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Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria in cui il corpo produce muco molto denso e appiccicoso. Il muco causa problemi ai polmoni, al pancreas e ad altri organi.

Le persone con fibrosi cistica (pronunciato: SIS-tik fye-BROH-sis) contraggono spesso infezioni polmonari. Nel tempo, hanno più problemi a respirare. Hanno anche problemi digestivi che rendono difficile aumentare di peso.

Quali sono i segni& Sintomi della fibrosi cistica?

La CF può causare sintomi subito dopo la nascita di un bambino. Altri bambini non hanno sintomi fino a tardi.

I sintomi della fibrosi cistica includono:

• infezioni polmonari o polmonite
• respiro sibilante
• tosse con muco denso (pronunciato: MYOO-kus)
• movimenti intestinali ingombranti e grassi
• stitichezza o diarrea
• problemi ad aumentare di peso o scarsa crescita in altezza
• sudore molto salato

Alcune persone potrebbero anche avere polipi nasali (piccole escrescenze di tessuto all’interno del naso), frequenti infezioni del seno e stanchezza.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

I medici fanno test sui neonati che controllano molte condizioni di salute, tra cui la fibrosi cistica. Questi trovano la maggior parte dei casi di CF. Per confermare la diagnosi, i medici fanno un test del sudore indolore. Raccolgono il sudore da un’area di pelle (di solito l’avambraccio) per vedere quanto cloruro (una sostanza chimica in sale) è in esso. Le persone con CF hanno livelli più elevati di cloruro.

La maggior parte dei bambini con CF viene diagnosticata quando hanno 2 anni. Ma qualcuno con una forma lieve non può essere diagnosticata fino a quando non sono un adolescente.

Come viene trattata la fibrosi cistica?

Le persone con CF lo avranno per tutta la vita. I medici usano farmaci diversi a seconda delle esigenze di una persona. Ma tutte le persone con CF devono:

• Allentare e cancellare il muco. Ci sono diversi modi per farlo. Il medico potrebbe raccomandare che la persona:
  • ottenere un regolare esercizio fisico.
  • utilizzare un inalatore o nebulizzatore
  • fare esercizi di respirazione e tosse a scopo
  • indossare una terapia gilet che scuote il petto
  • avere il petto di terapia fisica (sbattere delicatamente sul petto o schiena)
• Prevenire o combattere le infezioni polmonari. Lavarsi le mani bene e spesso, evitando le persone che sono malate, e stare almeno 6 piedi di distanza dagli altri con CF può aiutare a prevenire le infezioni. Anche l’assunzione di antibiotici preventivi può aiutare.
• Prendere enzimi. La maggior parte degli adolescenti con CF ha bisogno di enzimi per aiutarli a digerire il cibo e ottenere sostanze nutritive da esso.
• Mangia una dieta ipercalorica e prendi integratori vitaminici, quando necessario.

Che cosa causa la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è causata da un cambiamento (mutazione) nel gene che produce la proteina del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Per avere CF, un bambino deve ottenere due copie del gene CF, uno da ogni genitore.

Cosa succede nella fibrosi cistica?

In CF, il corpo produce proteine CFTR anormali o del tutto assenti. Senza la normale proteina CFTR, le cellule che rivestono i percorsi (tubi) all’interno di alcuni organi producono muco denso e appiccicoso piuttosto che il normale tipo sottile e acquoso.

Il muco denso può intrappolare i batteri nei polmoni, portando a infezioni, infiammazioni e problemi respiratori. Il muco può anche bloccare il percorso in cui gli enzimi digestivi scorrono tra il pancreas e l’intestino. Questo rende difficile per un adolescente digerire il cibo e ottenere le vitamine e le sostanze nutritive di cui hanno bisogno da esso.

Il muco denso può anche colpire il fegato, le ghiandole sudoripare e gli organi riproduttivi.

Come posso affrontare la fibrosi cistica?

Se hai la CF, concentrati sul rimanere il più sano possibile:

• Segui il piano di trattamento. Assumere farmaci come indicato, mangiare pasti ipercalorici e snack e seguire le istruzioni per eliminare il muco toracico.
• Concentrarsi su altre cose. Trova passatempi per godere, come l’arte, la musica, la lettura, o imparare a cucinare. È importante per gli adolescenti con CF fare esercizio fisico, quindi cerca anche modi per rimanere fisicamente attivo.
• Rivolgersi al team di assistenza. Il tuo team di assistenza CF può offrire consigli pratici sulla convivenza con CF e informazioni su studi clinici, gruppi di supporto e nuove terapie.
• Imparare tutto il possibile su CF. Gli esperti sono sempre al lavoro su nuovi trattamenti per aiutare le persone con CF avere una migliore qualità della vita e vivere più a lungo. Online, rivolgersi a risorse come il sito web della Fondazione Fibrosi Cistica.
• Prendi in carico le tue cure mediche. Inizia presto per aiutare a gestire il tuo CF. È possibile disinfettare le attrezzature, riempire le prescrizioni e pianificare le visite mediche. Chiedi al team di assistenza sui modi in cui puoi prepararti per cose come andare al college o ottenere un lavoro. Conoscere la fibrosi cistica e la sua cura può aiutarti a diventare un adulto sicuro di sé che gestisce una condizione di salute cronica.