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Rita Steyn ha una storia familiare di cancro così ha ordinato una casa genetiche kit per il test per vedere se ha portato alcune mutazioni genetiche che aumentano il rischio per la malattia.

Per gentile concessione di Rita Steyn

La madre di Rita Adele Steyn ha avuto una doppia mastectomia nei suoi 40 anni perché aveva così tanti grumi nei suoi seni. Il suo primo cugino è morto di cancro al seno. E la sorella di Steyn sta passando la chemioterapia per la malattia ora. Steyn teme che possa essere la prossima.

“A volte ti senti come se avessi battuto le probabilità. E a volte ci si sente come le probabilità sono contro di voi,” ha detto Steyn, 42, che vive a Tampa, Fla. “E in questo momento sento che le probabilità sono contro di me.”

Così Steyn ha colto al volo l’occasione quando ha sentito parlare di una società che offre un nuovo modo economico e facile per ottenere il suo DNA testato per mutazioni genetiche che aumentano notevolmente il rischio di cancro al seno.

“Ho pensato che sarebbe stato bello fare il test”, dice Steyn. “Ho pensato che questo è qualcosa che dovrei sapere.”

Ha ordinato un kit di test da $200 dalla società, 23andme, sputato in un piccolo tubo di plastica, lo ha rispedito e ha atteso i risultati.

I test genetici erano rari e ordinati solo dai medici. Lo hanno usato principalmente per diagnosticare condizioni rare, per scoprire se i futuri genitori sono portatori di malattie genetiche o per determinare se i pazienti sono a rischio di malattie in futuro.

Ora, sempre più persone stanno ottenendo il loro DNA analizzato per motivi di salute, nel comfort delle proprie case. Come test genetici ha ottenuto più facile, più veloce e più conveniente, è diventato un settore multimilionario, con molte aziende aggressivamente marketing conveniente, test economici direttamente ai consumatori. Circa un terzo degli americani dicono che o un membro della famiglia hanno preso in considerazione ottenere un test genetico, secondo un recente sondaggio NPR-IBM Watson Health. E milioni di persone li hanno ottenuti, per una serie di motivi.

“Questo test relativo alla salute è probabilmente il prossimo grande passo nell’utilizzo delle informazioni genomiche nelle nostre vite”, afferma Robert Cook-Deegan, che studia la politica sanitaria presso l’Arizona State University.

Ma altri trovano la tendenza preoccupante. I test hanno limitazioni e possono essere difficili da interpretare senza un medico o un consulente genetico per pesare.

Pro e contro

La società Steyn used, 23andMe, è stata recentemente la prima a ottenere l’approvazione dalla Food and Drug Administration per commercializzare un test genetico per il cancro direttamente ai consumatori senza l’ordine di un medico. Ha speso million 27.9 milioni in pubblicità nel primo trimestre di 2018, secondo la società di tracciamento Kantar Media. (NPR riceve sostegno finanziario da 23andMe.)

L’industria è destinata a crescere ancora di più come restrizioni sugli usi medici di questi test sono alleviati. La Food and Drug Administration ha recentemente annunciato piani per rendere più facile per questi tipi di test per vincere l’approvazione.

Molti medici accolgono la tendenza, dicendo che sta dando alle persone informazioni preziose. I consumatori possono scoprire presto se sono a maggior rischio di cancro, Alzheimer e altre malattie e adottare misure per proteggersi. Il test può anche a volte aiutare a identificare i farmaci più sicuri ed efficaci da usare.

“Le aziende di genetica diretta al consumatore stanno aprendo la strada verso la democratizzazione della genetica e la messa a disposizione di sempre più persone per conoscere i loro rischi e intervenire in modi per mantenersi in salute”, afferma Robert Green, un genetista medico ad Harvard.

Ma altri specialisti genetici, tra cui James Evans, professore di genetica e medicina presso l’Università della Carolina del Nord, Chapel Hill, sostengono che i test genetici sono ancora nella sua infanzia e che i risultati sono spesso inconcludenti e confusi.

“Penso che sia uno sviluppo sfortunato che probabilmente causerà notevoli danni”, afferma Evans.

Un problema è che i pazienti possono essere facilmente sopraffatti quando i risultati sono fuorvianti o torbidi. Il test genetico è ancora meglio fatto attraverso i medici, dice, lavorando con consulenti genetici appositamente addestrati che possono guidare i pazienti ogni passo del cammino.

“Ciò che le persone meritano è un’informazione ben ponderata”, dice Evans. “Le uniche persone che trarranno davvero beneficio sono gli investitori in queste società che commercializzano questi test incompleti e fuorvianti.”

23andMe home kit per il test di Meredith Rizzo/NPR hide caption

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Meredith Rizzo/NPR

23andMe casa kit di prova

Meredith Rizzo/NPR

Alcune aziende stanno offrendo nuove forme di test genetici che decifrare e analizzare ogni gene noto per eseguire le istruzioni per la produzione di proteine che potrebbero rivelare mutazioni — un processo chiamato intero exome sequenziamento. Altri ancora analizzano l’intero codice genetico, che si chiama sequenziamento dell’intero genoma, che può trovare ulteriori indizi per la malattia. Analizzeranno quindi i genomi dei clienti per eventuali variazioni note per essere associate a malattie.

L’approccio adottato da 23andMe è un processo rapido, ma più vecchio. Analizza brevi pezzi di DNA per variazioni genetiche note come variazioni a singolo nucleotide (SNPS) associate a malattie specifiche.

Ad eccezione di 23andMe, tutte le aziende richiedono ancora l’ordine di un medico per ottenere questo test. Ma un numero crescente di queste aziende troverà un medico per firmare su che per i clienti.

“Ci occupiamo di responsabilizzare i consumatori e rendere il più semplice possibile per le persone ottenere queste informazioni”, afferma Elissa Levin, direttore dei servizi politici e clinici di Helix, una società di test genetici.

La dottoressa Louanne Hudgins, presidente dell’American College of Medical Genetics and Genomics, dice di essere “molto preoccupata” per questo.

“Gli individui dovrebbero essere valutati da professionisti medici che non sono in conflitto, il che significa che non lavorano in qualche modo per un’azienda”, afferma Hudgins. “I medici che sono contratti dalle aziende stanno per dire,’ Fare il test ‘ non importa quale, anche se il test non può essere indicato.”

Le aziende difendono la pratica, dicendo che i medici che trovano per i clienti potrebbero essere più adatti del medico medio.

“La maggior parte dei medici ha avuto forse una classe in genetica”, afferma Othman Laraki, CEO di Color Genomics, un’altra società di test genetici. “Penso che sia molto più importante avere qualcuno che ha un background in genetica che semplicemente avere qualcuno con cui puoi incontrare fisicamente.”

La privacy è un’altra preoccupazione. Le società di test genetici affermano di avere politiche e procedure rigorose per proteggere le informazioni dei clienti. Ma alcune aziende forniscono l’accesso alle informazioni genetiche che raccolgono su base anonima alle aziende farmaceutiche e altri da utilizzare per la ricerca.

Recenti violazioni della privacy da parte di aziende che raccolgono informazioni sulle persone, come Facebook, hanno sottolineato i rischi dei dati elettronici.

“Spero davvero che le pratiche di sicurezza associate alle informazioni genetiche siano abbastanza forti”, afferma Cook-Deegan. “Le aziende dicono di essere forti. Il tempo ci dirà se è vero.”

Una legge federale vieta l’uso di informazioni genetiche per discriminare le persone per l’assicurazione sanitaria o posti di lavoro. Ma quella legge non protegge dall’uso di informazioni genetiche nel prendere decisioni su altre cose, come l’assicurazione sulla vita e l’assistenza a lungo termine.

“Questi sono i tipi di cose che si dovrebbe davvero prendere in considerazione quando si pensa di fare questo tipo di test genetici — non se c’è uno speciale sul test di questa settimana,” dice Mark Rothstein, un professore di medicina e un bioeticista presso l’Università di Louisville School of Medicine.

Risultati-con limitazioni

Circa un mese dopo l’invio del suo campione, Steyn ha ricevuto un avviso che i risultati del suo test sul cancro al seno erano pronti.

“Sono davvero nervoso”, ha detto mentre leggeva la spiegazione della compagnia di ciò che i suoi risultati fanno e non significano.

Si fermò in silenzio dopo aver cliccato per ottenere i risultati.

“Dice che sono state rilevate zero varianti”, ha infine detto Steyn, il che significa che il test non ha trovato mutazioni che aumenterebbero il suo rischio.

“Credo di sentirmi davvero sollevato. Mi fa sentire meglio, ” lei disse, la sua voce di cracking. “Credo di sentire che le mie possibilità sono migliori ora, sai?”

I risultati di Steyn hanno mostrato che non aveva tre varianti che aumentano il rischio di cancro al seno. I critici dicono che questi kit non affrontano migliaia di altre varianti associate alla malattia. Per gentile concessione di Rita Steyn hide caption

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Per gentile concessione di Rita Steyn

I risultati di Steyn hanno mostrato che non aveva tre varianti che aumentano il rischio di cancro al seno. I critici dicono che questi kit non affrontano migliaia di altre varianti associate alla malattia.

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I critici temono che il test sia fuorviante — e fare affidamento su di esso potrebbe essere pericoloso. Verifica solo tre mutazioni in due geni noti come BRCA1 e BRCA2 che possono aumentare il rischio di cancro al seno e alle ovaie. Le donne potrebbero ancora avere una delle migliaia di altre mutazioni che aumentano il rischio, o essere a rischio per altri motivi non genetici.

La preoccupazione è che se il test 23andMe di una donna mostra che è libera dalle mutazioni rischiose, potrebbe pensare di essere in chiaro e di non fare cose che dovrebbe fare, come ottenere mammografie regolari o sottoporsi a test genetici più approfonditi.

“Per essere molto schietto, temo che le donne che intraprendono test da 23andMe potrebbero credere che non portano una mutazione quando in realtà lo fanno, e di conseguenza potrebbero morire di cancro al seno o alle ovaie”, dice Mary-Claire King, un genetista dell’Università di Washington che ha contribuito a identificare i geni del cancro al seno. “Non voglio che accada.”

La società sostiene che rende i limiti del test molto chiari e incoraggia le donne a parlare con il proprio medico dei risultati e possibilmente cercare test genetici più estesi.

Per le donne che scoprono di avere una delle varianti genetiche rischiose, l’informazione potrebbe essere cruciale, secondo Stacey Detweiller, un socio di affari medici e consulente genetico di 23andMe.

“La nostra missione è aiutare le persone ad accedere, comprendere e beneficiare del genoma umano”, afferma Detweiller. “Ci sono passi che possono essere presi dal conoscere queste informazioni che potrebbero essere salvavita.”

Steyn e le altre due donne NPR seguiti attraverso il processo di prendere il test sembrava capire i limiti del test. Hanno detto che sapevano che non potevano fare affidamento su di esso, ma erano curiosi di vedere i risultati.

Ma Steyn ammette di aver sentito un po ‘ meno urgenza di ottenere una mammografia o test aggiuntivi a causa dei risultati del test 23andMe, soprattutto perché al momento non ha un’assicurazione sanitaria.

“Sono contento di averlo fatto, soprattutto alla luce del fatto che mi trovo in una posizione in cui devo aspettare di vedere un medico ora a causa della situazione assicurativa in cui mi trovo”, dice Steyn. “Ora mi sento un po’ meglio nell’aspettare. In anticipo, probabilmente non avrei aspettato e capire un modo per permetterselo.”

Nota del redattore, 20 giugno 2018: Una barra laterale è stata aggiunta a questa storia per evidenziare le informazioni che potrebbero aiutare le donne a decidere se vogliono provare i test genetici per il rischio di cancro al seno.