Segni e sintomi

L’età di insorgenza, progressione e gravità della distrofia muscolare facioscalpuloumerale (FSHD) variano molto.

Di solito, i sintomi si sviluppano durante l’adolescenza, con la maggior parte delle persone che notano alcuni problemi all’età di 20 anni, anche se la debolezza in alcuni muscoli può iniziare fin dall’infanzia e fino agli anni ‘ 50. In alcune persone, la malattia può essere così lieve che non si notano sintomi. In questi casi, la malattia può essere diagnosticata solo dopo che un altro membro della famiglia più colpito arriva all’attenzione medica.

Le persone con FSHD spesso non vanno dal medico fino a quando i muscoli della spalla o delle gambe non vengono coinvolti e hanno difficoltà a raggiungere le loro teste o salire e scendere le scale. Quando interrogato da vicino, molte persone possono ricordare di avere sintomi durante l’infanzia, come le scapole che sporgevano o difficoltà a lanciare una palla. Molto spesso, le persone dicono che non sono mai stati in grado di fischiare o far saltare in aria un palloncino, o che hanno avuto problemi a bere attraverso una cannuccia, ma potrebbero non aver associato questi problemi alla distrofia muscolare.

L’FSHD non influisce sulla sensazione, né sulla capacità di controllare la vescica e le viscere o la funzione sessuale.

Nella maggior parte delle persone con FSHD, la malattia progredisce molto lentamente. Ci possono volere fino a 30 anni perché la malattia diventi seriamente invalidante, e questo non accade a tutti. Le stime sono che circa il 20% delle persone con FSHD alla fine utilizzare una sedia a rotelle almeno un po ‘ del tempo. Per ulteriori informazioni sulle misure correttive per alcuni di questi sintomi, vedere Gestione medica.

Debolezza muscolare addominale

In molte persone con FSHD, la debolezza si sviluppa nei muscoli dell’addome. Questi possono indebolirsi all’inizio del disturbo. Mentre la debolezza addominale progredisce, una persona sviluppa una lordosi, una curva esagerata nella regione lombare (inferiore) della colonna vertebrale.

Anomalie della retina

Alcune anomalie nei vasi sanguigni della retina, lo “schermo” sul retro dell’occhio su cui vengono proiettate immagini visive, sono spesso rilevate nel 50% al 75% delle persone con FSHD.1,2 Fortunatamente, pochissime persone hanno problemi vison derivanti da questo, ma i pazienti devono essere monitorati da un oculista. La perdita di acuità visiva colpisce circa l ‘ 1% dei pazienti con FSHD. Per ragioni che non sono chiare, il problema è generalmente più comune nell’FSHD a esordio infantile.

A causa della debolezza del viso, gli occhi possono rimanere parzialmente aperti durante il sonno nei pazienti con FSHD,3 che può causare cheratite da esposizione (infiammazione della cornea). Per prevenire danni al bulbo oculare, è possibile utilizzare pomate oftalmiche e cerotti oculari durante la notte. Tuttavia, il nastro non deve essere posizionato direttamente sulla palpebra perché il cerotto potrebbe scivolare e danneggiare la cornea.

Funzione cardiaca e respiratoria

Sebbene il coinvolgimento cardiaco possa a volte essere un fattore di FSHD, è raramente grave e viene spesso scoperto solo con test specializzati. Alcuni esperti hanno recentemente raccomandato il monitoraggio della funzione cardiaca in quelli con FSHD.

I muscoli utilizzati per la respirazione comunemente non sono influenzati in FSHD, come lo sono in altre forme di distrofia muscolare. Tuttavia, il test della funzionalità polmonare a intervalli può essere raccomandato per alcuni pazienti. L’insufficienza respiratoria si verifica raramente; tuttavia, circa l ‘ 1% dei pazienti con FSHD può richiedere un supporto ventilatorio notturno.4

La disfagia (difficoltà a deglutire) è rara nei pazienti con FSHD, ma può svilupparsi a causa della debolezza della mascella e dei muscoli linguali.5

Debolezza facciale

La debolezza facciale può rendere difficile usare una cannuccia o persino sorridere.

La debolezza facciale è spesso il primo segno di FSHD. Potrebbe non essere notato subito da persone con FSHD e di solito viene portato alla loro attenzione da qualcun altro.

I muscoli più colpiti sono quelli che circondano gli occhi e la bocca. È difficile sorridere, strappare le labbra o ottenere molta forza in bocca, motivo per cui le persone con la malattia hanno problemi con palloncini, cannucce e fischi.

Debolezza dell’anca

In alcune persone si verifica anche la debolezza dei muscoli dell’anca che circondano il bacino (la cintura pelvica). Questo non succede a tutti. La debolezza dei fianchi sembra iniziare più spesso nella mezza età adulta, se succede del tutto.

La debolezza dell’anca causa problemi con l’alzarsi da una sedia o salire le scale e può portare alla necessità di una sedia a rotelle, specialmente per lunghe distanze. I muscoli delle gambe superiori sono a volte anche colpiti. La debolezza della cintura pelvica può provocare un’andatura ondeggiante e contribuire alla lordosi così spesso osservata nell’FSHD.

Nei bambini con FSHD, la debolezza dell’anca può essere la prima cosa che i genitori notano perché causa problemi con camminare e correre.

Anomalie articolari e spinali

La colonna vertebrale è costituita da molte articolazioni tra le vertebre. La colonna vertebrale è progettata per essere flessibile, un po ‘ come un giocattolo Slinky, quindi quando i muscoli che circondano la colonna vertebrale si indeboliscono, la colonna viene estratta dall’allineamento.

Il disallineamento spesso assume la forma di lordosi, dove la colonna vertebrale si curva in misura eccessiva e lo stomaco sporge. Ma può anche assumere la forma di scoliosi, in cui la colonna vertebrale si curva di lato, come una S. La scoliosi che a volte si verifica in FSHD di solito non è grave.

Debolezza della gamba inferiore

Mentre l’FSHD progredisce, i muscoli sulla parte anteriore e sui lati dei muscoli della parte inferiore delle gambe (muscoli peronei) spesso si indeboliscono. Questi sono i muscoli che ci permettono di alzare la parte anteriore del piede quando si cammina in modo da non inciampare sulle dita dei piedi.

Quando questi muscoli si indeboliscono, il piede rimane giù dopo aver spinto fuori durante la deambulazione, a volte inciampare il deambulatore. Questa condizione è chiamata caduta del piede.

Il medico può dire: “Cammina sui talloni, come un pinguino” per testare la forza di questi muscoli che sollevano i piedi. Quando viene interrogato, la gente dirà, “Mi sembra di prendere il mio piede quando cammino, “o,” Mi sembra di cadere sopra i miei piedi.”I problemi con le scale e con superfici irregolari sono comuni.

Non tutti con FSHD sviluppano questo problema alla parte inferiore della gamba.

Lieve perdita dell’udito

La perdita dell’udito a volte si verifica in FSHD, principalmente nella sua forma infantile. Spesso, è minore e inosservato fino a quando non viene eseguito un attento test (ad esempio, durante le valutazioni uditive di routine a scuola). In quelli con FSHD ad esordio adulto, alcuni esperti hanno anche messo in discussione se la perdita dell’udito è davvero più comune di quanto non sia negli adulti in generale. La ragione della perdita dell’udito, quando si verifica, non è chiara.

Quando l’FSHD inizia nell’infanzia, la perdita dell’udito negli intervalli di tono più alti può essere più profonda rispetto all’FSHD ad esordio adulto.

Dolore e infiammazione

L’infiammazione dei muscoli — un attacco da parte di alcuni tipi di cellule del sistema immunitario — si verifica in alcune distrofie muscolari e può essere estesa in alcune persone con FSHD.

Per questo motivo, l’FSHD viene talvolta erroneamente diagnosticato come un altro tipo di malattia muscolare, la polimiosite, un disturbo non genetico in cui il sistema immunitario attacca i muscoli. Una differenza importante è che la polimiosite è curabile con prednisone, un farmaco corticosteroide che sopprime l’infiammazione, ma il prednisone non influisce sul decorso dell’FSHD.6 I molti effetti collaterali dei corticosteroidi li rendono poco pratici da usare solo per alleviare il disagio.

Il dolore nell’FSHD è probabilmente multifattoriale, inclusi i contributi delle mialgie e dello stress biomeccanico correlato alla debolezza muscolare e ai problemi posturali. Le posizioni più comuni per il dolore includono la spalla, il collo, la parte bassa della schiena e la parte inferiore delle gambe. Il dolore cronico colpisce dal 55% all ‘ 80% dei pazienti con FSHD, con dolore severo fino al 23%.6,7,8,9

Debolezza della spalla

A causa della debolezza delle spalle e della schiena, i muscoli che normalmente non mostrano dalla parte anteriore sono visibili in FSHD.

La maggior parte delle persone con FSHD nota debolezza nell’area delle scapole — le scapole — come primo segno che qualcosa non va.

Le scapole sono normalmente abbastanza fisse nella loro posizione. Agiscono come fulcro che consentono ai muscoli del braccio di ottenere una leva per sollevare le cose, incluso il proprio peso.

In FSHD, i muscoli che tengono le scapole in posizione si indeboliscono, permettendo a queste ossa di muoversi eccessivamente. Le scapole sporgono e si alzano verso il collo mentre si muovono, che è chiamato alare scapolare, perché l’osso sporgente assomiglia ad un’ala.

La leva è almeno parzialmente persa. La debolezza spesso non è la stessa su entrambi i lati del corpo.

Quest’uomo mostra anche un tipico schema non simmetrico di debolezza, con alette scapolari e leggera scoliosi.

All’inizio, una persona con FSHD nota cose come non essere in grado di lanciare una palla in modo efficace. Più tardi, può essere difficile sollevare le braccia sopra la testa per fare i capelli o raggiungere un ripiano alto o appendere qualcosa. Questi problemi sono dovuti all’indebolimento dei muscoli intorno alla spalla e nella parte superiore del braccio. Per informazioni sulla chirurgia della spalla per questo problema, vedere Gestione medica.

Debolezza disuguale (non simmetrica)

Nella maggior parte delle persone con FSHD, la debolezza differisce almeno un po ‘ tra i lati sinistro e destro del corpo. In alcune persone con FSHD, questa differenza tra i lati può essere abbastanza sorprendente. La ragione di questa mancanza di simmetria, che non si vede nella maggior parte dei tipi di distrofia muscolare, non è chiara.