Che cos’è la malattia di Batten?

La malattia di Batten è il nome comune per un’ampia classe di disturbi rari, fatali e ereditari del sistema nervoso noti anche come lipofuscinosi ceroide neuronale o NCLs. In queste malattie, un difetto in un gene specifico innesca una cascata di problemi che interferisce con la capacità di una cellula di riciclare determinate molecole. La malattia ha diverse forme che condividono alcune delle stesse caratteristiche e sintomi, ma variano in gravità ed età quando i sintomi cominciano a comparire. Ogni forma è causata da una mutazione in un gene diverso. Sebbene” malattia di Batten ” originariamente si riferisse specificamente alla forma giovanile di NCL, il termine malattia di Batten è sempre più usato per descrivere tutte le forme di NCL.

La maggior parte delle forme di malattia di Batten/NCLs di solito iniziano durante l’infanzia. I bambini con la malattia appaiono spesso sani e si sviluppano normalmente prima che inizino a mostrare sintomi. I bambini con le forme infantili o tardive-infantili di solito mostrano sintomi prima dell’età di 1 anno. I sintomi più comuni per la maggior parte delle forme includono perdita della vista, convulsioni, ritardo ed eventuale perdita di abilità precedentemente acquisite, demenza e movimenti anormali. Con il progredire della malattia, i bambini possono sviluppare uno o più sintomi tra cui cambiamenti di personalità e comportamento, goffaggine, difficoltà di apprendimento, scarsa concentrazione, confusione, ansia, difficoltà a dormire, movimenti involontari e movimenti lenti. Nel corso del tempo, i bambini affetti possono soffrire di peggioramento delle crisi epilettiche e progressiva perdita di linguaggio, linguaggio, capacità intellettuali (demenza) e capacità motorie. Alla fine, i bambini con la malattia di Batten diventano ciechi, legati alla sedia a rotelle, costretti a letto, incapaci di comunicare e perdono tutte le funzioni cognitive. Non esiste una cura per questi disturbi, ma un trattamento per una delle forme (malattia CLN2) è stato approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti (vedi sezione Trattamento).

I bambini con tutte le forme di malattia di Batten hanno un’aspettativa di vita notevolmente ridotta. Generalmente, l’aumento del rischio di morte precoce dipende dalla forma della malattia e dall’età del bambino all’inizio della malattia. I bambini con malattia di Batten infantile muoiono prematuramente, spesso nella prima infanzia, mentre quelli con forme ad esordio tardivo possono vivere nei loro anni dell’adolescenza fino ai trent’anni. Se la malattia si sviluppa in età adulta, i sintomi tendono ad essere più lievi e non possono influenzare l’aspettativa di vita.

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Che cosa causa la malattia di Batten?

La malattia di Batten è una malattia genetica ereditaria che sembra influenzare la funzione di piccoli corpi all’interno delle cellule chiamate lisosomi. I lisosomi sono il “cestino” della cellula e suddividono regolarmente rifiuti, proteine e composti grassi naturali chiamati lipidi in componenti più piccoli che possono essere scartati dalla cellula o riciclati. I lipidi includono acidi grassi, oli, cere e steroli. Nella malattia di Batten / NCLs, i geni mutati non producono le quantità adeguate di proteine importanti per la funzione lisosomiale. Ogni gene (che rappresenta una forma della malattia) fornisce informazioni per una proteina specifica che è a sua volta, difettosa e non prodotta. Queste proteine sono necessarie affinché le cellule cerebrali (neuroni) e altre cellule funzionino in modo efficiente. La mancanza di una proteina funzionale causa l’accumulo anormale di materiale” spazzatura ” nei lisosomi—così come l’accumulo anormale del residuo chiamato lipofuscina che si verifica naturalmente come parte della degradazione lisosomiale dei lipidi. Non è noto se la lipofuscina stessa sia tossica o se l’accumulo sia un marker di compromissione della funzione lisosomiale.

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Come sono classificate le forme della malattia di Batten e l’NCLs?

I disturbi NCL sono classificati dal gene che causa il disturbo, anche se a volte sono descritti dall’età del bambino al momento in cui i sintomi iniziano a comparire. Ogni gene è chiamato CLN (lipofuscinosi ceroide, neuronale) e ha una designazione numerica diversa come sottotipo. A causa delle diverse mutazioni genetiche, i segni e i sintomi variano in gravità e progresso a velocità diverse. I disturbi includono generalmente una combinazione di perdita della vista, epilessia e demenza. Alcune forme di NCLs sono:

Malattia CLN1, esordio infantile
Il gene CLN1, trovato sul cromosoma 1, dirige la produzione di un enzima chiamato palmitoil-proteina tioesterasi 1 (PPT1). (Un cromosoma è una struttura filiforme che contiene tutte le informazioni genetiche necessarie e risiede all’interno del nucleo della maggior parte delle cellule). Una carenza nella proteina PPT1 o il suo scarso funzionamento consente l’accumulo anormale di lipidi e proteine. Nella forma infantile classica, i sintomi sono visti prima dell’età 1 e progrediscono rapidamente. Le abilità di sviluppo come stare in piedi, camminare e parlare non vengono raggiunte o vengono gradualmente perse. I bambini spesso sviluppano convulsioni all’età di 2 anni e alla fine diventano ciechi. All’età di 3 anni i bambini possono diventare completamente dipendenti dai loro caregiver e alcuni potrebbero aver bisogno di un tubo di alimentazione. I bambini più colpiti muoiono nella prima metà dell’infanzia.

Malattia CLN1, esordio giovanile
Alcuni bambini con anomalie CLN1 sviluppano la malattia dopo l’infanzia—intorno ai 5 o 6 anni—e hanno una progressione della malattia più lenta. I bambini affetti possono vivere nella loro adolescenza. Altri non possono sviluppare sintomi fino all’adolescenza e possono vivere in età adulta.

Malattia CLN2, esordio tardivo-infantile
Il gene CLN2, trovato sul cromosoma 11, produce un enzima chiamato tripeptidil peptidasi 1 che scompone le proteine. L’enzima non è sufficientemente attivo nella malattia CLN2. Il ritardo dello sviluppo inizia intorno alla fine dell’età 2. I bambini sviluppano convulsioni e iniziano a perdere gradualmente la capacità di camminare e parlare. Brevi cretini involontari in un muscolo o gruppo muscolare (chiamati cretini mioclonici) in genere iniziano intorno ai 4-5 anni. All’età di 6 anni la maggior parte dei bambini dipende completamente dai loro caregiver e molti richiederanno un tubo di alimentazione. La maggior parte dei bambini con malattia CLN2 muore di età compresa tra 6-12 anni.

Malattia CLN2, insorgenza tardiva
Alcuni bambini con anomalie CLN2 sviluppano la malattia più tardi nell’infanzia-intorno ai 6 o 7 anni —e hanno una progressione della malattia più lenta. Nella malattia CLN2 ad esordio successivo, la perdita di coordinazione (atassia) può essere il sintomo iniziale. I bambini affetti possono vivere nella loro adolescenza.

Malattia CLN3, esordio giovanile (età 4-7)
La malattia è causata da una mutazione nel gene CLN3, trovato sul cromosoma 16. Il gene dirige la produzione di una proteina chiamata battenina, che si trova nelle membrane della cellula. La maggior parte dei bambini affetti da malattia CLN3 hanno una parte mancante nel gene che a sua volta si traduce in incapacità per la proteina da produrre. La perdita della vista rapidamente progressiva inizia tra i 4 ei 7 anni. I bambini sviluppano problemi di apprendimento e comportamento e rallentano il declino cognitivo (demenza) e quindi iniziano ad avere convulsioni intorno ai 10 anni. Nell’adolescenza, i bambini affetti da malattia CLN3 sviluppano movimento lento, rigidità e perdita di equilibrio (indicato anche come parkinsonismo). Sviluppano anche difficoltà con la parola e il linguaggio. Man mano che invecchiano, i bambini e gli adolescenti diventano sempre più dipendenti dai loro caregivers. La maggior parte dei bambini con la malattia muore tra i 15 ei 30 anni.

Malattia CLN4, esordio adulto
Nota anche come malattia di Kufs tipo B, questa forma molto rara inizia tipicamente nella prima età adulta (normalmente intorno ai 30 anni) e causa problemi di movimento e demenza precoce. I sintomi progrediscono lentamente e la malattia CLN4 non causa cecità. È correlato a mutazioni nel gene DNAJC5 sul cromosoma 20. L’età della morte varia tra le persone colpite.

Malattia CLN5, variante ad esordio tardivo-infantile
Questa malattia è causata da problemi con una proteina lisosomiale chiamata CLN5, la cui funzione è sconosciuta. Il gene CLN5 si trova sul cromosoma 13. I bambini progrediscono normalmente per i primi anni di vita prima di iniziare a perdere abilità e sviluppare problemi comportamentali. Le convulsioni e i cretini mioclonici iniziano di solito tra i 6 ei 13 anni. La visione si deteriora e alla fine viene persa. I bambini hanno difficoltà di apprendimento e problemi di concentrazione e memoria. Alcuni potrebbero aver bisogno di un tubo di alimentazione. La maggior parte dei bambini con CLN5 vivono nella loro tarda infanzia o adolescenza.

CLN6, variante ad esordio tardivo-infantile
Il gene CLN6, situato sul cromosoma 15, dirige la produzione della proteina CLN6, chiamata anche linclin. La proteina si trova nelle membrane della cellula (la maggior parte prevalentemente in una struttura chiamata reticolo endoplasmatico). La sua funzione non è stata identificata. I sintomi variano tra i bambini, ma in genere iniziano dopo i primi anni di vita e comprendono ritardo dello sviluppo, cambiamenti nel comportamento e convulsioni. I bambini alla fine perdono abilità per camminare, giocare e parlare. Sviluppano anche cretini mioclonici, problemi di sonno e perdita della vista. La maggior parte dei bambini con CNL6 muore durante la tarda infanzia o nei primi anni dell’adolescenza.

CLN6, esordio adulto
Nota anche come malattia di Kufs Tipo A, questa forma di malattia CLN6 mostra segni nella prima età adulta che includono epilessia, incapacità di controllare i muscoli delle braccia e delle gambe (con conseguente mancanza di equilibrio o coordinazione o problemi con la deambulazione) e lento ma progressivo declino cognitivo.

CLN7, variante ad esordio tardivo-infantile
Questa malattia è causata da mutazioni nel gene CLN7 situato sul cromosoma 4, che produce la proteina MFSD8—un membro di una famiglia di proteine chiamata superfamiglia facilitatrice principale. Questa superfamiglia è coinvolta nel trasporto di sostanze attraverso le membrane cellulari. Come con tutte le altre forme di malattia di Batten, il difetto nel gene provoca la mancanza di produzione della proteina. I ritardi di sviluppo iniziano dopo alcuni anni di quello che sembra essere un bambino normalmente in via di sviluppo. I bambini di solito sviluppano epilessia di età compresa tra 3 e 7 anni, insieme a problemi di sonno e cretini mioclonici. I bambini iniziano a perdere la capacità di camminare, giocare e parlare mentre la malattia progredisce, con un rapido avanzamento dei sintomi visto tra i 9 e gli 11 anni. La maggior parte dei bambini con il disturbo vive fino alla tarda infanzia o all’adolescenza.

Malattia CLN8 con epilessia con ritardo mentale progressivo (EPMR)
Anomalie nel gene CLN8 causano epilessia con progressivo declino della funzione mentale. Il gene, situato sul cromosoma 8, codifica una proteina chiamata anche CLN8, che si trova nelle membrane della cellula-la maggior parte prevalentemente nel reticolo endoplasmatico (parte del macchinario di riciclaggio della cellula). La funzione della proteina non è stata identificata. L’insorgenza dei sintomi inizia tra i 5 ei 10 anni e comprende convulsioni, declino cognitivo e cambiamenti comportamentali. Le convulsioni in genere diventano molto intermittenti dopo l’adolescenza. La perdita della parola si verifica in alcuni individui. Gli individui affetti possono vivere in età adulta. Una forma molto rara del disturbo è talvolta chiamata sindrome da epilessia del Nord, perché si verifica in alcune famiglie in un’area della Finlandia.

Malattia CLN8, insorgenza tardiva
I bambini affetti iniziano a mostrare sintomi di età compresa tra 2 e 7 anni, che includono perdita della vista, problemi cognitivi, instabilità, cretini mioclonici e cambiamenti comportamentali. I bambini sviluppano epilessia resistente al trattamento e una marcata perdita di capacità cognitive all’età di 10 anni. Molti bambini perdono la capacità di camminare o stare senza assistenza. L’aspettativa di vita è incerta; alcuni bambini hanno vissuto nella loro seconda decade di vita.

Malattia CLN10
Questa malattia molto rara è causata da una mutazione nel gene CTSD, situato sul cromosoma 11, che produce una proteina nota come catepsina D. La catepsina D è un enzima che rompe altre proteine nel lisosoma. La malattia in genere è visto subito dopo la nascita, anche se può verificarsi più tardi durante l’infanzia o l’età adulta. Alcuni bambini hanno microcefalia-una dimensione della testa anormalmente piccola con dimensioni del cervello ridotte.

• Nella forma congenita, le convulsioni possono verificarsi prima della nascita, ma sono difficili da differenziare dai normali movimenti del bambino.Dopo la nascita, i bambini possono avere convulsioni che non rispondono al trattamento, problemi respiratori che possono progredire fino all’insufficienza respiratoria e apnea ostruttiva del sonno.I bambini possono morire poco dopo la nascita o entro le prime settimane di vita.
• Una forma tardiva-infantile della malattia presenta una comparsa successiva dei sintomi e una malattia più lenta progression.As i bambini invecchiano, sviluppano convulsioni e problemi progressivi di visione, equilibrio e capacità intellettuali.Gli individui affetti possono anche avere problemi di coordinamento del movimento muscolare e problemi con camminare (chiamato atassia) così come i muscoli molto rigidi (spasticità).I bambini con la malattia spesso muoiono nella prima infanzia.

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Quante persone hanno questi disturbi?

Non è noto quante persone abbiano la malattia di Batten, ma secondo alcune stime può essere frequente come in 1 su 12.500 persone in alcune popolazioni. Si stima che colpisca da 2 a 4 bambini su 100.000 negli Stati Uniti. Molti più individui possono essere portatori (vedi sotto) di un gene difettoso che può causare una qualsiasi delle malattie NCL. Sebbene le malattie NCL siano rare, le varianti di esordio infantile sono i disturbi neurodegenerativi più comuni dell’infanzia. Occasionalmente una malattia NCL si verifica in più di una persona nelle famiglie che portano i geni difettosi.

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Come vengono ereditati gli NCLs?

Le persone normalmente hanno due copie dello stesso gene nelle loro cellule, una proviene dal padre e una dalla madre. Ciò significa che, in alcuni casi, le celle hanno un sistema di “backup” se è necessaria una sola copia per il corretto funzionamento della cella. La malattia di Stecca è causata quando entrambe le copie (una da ogni genitore) del gene specifico che causa la malattia sono difettose. Questo è noto come malattia autosomica recessiva. Le persone che hanno solo una copia difettosa (portatori) non svilupperanno sintomi e di solito non sono consapevoli della loro condizione di portatore. La rara eccezione può essere per NCL adulto (vedi sotto).

Se entrambi i genitori portano un gene difettoso che causa NCL, c’è una probabilità di 1 su 4 durante ogni gravidanza di avere un bambino con la malattia. Allo stesso tempo, durante ogni gravidanza c’è il 50% di possibilità per il bambino di ereditare solo una copia del gene difettoso, il che renderebbe il bambino un “portatore” come il genitore, poiché una copia normale sarà ereditata dall’altro genitore. I portatori più spesso non sono affetti dalla malattia, ma possono passare il gene anormale ai loro figli in modo simile a quello che hanno ereditato dai propri genitori. Infine, c’è una possibilità 1 su 4 per il bambino di ereditare due geni completamente normali.

A rischio per qualsiasi forma di malattia di Batten sono i bambini i cui genitori hanno la malattia di Batten, e bambini i cui genitori sono portatori di un gene NCL che causa il disturbo, ma non sono gravemente colpiti dal disturbo, se non del tutto.

La malattia dell’adulto NCL / Kufs B può essere ereditata come autosomica recessiva o, meno spesso, come malattia autosomica dominante. Nell’ereditarietà autosomica dominante, tutti coloro che ereditano un gene difettoso della malattia sviluppano la malattia, anche quando potrebbero aver ereditato una copia normale.

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Come vengono diagnosticati questi disturbi?

A seguito di una revisione della storia medica individuale e familiare della persona e di un esame neurologico, è possibile utilizzare diversi test per diagnosticare la malattia di Batten e altre lipofuscinosi ceroidali neuronali. Attualmente, la maggior parte delle diagnosi di malattia di Batten sono fatte da test genetici. Possibili test diagnostici includono:

• L’analisi del DNA / il test genetico può confermare la presenza di un gene mutato che causa una malattia NCL, nonché essere utilizzato nella diagnosi prenatale (prima della nascita) della malattia. Sempre più spesso, i geni NCL vengono inclusi in pannelli genetici epilessia disponibili in commercio che testano diversi geni allo stesso tempo.
• la misurazione dell’attività enzimatica può essere utilizzata per confermare o escludere la malattia CLN1 e CLN2.
• gli esami del sangue o delle urine possono rilevare anomalie che possono indicare la malattia di Batten. Ad esempio, livelli elevati di una sostanza chimica chiamata dolichol si trovano nelle urine di molti individui con NCL e la presenza di globuli bianchi anormali che contengono buchi o cavità—chiamati linfociti vacuolati—è comune a determinate mutazioni della malattia.
• il campionamento di pelle o tessuto può mostrare forme distintive formate dall’accumulo di lipofuscina—alcune sembrano mezze lune mentre altre sembrano impronte digitali-se osservate sotto un microscopio speciale. Le lipofuscine assumono anche un colore giallo-verdastro se osservate al microscopio a luce ultravioletta.
• gli elettroencefalogrammi (EEG) monitorano l’attività cerebrale attraverso il cranio, utilizzando elettrodi posizionati sul cuoio capelluto. I modelli rivelatori nell’attività elettrica del cervello suggeriscono che un individuo ha convulsioni e alcuni modelli insieme ai risultati dell’esame e alla storia clinica possono essere fortemente suggestivi di un tipo specifico di malattia NCL.
• studi elettrici degli occhi, che includono risposte visive evocate (che misurano l’attività elettrica nel cervello generata dalla vista) ed elettroretinogrammi (usati per rilevare anomalie con la retina), possono identificare vari problemi agli occhi comuni in diversi NCLs. Il colore giallo-verdastro delle lipofuscine può talvolta essere rilevato esaminando la parte posteriore dell’occhio. Questi sono meno frequentemente eseguiti ora, poiché la maggior parte della diagnosi può essere fatta con il test del DNA.
• diagnostica per immagini utilizzando la tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica (MRI) scansioni possono aiutare i medici a cercare cambiamenti nell’aspetto del cervello.

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C’è qualche trattamento?

Non è noto alcun trattamento specifico in grado di invertire i sintomi di qualsiasi forma di malattia di Batten. Nel 2017 la Food and Drug Administration ha approvato una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia CLN2 (deficit TTP1) chiamata cerliponase alfa (Brineura®) che ha dimostrato di rallentare o arrestare la progressione dei sintomi. Non ci sono trattamenti che possono rallentare o fermare la progressione della malattia per altri disturbi NCL.

Le convulsioni possono talvolta essere ridotte o controllate con farmaci antiseizure. Sono disponibili altri medicinali per il trattamento di ansia, depressione, parkinsonismo (rigidità e difficoltà nel camminare/svolgere attività) e spasticità (rigidità muscolare). Ulteriori problemi medici possono essere trattati in modo appropriato man mano che si presentano. La terapia fisica e occupazionale può aiutare quelli con la malattia a mantenere la funzione il più a lungo possibile. I gruppi di sostegno possono aiutare i bambini, gli adulti e le famiglie colpiti a condividere preoccupazioni ed esperienze comuni e a far fronte ai gravi sintomi della malattia.

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Quale ricerca si sta facendo?

Il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), una parte del National Institutes of Health (NIH), conduce ricerche e sostiene studi sul cervello e sul sistema nervoso centrale attraverso sovvenzioni alle principali istituzioni mediche in tutto il paese. NIH è il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.

Gran parte della ricerca di NINDS sulla malattia di Batten e sulle lipofuscinosi ceroidi neuronali si concentra sull’acquisizione di una migliore comprensione della malattia, sulla terapia genica e sullo sviluppo di nuovi farmaci per trattare i disturbi.

Malattia CLN1

Gli scienziati stanno usando un virus sicuro modificato per fornire un gene sostitutivo e funzionante al cervello (terapia genica). Nella terapia genica, il codice genetico corretto è collegato a un virus adeno-associato – un piccolo virus che causa una reazione immunitaria molto leggera che non sembra essere dannosa per gli esseri umani—e il virus consente al gene di essere consegnato alle cellule in siti specifici. Gli scienziati sperano che il gene sostitutivo prenderà il sopravvento o ripristinerà la produzione della proteina nella cellula. Altri ricercatori stanno usando un nuovo virus adeno-associato per capire la mutazione del gene nella malattia NCL giovanile e come contribuisce alla perdita delle cellule nervose. I ricercatori sperano che i risultati determineranno se il virus sarà efficace nel trattamento della malattia negli esseri umani.

Gli scienziati stanno combinando la terapia genica con il trapianto di midollo osseo per trattare la malattia infantile di Batten. Utilizzando un modello murino della malattia, hanno trovato una certa efficacia nell’uso della terapia genica stand-alone, ma nessun aumento rilevabile nell’attività del tioesterato-1 (PPT1) della proteina palmitoil nel cervello utilizzando solo trapianti di midollo osseo. La terapia combinata ha dimostrato di prolungare la durata della vita con una migliore funzione motoria. I ricercatori ora sperano di determinare l’efficacia di nuove combinazioni di farmaci a piccole molecole, terapia genica e trapianto di midollo osseo in questo modello della malattia. Nessuno di questi studi è stato fatto in bambini affetti da malattia di CLN1.

I ricercatori NIH hanno identificato un potenziale nuovo farmaco-la molecola NtBuHA-per trattare la malattia CLN1. Gli scienziati hanno testato la molecola NtBuHA in un modello murino di malattia e hanno scoperto che il composto riduceva notevolmente l’accumulo di cera, proteggeva i neuroni nel cervello, rallentava il deterioramento della coordinazione motoria e prolungava la durata della vita degli animali. Un altro progetto molecolare sta studiando la lanthionine ketamine, un composto naturale trovato nel cervello che attiva la capacità di una cellula di riciclare il suo contenuto (un processo chiamato autofagia). Il composto e il suo derivato, lanthionine ketamine etil estere, hanno dimostrato di avere proprietà neuroprotettive e possono portare alla ricerca nello sviluppo di nuove molecole in grado di trattare una varietà di disturbi neurologici in cui il processo di riciclaggio cellulare è stato interrotto.

Malattia CLN2

Diversi studi cercano di valutare la storia naturale della malattia di Batten e trovare modi per trattarla. Un progetto finanziato da NINDS sta studiando le caratteristiche genetiche e osservabili di come la malattia progredisce nei bambini di tutte le età a cui è stata diagnosticata la malattia di Batten tardoinfantile. Lo studio è in esecuzione in parallelo con uno studio supportato da NIH che sta valutando l’efficacia di un nuovo farmaco per il disturbo che verrà consegnato dalla terapia genica. Un altro studio perfezionerà e convaliderà la Unified Batten Disease Rating Scale come strumento di valutazione clinica per la malattia di Batten. Attualmente non ci sono stati studi clinici sistematici sulla malattia di Batten utilizzando uno strumento di valutazione standardizzato.

Malattia CLN3

L’amminoacido glutammato—una sostanza chimica coinvolta nel modo in cui le cellule parlano tra loro—viene costantemente riciclato dai neuroni e dalle cellule di supporto. Il glutammato eccessivo può danneggiare o uccidere le cellule nervose e livelli elevati di glutammato sono stati trovati nel cervello dei bambini con la mutazione del gene CLN3. I ricercatori finanziati da NINDS stanno utilizzando un modello murino per studiare le vie metaboliche di riciclaggio responsabili della regolazione dei livelli di glutammato nel cervello. Studiando un composto che potrebbe migliorare la capacità delle cellule di supporto di riciclare il glutammato e prevenire la tossicità del glutammato all’interno dei neuroni, i ricercatori sperano di sviluppare una potenziale terapia per i bambini con malattia giovanile di Batten.

È probabile che più farmaci/approcci o una combinazione di più farmaci con attività contro il ceroide insieme alla terapia genica possano essere necessari come trattamento contro i diversi NCLs.

NINDS aiuta a finanziare la Lysosomal Diseases Network, una rete combinata di centri di ricerca, ricercatori clinici, gruppi di difesa dei pazienti e altre parti interessate che sostengono la ricerca sulla diagnosi, la gestione e il trattamento delle malattie lisosomiali e correlate, inclusa la malattia di Batten. Ricerca enfasi include l’analisi quantitativa del sistema nervoso centrale, la struttura e la funzione, lo sviluppo di biomarcatori (misure biologiche che possono indicare la presenza o prevedere con precisione il tasso di progressione della malattia in una persona, o l’efficacia di una terapia), e gli studi longitudinali di storia naturale e il trattamento della malattia.

Per ulteriori informazioni sulla ricerca clinica sulla malattia di Batten e sui disturbi NCL, visitare ClinicalTrials.gov, un database di registro e risultati di studi clinici di partecipanti umani condotti in tutto il mondo. Maggiori informazioni sulla ricerca sui disturbi NCL supportati da NINDS e altri istituti e centri NIH possono essere trovati utilizzando NIH RePORTER, un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati.

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Come posso aiutare la ricerca?

NINDS supporta la NIH NeuroBioBank, uno sforzo collaborativo che coinvolge diverse banche del cervello negli Stati Uniti che forniscono agli investigatori tessuti provenienti da persone con disturbi neurologici e di altro tipo. Tessuto da individui con malattia di Batten è necessario per consentire agli scienziati di studiare questo disturbo più intensamente. L’obiettivo è aumentare la disponibilità e l’accesso a campioni di alta qualità per la ricerca per comprendere le basi neurologiche della malattia. I potenziali donatori possono iniziare il processo di iscrizione visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per ulteriori informazioni sui disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contattare Brain Resources and Information Network (BRAIN) dell’Istituto a:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

per Informazioni, è disponibile dalle seguenti organizzazioni:

la Malattia di Batten di Sostegno e di Ricerca dell’Associazione
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718

per Bambini, Malattie del Cervello Fondazione
Parnaso Altezze di edifici Medici, Suite 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003

Nathan Battaglia Fondazione
459 Strada Statale 135 Sud
Greenwood, IN 46142
[email protected]
Tel: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504

a nascondino Fondazione per Malattia da accumulo Lisosomiale di Ricerca
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502

“Malattia di Batten Foglio” di Fatto, NINDS, data di Pubblicazione giugno 2018.

NIH Publication No. 18-NS-2790

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Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Il materiale relativo alla salute di NINDS è fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente l’approvazione o una posizione ufficiale dell’Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e dell’ictus o di qualsiasi altra agenzia federale. Consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente deve essere ottenuto attraverso la consultazione con un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.

Tutte le informazioni preparate da NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. Il credito ai NINDS o al NIH è apprezzato.

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