Le persone affette da una malattia debilitante e spesso scontata nota come sindrome da stanchezza cronica potrebbero presto avere qualcosa che stanno cercando da decenni: la prova scientifica della loro malattia.

I ricercatori della Stanford University School of Medicine hanno creato un esame del sangue che può segnalare la malattia, che attualmente manca di un test diagnostico standard e affidabile.

“Troppo spesso, questa malattia è classificata come immaginaria”, ha detto Ron Davis, PhD, professore di biochimica e genetica. Quando gli individui con sindrome da stanchezza cronica cercano aiuto da un medico, possono sottoporsi a una serie di test che controllano la funzionalità epatica, renale e cardiaca, così come il sangue e la conta delle cellule immunitarie, ha detto Davis. “Tutti questi diversi test normalmente guiderebbero il medico verso una malattia o l’altra, ma per i pazienti con sindrome da stanchezza cronica, i risultati tornano tutti normali”, ha detto.

Il problema, ha detto, è che non stanno guardando abbastanza in profondità. Ora, Davis; Rahim Esfandyarpour, PhD, un ex associato di ricerca di Stanford; ei loro colleghi hanno ideato un test a base di sangue che ha identificato con successo i partecipanti a uno studio con sindrome da stanchezza cronica. Il test, che è ancora in una fase pilota, si basa su come le cellule immunitarie di una persona rispondono allo stress. Con campioni di sangue da 40 persone – 20 con sindrome da stanchezza cronica e 20 senza-il test ha dato risultati precisi, segnalando con precisione tutti i pazienti con sindrome da stanchezza cronica e nessuno degli individui sani.

La piattaforma diagnostica potrebbe anche aiutare a identificare possibili farmaci per il trattamento della sindrome da stanchezza cronica. Esponendo i campioni di sangue dei partecipanti ai candidati ai farmaci e rieseguendo il test diagnostico, gli scienziati potrebbero potenzialmente vedere se il farmaco ha migliorato la risposta delle cellule immunitarie. Già, il team sta utilizzando la piattaforma per lo screening per potenziali farmaci che sperano può aiutare le persone con sindrome da stanchezza cronica lungo la linea.

Un documento che descrive i risultati della ricerca è stato pubblicato online il 29 aprile negli Atti della National Academy of Sciences. Davis è l’autore senior. Esfandyarpour, che ora è alla facoltà dell’Università della California-Irvine, è l’autore principale.

Fornire la prova

La diagnosi della sindrome da stanchezza cronica, quando viene effettivamente diagnosticata, si basa sui sintomi — esaurimento, sensibilità alla luce e dolore inspiegabile, tra le altre cose — e arriva solo dopo che altre possibilità di malattia sono state eliminate. È anche conosciuta come encefalomielite mialgica e designata con l’acronimo ME / CFS. Si stima che 2 milioni di persone negli Stati Uniti abbiano la sindrome da stanchezza cronica, ma questa è un’ipotesi approssimativa, ha detto Davis, ed è probabilmente molto più alta.

Per Davis, la ricerca di prove scientifiche della malattia è personale. Viene da un desiderio di aiutare suo figlio, che ha sofferto di ME/CFS per circa un decennio. In realtà, è stato un indizio biologico che Davis ha individuato per la prima volta in suo figlio che ha portato lui e Esfandyarpour a sviluppare il nuovo strumento diagnostico.

Vediamo chiaramente una differenza nel modo in cui le cellule immunitarie della sindrome da stanchezza sana e cronica elaborano lo stress.

L’approccio, di cui Esfandyarpour ha guidato lo sviluppo, impiega un “test nanoelettronico”, che è un test che misura i cambiamenti in minuscole quantità di energia come proxy per la salute delle cellule immunitarie e del plasma sanguigno. La tecnologia diagnostica contiene migliaia di elettrodi che creano una corrente elettrica, oltre a camere per contenere campioni di sangue semplificati composti da cellule immunitarie e plasma. All’interno delle camere, le cellule immunitarie e il plasma interferiscono con la corrente, cambiando il suo flusso da un’estremità all’altra. Il cambiamento nell’attività elettrica è direttamente correlato alla salute del campione.

L’idea è di sottolineare i campioni di pazienti sani e malati usando il sale, e quindi confrontare come ogni campione influenza il flusso della corrente elettrica. I cambiamenti nella corrente indicano i cambiamenti nella cella: più grande è il cambiamento nella corrente, più grande è il cambiamento a livello cellulare. Un grande cambiamento non è una buona cosa; è un segno che le cellule e il plasma si agitano sotto stress e non sono in grado di elaborarlo correttamente. Tutti i campioni di sangue dei pazienti ME / CFS hanno creato un chiaro picco nel test, mentre quelli dei controlli sani hanno restituito dati che si trovavano su una chiglia relativamente uniforme.

“Non sappiamo esattamente perché le cellule e il plasma agiscono in questo modo, o anche cosa stanno facendo”, ha detto Davis. “Ma ci sono prove scientifiche che questa malattia non è una fabbricazione della mente di un paziente. Vediamo chiaramente una differenza nel modo in cui le cellule immunitarie della sindrome da stanchezza sana e cronica elaborano lo stress.”Ora, Esfandyarpour e Davis stanno espandendo il loro lavoro per confermare i risultati in una più ampia coorte di partecipanti. Il reclutamento per il progetto più ampio, che mira a confermare ulteriormente il successo del test diagnostico, viene effettuato su base continuativa. Coloro che sono interessati a partecipare devono contattare il coordinatore della ricerca clinica Anna Okumu.

Raddoppio

Oltre a diagnosticare ME / CFS, i ricercatori stanno anche sfruttando la piattaforma per lo screening per i trattamenti a base di farmaci, poiché attualmente le opzioni sono sottili. “Utilizzando il test nanoelettronica, possiamo aggiungere dosi controllate di molti diversi farmaci potenzialmente terapeutici ai campioni di sangue del paziente ed eseguire nuovamente il test diagnostico”, ha detto Esfandyarpour.

Se i campioni di sangue prelevati da quelli con ME/CFS rispondono ancora male allo stress e generano un picco di corrente elettrica, probabilmente il farmaco non ha funzionato. Se, tuttavia, un farmaco sembra mitigare il salto di attività elettrica, che potrebbe significare che sta aiutando le cellule immunitarie e plasma meglio lo stress di processo. Finora, il team ha già trovato un farmaco candidato che sembra ripristinare la funzione sana alle cellule immunitarie e al plasma quando testato nel test. Il farmaco, pur avendo successo nel test, non viene attualmente utilizzato nelle persone con ME / CFS, ma Davis e Esfandyarpour sperano di poter testare la loro scoperta in uno studio clinico in futuro.

Tutti i farmaci in fase di test sono già approvati dalla Food and Drug Administration o saranno presto ampiamente accessibili al pubblico, che è la chiave per un accesso rapido e la diffusione dovrebbe uno qualsiasi di questi composti pan fuori.

Davis è membro di Stanford Bio-X, dello Stanford Cancer Institute e dello Stanford Maternal & Child Health Research Institute.

Altri autori dello studio di Stanford sono gli scienziati di ricerca Mohsen Nemat-Gorgani e Julie Wilhelmy e l’assistente di ricerca, Alex Kashi.

Lo studio è stato finanziato dalla Open Medicine Foundation. Davis è il direttore del comitato consultivo scientifico della fondazione.

Anche i dipartimenti di Genetica e Biochimica di Stanford hanno supportato il lavoro.