La terapia genica è progettata per introdurre materiale genetico nelle cellule per compensare geni anormali o per produrre una proteina benefica. Se un gene mutato fa sì che una proteina necessaria sia difettosa o mancante, la terapia genica può essere in grado di introdurre una copia normale del gene per ripristinare la funzione della proteina.

Un gene che viene inserito direttamente in una cellula di solito non funziona. Invece, un vettore chiamato vettore è geneticamente progettato per fornire il gene. Alcuni virus sono spesso usati come vettori perché possono fornire il nuovo gene infettando la cellula. I virus vengono modificati in modo che non possano causare malattie quando vengono utilizzati nelle persone. Alcuni tipi di virus, come i retrovirus, integrano il loro materiale genetico (incluso il nuovo gene) in un cromosoma nella cellula umana. Altri virus, come gli adenovirus, introducono il loro DNA nel nucleo della cellula, ma il DNA non è integrato in un cromosoma.

Il vettore può essere iniettato o somministrato per via endovenosa (da IV) direttamente in un tessuto specifico nel corpo, dove viene assorbito dalle singole cellule. In alternativa, un campione delle cellule del paziente può essere rimosso ed esposto al vettore in un ambiente di laboratorio. Le cellule contenenti il vettore vengono quindi restituite al paziente. Se il trattamento ha successo, il nuovo gene consegnato dal vettore farà una proteina funzionante.

I ricercatori devono superare molte sfide tecniche prima che la terapia genica sia un approccio pratico al trattamento della malattia. Ad esempio, gli scienziati devono trovare modi migliori per fornire geni e indirizzarli a cellule particolari. Devono anche garantire che i nuovi geni siano controllati con precisione dal corpo.

Un nuovo gene viene inserito direttamente in una cellula. Un vettore chiamato vettore è geneticamente progettato per fornire il gene. Un adenovirus introduce il DNA nel nucleo della cellula, ma il DNA non è integrato in un cromosoma.

Credito: Biblioteca nazionale degli Stati Uniti di medicina