con sindrome di Down godono di livelli più elevati di indipendenza, più opportunità sociali e ricevono più servizi rispetto a 70 adulti che hanno autismo5.

Questo quadro di opportunità limitate per l’impegno sociale e il crescente isolamento in età adulta per quelli dello spettro è replicato da uno studio in aprile, che ha dimostrato che più della metà dei giovani adulti con autismo non si era riunito con gli amici nell’anno precedente6. Un altro studio a febbraio ha rilevato che quasi il 40 per cento dei giovani adulti con autismo negli Stati Uniti non ricevono alcun servizio dopo il diploma di scuola superiore.

In Norvegia, le persone dello spettro hanno diritto a una pensione di invalidità governativa all’età di 18 anni. Sebbene solo il 5 per cento della popolazione norvegese nel suo complesso riceva questa pensione, l ‘ 89 per cento degli individui con autismo nel nuovo studio lo riceve, così come il 72 per cento del gruppo PDD-NOS.

Il più alto livello di disabilità intellettiva nel gruppo di autismo può spiegare i livelli più bassi di premi disabilità nel gruppo PDD-NOS, dice Rogers. “Questo suggerisce che gli interventi che aumentano le capacità intellettuali porteranno a risultati migliori”, afferma. Sebbene la maggior parte degli studi suggerisca che quelli con IQ più alti non necessariamente se la cavano meglio nella vita, quegli individui non hanno beneficiato del tipo di interventi mirati ora disponibili, che affrontano sia il funzionamento intellettuale che sociale, dice.

L’intervento precoce di alta qualità è l’unico trattamento che ha mostrato un miglioramento del funzionamento intellettuale nelle persone con il disturbo, dice Rogers. Come più individui con il disturbo vengono diagnosticati e ricevono il trattamento nella fase iniziale, le generazioni future possono affrontare risultati migliori.

L’intervento precoce sta già portando a un funzionamento intellettuale nettamente migliore nei bambini con autismo, afferma Amy Wetherby, professore di scienze della comunicazione e disturbi alla Florida State University.

“L’intero panorama dell’autismo sta cambiando perché siamo più bravi a identificare gli individui cognitivamente più funzionanti”, dice. “Con un buon intervento precoce, la maggior parte finisce entro i limiti normali .”

1: Mordre M. et al. J. Autismo Dev. Disordine. Epub ahead of print (2011) PubMed

2: Eldevik S. et al. J. Autismo Dev. Disordine. Epub ahead of print (2011) PubMed

3: Hofvander B. et al. BMC Psychiatry 9, 35 (2009) PubMed

4: Taylor J. L. e M. M. Seltzer J. Autism Dev. Disordine. Nel 2011 è stato pubblicato il primo album in studio del gruppo. Essere. J. Intelletto. Dev. Disabilita. 115, 277-290 (2010) PubMed

6: Liptak G. S. et al. J. Dev. Comportati bene. Pediatria. Epub prima della stampa (2011) PubMed