L’autismo spesso si verifica in concomitanza con una lunga lista di altre condizioni. Ma nessuno può essere più strettamente collegato di epilessia. Quasi la metà di tutte le persone autistiche ha l’epilessia, secondo alcuni rapporti, suggerendo che le due condizioni condividono la biologia sottostante. Ad esempio, entrambe le condizioni sono caratterizzate da cervelli eccessivamente eccitabili.

Non è ancora chiaro se l’epilessia contribuisca all’autismo o sia una conseguenza della condizione, tuttavia.

Qual è la prova che l’autismo e l’epilessia spesso co-si verificano?
Un ampio studio pubblicato nel 2013 ha esaminato quasi 6.000 bambini autistici e ha scoperto che il 12,5% ha epilessia1. La percentuale è salita al 26% tra i bambini di età superiore ai 13 anni. Uno studio del 2019 su quasi 7.000 bambini autistici ha anche scoperto che circa il 10 per cento ha epilessia2. Il numero di altri studi è altamente variabile, che va dal 2 per cento fino al 46 per cento 3.

Tuttavia, queste stime superano tutte la prevalenza dell’epilessia nella popolazione generale: 1.2 per cento negli Stati Uniti.

Le persone con epilessia hanno anche più probabilità di altri di avere l’autismo: uno studio svedese su più di 85.000 persone con epilessia ha scoperto che l’autismo è 10 volte più comune in quegli individui che nella popolazione generale.

L’autismo è associato a un certo tipo di epilessia?
Apparentemente no. Le persone autistiche sono state conosciute per avere la maggior parte dei tipi di convulsioni, comprese le crisi generalizzate, quelle che hanno origine in una parte specifica del cervello e spasmi gravi nell’infanzia. Alcuni studi hanno suggerito che alcuni tipi di crisi tendono ad essere comuni tra gli individui autistici, ma i risultati possono essere distorti perché i ricercatori hanno reclutato partecipanti con solo alcune forme di autismo.

L’insorgenza dell’epilessia sembra verificarsi a due picchi nei bambini autistici: prima infanzia e adolescenza. Ma ben il 20 per cento delle persone autistiche con epilessia hanno il loro primo attacco in adulthood4.

Alcune forme di autismo sono più strettamente associate all’epilessia rispetto ad altre?
Forse. Diversi studi suggeriscono che i bambini che hanno sia autismo che disabilità intellettiva hanno maggiori probabilità di avere epilessia rispetto ad altri bambini autistici1.

Le donne autistiche hanno maggiori probabilità di avere l’epilessia rispetto agli uomini autistici, secondo alcuni studi3; circa tre ragazzi sono diagnosticati con autismo per ogni ragazza, ma il rapporto è inferiore a 2-a-1 tra coloro che hanno sia l’epilessia che l’autismo.

Problemi motori, difficoltà linguistiche e regressione sono tutti associati all’epilessia in una persona autistica2.

L’autismo e l’epilessia condividono fattori di rischio genetici?
Sì. Molteplici linee di evidenza suggeriscono che l’autismo e l’epilessia derivano da un’origine genetica comune. Uno studio del 2013 ha rilevato una significativa sovrapposizione tra i geni legati all’epilessia e quelli legati all’autismo5. E uno studio del 2016 ha rilevato che i bambini che hanno un fratello maggiore autistico hanno il 70% in più di probabilità di avere epilessia rispetto ai controlli, anche se non hanno autismo6.

I ricercatori hanno collegato mutazioni in diversi geni, tra cui SCN2A e HNRNPU all’epilessia, all’autismo o ad entrambi. Alcune condizioni genetiche legate all’autismo, come la sclerosi tuberosa o la sindrome di Phelan-McDermid, sono anche associate all’epilessia.

Cosa potrebbe spiegare questa sovrapposizione tra autismo ed epilessia?
Una teoria per la sovrapposizione è che le condizioni condividono meccanismi biologici comuni. L’epilessia è caratterizzata da troppa eccitazione nel cervello, che può derivare da un’inibizione troppo piccola.

Uno studio storico pubblicato nel 2003 ha proposto che l’autismo può anche derivare da uno squilibrio tra eccitazione e inibizione nel cervello. Ci sono dati a sostegno di questa teoria da studi su animali e persone, ma molti esperti rimangono scettici.

L’epilessia può contribuire ai tratti dell’autismo?
Ci sono alcune prove a sostegno di questa teoria. Avere gravi crisi epilettiche nell’infanzia — in particolare, un tipo dannoso chiamato spasmi infantili-ha dimostrato di avere conseguenze durature per il cervello. E la chirurgia per trattare forme gravi di epilessia sembra portare a miglioramenti a lungo termine nel comportamento sociale e nella cognizione7,8.

Per esplorare il legame tra convulsioni e autismo, i ricercatori stanno monitorando la salute dei neonati che hanno la sclerosi tuberosa, una condizione genetica che porta sia alle crisi epilettiche che all’autismo. Il team ha finora scoperto che i bambini che hanno convulsioni nel primo anno di vita hanno più probabilità di avere un ritardo dello sviluppo. I ricercatori mirano a testare questi bambini per l’autismo una volta che si rivolgono 3.

Lo stesso team ha anche progettato uno studio clinico per vedere se prevenire le convulsioni durante l’infanzia nei bambini con sclerosi tuberosa migliora il loro sviluppo generale e impedisce una successiva diagnosi di autismo.