Gli esseri umani hanno 46 cromosomi in ogni cellula del loro corpo. Questi sono disposti in 23 coppie. Un cromosoma in ogni coppia è ereditato dalla madre e uno dal padre. 22 delle coppie sono identiche nei maschi e nelle femmine, e queste sono conosciute come “autosomi”. La 23a coppia consiste dei due cromosomi sessuali, che determinano il sesso del bambino.

Le condizioni descritte come “autosomiche” sono quelle in cui il gene difettoso (mutazione) che causa il disturbo si trova su uno dei 44 cromosomi diversi dai due cromosomi sessuali. Le condizioni autosomiche colpiscono sia i maschi che le femmine allo stesso modo.

Esempi: atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare congenita, distrofia muscolare della cintura degli arti (alcuni tipi)

Se una condizione è recessiva, ciò significa che di solito non causerà alcun sintomo nelle persone che hanno una copia normale del gene e una difettosa, perché la copia normale è in grado di compensare quella difettosa. Ciò significa che le persone possono essere ‘portatori’ della malattia senza saperlo. La mutazione può essere passata dai genitori ai loro figli, ma il bambino sarà influenzato solo se entrambi i genitori trasmettono una copia mutata del gene.

Figli di portatori

L’immagine qui sotto mostra il modello di ereditarietà per i disturbi autosomici recessivi in cui entrambi i genitori sono portatori ma nessuno dei due è influenzato. Ulteriori informazioni sulla genetica possono essere trovate nella sezione link a sinistra.

Figli di individui affetti

Quando un individuo affetto da una condizione autosomica recessiva ha un figlio, quel figlio sarà necessariamente almeno un portatore della condizione, poiché il genitore non ha una copia “normale” del gene da trasmettere. Ma se l’altro genitore non è né colpito né un portatore della circostanza, il bambino riceverà una copia normale del gene da quel genitore e così non sarà colpito loro stessi. Ciò significa che la maggior parte dei bambini nati da persone con una condizione recessiva non sono interessati. Se il secondo genitore sembra essere un vettore, c’è una probabilità del 50% che la coppia avrà un figlio affetto. Se entrambi i genitori sono colpiti, tutti i loro figli saranno colpiti troppo.