Che cos’è l’idrocefalo?

L’idrocefalo è un accumulo anormale di liquido nei ventricoli (cavità) in profondità all’interno del cervello. Questo liquido in eccesso fa sì che i ventricoli si allarghino, facendo pressione sui tessuti del cervello.

Il liquido cerebrospinale (CSF) è il liquido chiaro e incolore che protegge e ammortizza il cervello e la colonna vertebrale. Normalmente, il liquido cerebrospinale scorre attraverso i ventricoli e bagna il cervello e il midollo spinale prima di essere riassorbito nel flusso sanguigno. Il corpo produce tipicamente abbastanza CSF ogni giorno e assorbe la stessa quantità. Tuttavia, quando il flusso normale o l’assorbimento di CSF è bloccato può provocare un accumulo di CSF. La pressione di troppo liquido cerebrospinale può impedire al cervello di funzionare correttamente e causare danni cerebrali e persino la morte.

Fortunatamente, ci sono opzioni di trattamento che possono ripristinare i normali livelli di CSF. Sebbene il trattamento sia spesso utile, possono essere necessari più interventi chirurgici per trattare l’idrocefalo. (Idrocefalo è la ragione più comune per la chirurgia del cervello nei bambini piccoli.) Con il trattamento molte persone conducono una vita normale e produttiva.

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Quali sono i diversi tipi di idrocefalo?

L’idrocefalo può colpire chiunque a qualsiasi età, ma è più comune nei neonati e negli anziani. Alcuni di questi casi possono essere associati ad anomalie nel cervello e nel midollo spinale durante la gravidanza.
I due principali tipi di idrocefalo sono chiamati idrocefalo comunicante e idrocefalo non comunicante.

L’idrocefalo comunicante si verifica quando il flusso di CSF viene bloccato dopo che esce dai ventricoli. Questa forma è chiamata comunicante perché il CSF può ancora fluire tra i ventricoli, i cui passaggi rimangono aperti. Il flusso e l’assorbimento ridotti di CSF nei vasi sanguigni specializzati chiamati villi aracnoidi possono anche provocare un accumulo di CSF nei ventricoli e l’idrocefalo comunicante.

• L’idrocefalo non comunicante si verifica quando il flusso di CSF viene bloccato lungo uno o più passaggi stretti che collegano i ventricoli.

Due ulteriori tipi di idrocefalo includono:

• L’idrocefalo ex-vacuo deriva da danni cerebrali causati da ictus o lesioni. In questi casi, i tessuti cerebrali intorno ai ventricoli si restringono e i ventricoli sono più grandi del normale a causa di ciò. A rigor di termini, questo non è un vero idrocefalo, ma piuttosto una condizione di “idrocefalo simile”.
• L’idrocefalo a pressione normale (NPH) può essere il risultato di sanguinamento nel CSF del cervello (emorragia subaracnoidea o intraventricolare), trauma cranico, infezione, tumore o una complicazione dell’intervento chirurgico. Tuttavia, molte persone sviluppano NPH quando nessuno di questi fattori è presente. L’aumento del liquido cerebrospinale in NPH avviene abbastanza lentamente che i tessuti intorno ai ventricoli compensano e la pressione del fluido all’interno della testa non aumenta. NPH causa problemi con la deambulazione, il controllo della vescica e difficoltà a pensare e ragionare. A volte NPH può essere scambiato per la malattia di Alzheimer.

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Chi ottiene questo disturbo?

Il numero di persone che sviluppano idrocefalo o che attualmente vivono con esso è difficile da stabilire poiché la condizione si verifica nei bambini e negli adulti e può svilupparsi più tardi nella vita. Una revisione dei dati del 2008 dell’Università dello Utah ha rilevato che, nel 2003, l’idrocefalo rappresentava lo 0,6 per cento di tutti i ricoveri ospedalieri pediatrici negli Stati Uniti. Alcune stime riportano da uno a due bambini su 1.000 nati con idrocefalo.

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Cosa causa l’idrocefalo?

L’idrocefalo può essere presente alla nascita (congenita) o può svilupparsi nel tempo a seguito di lesioni o malattie (acquisite). Fatta eccezione per l’idrocefalo secondario all’ostruzione fisica dei passaggi del CSF all’interno del cervello o del cranio da sangue o tumore, le cause esatte dell’idrocefalo non sono ancora ben comprese.

Idrocefalo congenito
I bambini possono nascere con idrocefalo o sviluppare la condizione poco dopo il parto. In questi casi, l’idrocefalo può essere causato da:

• genetica ereditaria anomalie che bloccano il flusso di CSF
• disturbi dello sviluppo come quelli associati a difetti di nascita nel cervello, della colonna vertebrale o del midollo spinale
• complicazioni di parto prematuro, come sanguinamento all’interno dei ventricoli
• infezione durante la gravidanza, come la rosolia, che può causare infiammazione nel cervello fetale tessuto.

Idrocefalo acquisito
Alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare idrocefalo a qualsiasi età, tra cui:

• tumori del cervello o del midollo spinale
• infezioni del sistema nervoso centrale come meningite batterica
• lesioni o ictus che causano sanguinamento nel cervello.

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Quali sono i sintomi?

I sintomi dell’idrocefalo possono variare significativamente da persona a persona e dipendono principalmente dall’età. Condizioni diverse da idrocefalo possono causare sintomi simili, quindi è importante consultare un medico per ricevere una corretta diagnosi e trattamento.
Neonati
Segni e sintomi di idrocefalo nei neonati includono:

• un rapido aumento delle dimensioni della testa,
• un insolitamente grande testa
• un rigonfiamento sul soft spot (fontanella) sulla parte superiore della testa
• vomito
• difficoltà a succhiare o di alimentazione
• sonnolenza
• irritabilità
• gli occhi fissi verso il basso (chiamato anche “tramonto”) o non sono in grado di ruotare verso l’esterno
• convulsioni.

Bambini più grandi, giovani adulti e adulti di mezza età
I sintomi nei bambini più grandi e negli adulti possono includere:

• mal di testa
• offuscata o visione doppia
• nausea o vomito
• problemi di equilibrio
• il rallentamento o la perdita di un processo di sviluppo, come camminare o parlare
• problemi di visione
• calo a scuola o al lavoro prestazioni
• la mancanza di coordinamento
• perdita di controllo della vescica e/o la minzione frequente
• difficoltà rimanendo sveglio o svegliarsi
• sonnolenza
• irritabilità
• cambiamenti di personalità o di cognizione tra cui la perdita di memoria.

Anziani
I sintomi negli anziani possono includere:

• problemi di deambulazione, spesso descritti come sensazione di piedi “bloccati”
• deterioramento mentale progressivo e demenza
• rallentamento generale dei movimenti
• perdita di controllo della vescica e / o minzione frequente
• scarsa coordinazione ed equilibrio.

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Come viene diagnosticato l’idrocefalo?

L’idrocefalo viene diagnosticato attraverso un esame neurologico clinico e utilizzando tecniche di imaging cerebrale e altri test basati su

• età
• sintomi
• anomalie note o sospette nel cervello o nel midollo spinale.

Esame neurologico
L’esame neurologico può comportare test per determinare:

• forza muscolare e riflessi
• coordinazione ed equilibrio
• visione, movimento oculare e udito
• funzionamento mentale e umore.

Brain imaging e altri test
I test per diagnosticare con precisione l’idrocefalo e escludere altre condizioni possono includere:

• L’ecografia è spesso il primo test che un medico usa per diagnosticare i neonati perché è relativamente semplice e a basso rischio. Se usato durante gli esami prenatali di routine, l’ecografia può anche rilevare l’idrocefalo nei bambini non ancora nati.
• La risonanza magnetica (MRI) può determinare se i ventricoli si sono ingranditi, valutare il flusso del CSF e fornire informazioni sul tessuto cerebrale che circonda i ventricoli. La risonanza magnetica è solitamente il test iniziale utilizzato per diagnosticare gli adulti.
• La tomografia computerizzata (CT) può mostrare ai medici se i ventricoli sono ingranditi o se c’è un’ostruzione.
• Spinal tap (puntura lombare) consente ai medici di stimare la pressione del CSF e analizzare il fluido inserendo un ago nella parte bassa della schiena e rimuovendo e testando parte del fluido.
• Il monitoraggio della pressione intracranica (ICP) utilizza un piccolo monitor di pressione inserito nel cervello o nei ventricoli per misurare la pressione e rilevare la quantità di gonfiore che potrebbe essersi verificato nel cervello. Se la pressione è troppo alta, un medico può drenare il liquido cerebrospinale per mantenere il flusso di sangue ossigenato al cervello.
• L’esame fundoscopico utilizza un dispositivo speciale per visualizzare il nervo ottico nella parte posteriore dell’occhio. Può mostrare evidenza di gonfiore che suggerisce un’elevata pressione intracranica, che può essere il risultato di idrocefalo.

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Qual è il trattamento attuale?

Trattamenti chirurgici
L’idrocefalo viene trattato con una delle due opzioni chirurgiche:

• Uno shunt (tubo) viene inserito chirurgicamente nel cervello e collegato a un tubo flessibile posto sotto la pelle per drenare il liquido in eccesso nella cavità toracica o nell’addome in modo che possa essere assorbito dal corpo.
• La terza ventricolostomia endoscopica (ETV) migliora il flusso di CSF fuori dal cervello. Un piccolo foro è fatto nella parte inferiore del terzo ventricolo e il CSF viene deviato lì per alleviare la pressione. A volte questo viene fatto in combinazione con la cauterizzazione del plesso coroide per cercare di ridurre la produzione di CSF. La cauterizzazione del plesso coroide utilizza la corrente elettrica per bruciare il tessuto che produce CSF (cioè il plesso coroide) nei ventricoli laterali del cervello, quindi produce meno CSF.

I sistemi di shunt generalmente funzionano bene, ma possono non riuscire a drenare correttamente il liquido cerebrospinale a causa di guasti meccanici o infezioni. Quando ciò accade, il liquido cerebrospinale inizia nuovamente a accumularsi nel cervello e i sintomi precedenti possono ripresentarsi. Per ridurre l’accumulo di CSF, il sistema di shunt intasato viene sostituito per ripristinare il drenaggio del CSF.
Gli shunt richiedono monitoraggio e controlli medici regolari. Interventi chirurgici multipli possono essere necessari per riparare o sostituire uno shunt per tutta la vita di una persona. Consultare immediatamente un medico se si sviluppano sintomi che suggeriscono che il sistema di shunt non funziona correttamente.
Segni e sintomi di shunt malfunzionamento possono includere:

• mal di testa
• visione doppia o sensibilità alla luce
• nausea o vomito
• indolenzimento del collo o della spalla muscoli
• sequestri
• arrossamento e tenerezza lungo la derivazione del tratto
• basso grado di febbre
• sonnolenza o stanchezza
• il ripetersi di idrocefalo sintomi.

Altri trattamenti
Molte persone con diagnosi di idrocefalo beneficiano di terapie riabilitative e interventi educativi. Il trattamento da parte di un team interdisciplinare di professionisti medici, specialisti della riabilitazione ed esperti educativi è fondamentale per un risultato positivo.
Le terapie di supporto per i bambini possono includere:

• terapeuti occupazionali e dello sviluppo che possono aiutare i bambini ad apprendere le abilità di vita e sviluppare comportamenti sociali
• insegnanti di educazione speciale che possono aiutare ad affrontare le difficoltà di apprendimento
• fornitori di salute mentale o assistenti sociali che possono fornire supporto emotivo

Gli adulti possono anche richiedere un supporto simile, inclusi assistenti sociali, terapisti occupazionali e specialisti nella cura della demenza.

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Qual è la prognosi?

Se non trattato, l’idrocefalo può essere fatale. La diagnosi precoce e il trattamento di successo migliorano le possibilità di un buon recupero.

Con i benefici della chirurgia, delle terapie riabilitative e degli interventi educativi, molte persone con idrocefalo vivono una vita relativamente normale.

I sintomi di NPH di solito peggiorano nel tempo se la condizione non viene trattata, anche se alcune persone possono sperimentare miglioramenti temporanei.

Mentre il successo del trattamento con shunt varia da persona a persona, alcune persone si riprendono quasi completamente dopo il trattamento e hanno una buona qualità della vita.

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Quale ricerca si sta facendo?

La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare conoscenze fondamentali sul cervello e il sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche. NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo. NINDS conduce ricerche e studi clinici per trovare modi migliori per prevenire, trattare e, infine, curare disturbi come l’idrocefalo.

Il NINDS aiuta a sostenere l’Hydrocephalus Clinical Research Network (HCRN), una collaborazione di centri di neurochirurgia pediatrica che lavorano insieme per migliorare la vita dei bambini con idrocefalo. I centri HCRN raggruppano le loro popolazioni di pazienti idrocefali per studiare più rapidamente il potenziale per trattamenti migliori. L’HCRN conduce studi multipli e simultanei presso i suoi centri e mantiene un registro sostanziale di pazienti e procedure.

Meccanismi cellulari
L’idrocefalo è un’anomalia dello sviluppo relativamente comune, ma i suoi meccanismi sottostanti non sono ben compresi. NINDS supporta una vasta gamma di studi che esplorano i complessi meccanismi dello sviluppo cerebrale normale e anormale.

Ad esempio, i ricercatori finanziati da NINDS stanno cercando di trovare mutazioni genetiche associate all’idrocefalo congenito. NINDS supporta anche la ricerca che esplora come l’idrocefalo influisce sulle reti nervose cerebrali e sulla funzione cerebrale.

Le prime fasi dello sviluppo del cervello svolgono un ruolo importante ma sottovalutato nello sviluppo dell’idrocefalo. I ricercatori finanziati da NINDS stanno studiando come i segnali nel liquido amniotico e nel CSF precoce istruiscano il comportamento delle cellule staminali neurali durante le prime fasi cruciali dello sviluppo del cervello. Questa ricerca aiuterà gli scienziati a comprendere e diagnosticare meglio disturbi come l’idrocefalo congenito.

Altri ricercatori finanziati da NINDS stanno esaminando i meccanismi cellulari coinvolti nell’idrocefalo per aiutare a identificare i fattori di rischio dell’idrocefalo. I risultati miglioreranno potenzialmente la diagnosi, la valutazione del rischio genetico e il trattamento.
Diagnosi e trattamento
L’idrocefalo a pressione normale può rappresentare oltre il 5% di tutti i casi di demenza. A differenza della maggior parte delle altre cause di demenza, NPH a volte può essere invertita con il trattamento. Tuttavia, non tutti gli interventi chirurgici hanno successo e i ricercatori non sanno perché alcune persone rispondono al trattamento e altre no. I ricercatori finanziati da NINDS stanno sviluppando nuovi metodi di imaging per aiutare i medici a determinare se la chirurgia dello shunt possa migliorare le difficoltà cognitive e motorie che spesso accompagnano l’NPH.

Gli shunt sono il trattamento standard dell’idrocefalo, ma gli shunt possono funzionare male e potrebbe essere necessario un intervento chirurgico ripetuto. Il tasso di malfunzionamento degli shunt nei bambini è stimato al 40% nel primo anno dopo il posizionamento e al 10% all’anno dopo. I metodi attuali per diagnosticare i malfunzionamenti dello shunt sono spesso invasivi e costosi. Per aiutare a risolvere questo problema, i ricercatori finanziati da NINDS stanno lavorando per sviluppare un metodo sicuro ed economico per diagnosticare malfunzionamenti dello shunt utilizzando gli ultrasuoni.

Non solo gli shunt funzionano male, ma comportano anche un alto rischio di infezione. Gli scienziati finanziati da NINDS stanno tentando di identificare e descrivere tutti i microrganismi presenti nel CSF quando gli shunt vengono posizionati, rivisti e infettati al fine di migliorare la prevenzione e il trattamento dell’infezione da shunt del CSF.

Ulteriori informazioni sulla ricerca idrocefalo supportato dal NINDS e altri istituti e centri NIH possono essere trovati utilizzando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati supportati da NIH e altre agenzie federali. RePORTER include anche link a pubblicazioni e risorse da questi progetti.

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per maggiori informazioni su disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dall’Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke, contattare l’Istituto del Cervello di Risorse e Informazioni di Rete (CERVELLO) a:

CERVELLO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informazioni, inoltre, è disponibile dalle seguenti organizzazioni:

Idrocefalo Associazione
4340 East West Highway
Suite 905
Bethesda, MD 20814
[email protected]
Tel: 301-202-3811; 888-598-3789
Fax: 301-202-3813

Nazionale di Idrocefalo Fondazione
12413 Centralia Strada
Lakewood CA 90715-1653
[email protected]
Tel: 562-924-6666; 888-857-3434

Pediatrica Idrocefalo Fondazione
10 Main Street, Suite 335
Woodbridge, NJ 07095
[email protected]
Tel: 732-634-1283

“Idrocefalo Foglio” di Fatto, NINDS, data di Pubblicazione aprile 2020.

NIH Pubblicazione n. 20-NS-385

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Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Il materiale relativo alla salute di NINDS è fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente l’approvazione o una posizione ufficiale dell’Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e dell’ictus o di qualsiasi altra agenzia federale. Consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente deve essere ottenuto attraverso la consultazione con un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.

Tutte le informazioni preparate da NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. Il credito ai NINDS o al NIH è apprezzato.