Che cos’è l’autismo?

L’autismo è un complesso disturbo biologico di sviluppo che dura per tutta la vita di una persona. Le persone con autismo hanno problemi con l’interazione sociale e la comunicazione, quindi potrebbero avere problemi a tenere una conversazione con te, o potrebbero non guardarti negli occhi. A volte hanno comportamenti che devono fare o che fanno più e più volte, come non essere in grado di ascoltare fino a quando le loro matite sono allineate o dire la stessa frase ancora e ancora. Possono sbattere le braccia per dirti che sono felici, o potrebbero farsi male per dirti che non lo sono.

Una persona con autismo può avere sintomi diversi, mostrare comportamenti diversi e provenire da ambienti diversi rispetto ad altre persone con autismo. A causa di queste differenze, i medici ora pensano di autismo come un disturbo “spettro”, o un gruppo di disturbi con una serie di caratteristiche simili. I medici classificano le persone con disturbo dello spettro autistico (ASD) in base ai loro sintomi autistici. Una persona con sintomi autistici lievi è ad un’estremità dello spettro. Una persona con sintomi più gravi di autismo è all’altra estremità dello spettro. Ma entrambi hanno una forma di ASD.

Che cosa causa l’autismo?

Nessuno sa con certezza cosa causa l’autismo. È un disturbo biologico complesso, e non ci sono due persone con autismo uguali. Queste differenze portano gli scienziati a credere che l’autismo sia il risultato di una miscela di cause. Non stanno cercando solo una causa per tutti i casi di autismo.

A questo punto, gli scienziati ritengono che la causa sottostante dell’autismo sia genetica. Ricercatori della Rete sulla neurobiologia e genetica dell’autismo: Programmi collaborativi di eccellenza nell’autismo (CPEA), una rete di scienziati supportati dal National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) e dal National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD), così come altri scienziati NICHD, NIH e non-NIH, stanno esaminando come i geni potrebbero essere coinvolti nell’autismo. Questo sforzo di ricerca in tutto il mondo spera di risolvere i misteri dell’autismo capendone le cause.

Cosa sono i geni?

I geni sono pezzi molto piccoli di materiale ereditario, il che significa che i genitori li trasmettono ai loro figli. Ogni persona riceve metà dei suoi geni dalla madre e metà dal padre.

Il modello, o sequenza, dei tuoi geni è come un progetto che dice al tuo corpo come costruire le sue diverse parti. La tua sequenza genica controlla quanto sei alto, di che colore sono i tuoi capelli e gli occhi e altre caratteristiche del tuo corpo e della tua mente. I cambiamenti in quel progetto possono causare cambiamenti nel modo in cui si sviluppa il tuo corpo o la tua mente.

I geni si trovano sui cromosomi. Quasi ogni cellula del tuo corpo contiene 23 coppie di cromosomi, 46 in tutto. Geni e cromosomi danno al corpo tutte le informazioni di cui ha bisogno per “costruire” una persona.

Perché studiare i geni?

Ricerche passate suggeriscono un legame tra autismo e geni. Ad esempio:

• Quando l’autismo si verifica in gemelli identici, entrambi i membri del set hanno la condizione 60 per cento del tempo. Quando l’autismo si verifica in gemelli fraterni, entrambi i membri del set hanno la condizione solo 3-a-6 per cento del tempo. I gemelli identici provengono da un singolo uovo che si divide in due, quindi condividono il 100% dei loro geni; i gemelli fraterni provengono da due uova separate, quindi sono geneticamente diversi. Se l’autismo non è stato causato in parte da geni, allora il numero di gemelli identici con autismo non sarebbe superiore al numero di gemelli fraterni con la condizione. Ma, dal momento che entrambi i gemelli identici hanno l’autismo più spesso di entrambi i gemelli fraterni, i ricercatori pensano che i geni svolgono un ruolo nell’autismo. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, come citato in Ingram 2000)

• Le storie familiari e gli studi familiari mostrano che alcuni dei sintomi simili all’autismo, come i ritardi nello sviluppo del linguaggio, si verificano più spesso nei genitori e nei fratelli e sorelle adulti di persone con autismo, rispetto alle famiglie che non hanno membri autistici o parenti. Poiché i membri della stessa famiglia hanno sequenze geniche simili, questi studi suggeriscono che qualcosa sulle sequenze geniche è legato all’autismo. L’autismo è un disturbo dello spettro, il che significa che le persone con autismo possono avere una serie di sintomi. Un certo cambiamento nella sequenza genica può rendere la condizione molto lieve, in modo che una persona non abbia l’autismo, ma abbia invece uno dei suoi sintomi. Un diverso cambiamento in quella sequenza potrebbe rendere i sintomi dell’autismo più gravi. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999 come citato in Ingram 2000)

Sulla base di questi risultati, i medici hanno a lungo ritenuto che un legame tra geni e autismo fosse una forte possibilità.

Ma i ricercatori non si aspettano di scoprire che un solo gene causa l’autismo. A causa delle differenze nei sintomi delle persone, i ricercatori ritengono che l’autismo sia il risultato di molti geni che interagiscono tra loro. A questo punto, sembra che alcuni bambini nascano con una suscettibilità genetica all’autismo. Ciò che rende alcuni individui sensibili sviluppano l’autismo e altri no è una domanda di ricerca importante.

Cosa hanno scoperto i ricercatori CPEA studiando i geni e l’autismo?

Gli studi genetici sull’autismo condotti dalla rete CPEA evidenziano alcuni dei modi in cui i geni possono essere coinvolti nell’autismo.

Cromosomi in cui è probabile che si trovino geni difettosi

Gli investigatori CPEA, lavorando con ricercatori di tutto il mondo, stanno utilizzando un processo chiamato linkage analysis per identificare “hotspot” genetici o aree cromosomiche in cui possono essere trovati geni difettosi legati all’autismo. Finora i cavi più promettenti sembrano essere sul cromosoma 7, dove i geni per altri disturbi del linguaggio sono noti per esistere, e cromosoma 15 dove i geni per altri disturbi dello sviluppo sono già stati identificati.

Un pezzo mancante di un cromosoma potrebbe essere legato all’autismo

Un gruppo di ricercatori dell’Università della California, Irvine, ha scoperto che uno dei loro pazienti di sette anni con autismo mancava di una certa sezione del Cromosoma 15 (Smith 2000). Perché questa è una grande scoperta? È importante perché questa è una delle prime volte che uno specifico problema genetico è stato effettivamente trovato in una persona con autismo.

In passato, gli studi hanno esaminato gruppi di persone con autismo e alcune delle caratteristiche più generali dei loro geni, come quali cromosomi potrebbero avere geni problematici e se avessero una, due o tre copie di un cromosoma. Ma in questo studio, i ricercatori hanno esaminato una persona alla volta, per concentrarsi attentamente sui geni di quella persona. Questo processo lento e complesso ha permesso ai ricercatori di creare un catalogo dettagliato di tutti i 46 cromosomi per ogni persona autistica, per trovare eventuali blocchi mancanti di questi cromosomi.

Dopo aver dato un’occhiata da vicino ai cromosomi del ragazzo autistico, gli scienziati hanno scoperto che gli mancavano quasi 1.000 pezzi della sequenza genetica sul cromosoma 15. Pezzi mancanti di cromosomi significano che mancano alcune delle istruzioni per costruire il corpo o la mente. Senza queste istruzioni, il corpo o la mente potrebbero non essere costruiti correttamente.

Utilizzando questa scoperta, gli scienziati cercheranno di abbinare il pezzo cromosomico mancante ad alcuni dei geni che pensano giocano un ruolo nell’autismo. Se possono abbinare un gene alla sezione mancante del cromosoma, possono essere in grado di scoprire come il gene cambia il corpo per causare l’autismo. Questi risultati possono anche portare a trattamenti che correggono i cambiamenti causati dal pezzo cromosomico mancante.

Un cambiamento genetico trovato in molti pazienti con autismo

I ricercatori della University of Rochester School of Medicine and Dentistry di Rochester, New York, hanno scoperto che quasi il 40% delle persone con autismo nel loro studio ha avuto un cambiamento nel loro legame genetico che potrebbe essere un fattore nel causare il loro autismo (Ingram 2000). La sequenza o il modello dei tuoi geni controlla come il tuo corpo costruisce le sue parti. Un’alterazione in quella sequenza cambia il modo in cui il tuo corpo e la tua mente sono costruiti, il che può portare all’autismo.

In particolare, il 39% delle persone con autismo nello studio ha avuto un cambiamento in una delle due copie del gene HOXA1, che si trova sul cromosoma 7. (Ricorda che i cromosomi vengono in coppia, il che significa che le tue cellule hanno due copie di ogni gene.) La percentuale di persone che avevano il cambiamento in uno dei loro geni, ma non avevano l’autismo e non erano legati a nessuno con autismo, era molto più bassa (solo il 22%). Poiché il doppio delle persone con autismo ha avuto il cambiamento genetico rispetto alle persone che non hanno avuto l’autismo ma hanno avuto il cambiamento genetico, il gene HOXA1 potrebbe svolgere un ruolo nel causare l’autismo.

Inoltre, il 33 per cento delle persone nello studio, che non hanno avuto l’autismo, ma erano legati a qualcuno con autismo, ha avuto anche il cambiamento nel loro gene, che supporta l’idea che il gene HOXA1 svolge un ruolo nel causare l’autismo. Questi risultati suggeriscono che la sequenza genetica di queste famiglie è legata all’autismo e ai sintomi simili all’autismo in qualche modo. Gli scienziati devono fare più studi per scoprire che cosa è quel collegamento.

Ma gli scienziati non pensano che il cambiamento nel gene HOXA1 da solo causi l’autismo. Se il cambiamento genetico fosse l’unica causa, allora a tutti coloro che avevano quel cambiamento sarebbe stato diagnosticato l’autismo. Poiché questo non è il caso, gli scienziati pensano che il gene HOXA1 sia solo uno dei tanti geni che possono contribuire all’autismo.

Fast Facts on HOX Genes

HOX è l’abbreviazione di homeobox, una parola che gli scienziati usano per descrivere il gruppo di geni che controllano la crescita e lo sviluppo molto presto nella vita. I geni HOX agiscono come il regista di un film in quanto dicono ad altri geni quando agire e quando fermarsi durante lo sviluppo. Ad esempio, quando un certo gene HOX dice “AZIONE”, gli altri geni del tuo corpo iniziano a costruire le tue orecchie. Una volta che le orecchie hanno sviluppato lo stesso gene HOX dice, “TAGLIA” e i tuoi geni dell’orecchio smettono di costruire.

Hai 38 diversi geni HOX sparsi tra i tuoi cromosomi che dirigono l’azione dei tuoi altri geni per formare il tuo corpo. Questi geni sono attivi molto presto nella crescita umana, prima che nasca un bambino.

Dagli studi sui neonati in crescita, i medici sanno che il gene HOXA1 fa la sua direzione molto presto nello sviluppo umano-tra il 20 ° e il 24 ° giorno del concepimento. La maggior parte delle donne non sa nemmeno di essere incinta quando il gene HOXA1 funziona. HOXA1 controlla i geni che fanno i mattoni per il sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale. Un cambiamento in questo gene potrebbe anche cambiare il modo in cui il corpo costruisce il suo sistema nervoso, che a sua volta potrebbe portare all’autismo.

Cosa riserva il futuro agli studi sui geni e sull’autismo?

La rete CPEA sta esaminando altri meccanismi genetici che possono spiegare perché diversi difetti genetici legati all’autismo sembrano essere trovati in diversi studi. I ricercatori della rete condivideranno le loro informazioni e i loro metodi per vedere se altri ricercatori ottengono gli stessi risultati in altre persone con autismo. Avere diversi scienziati ottenere gli stessi risultati “conferma” che la scoperta. Vedranno se queste e altre nuove scoperte genetiche possono essere “replicate” o confermate in altre persone con autismo. Una volta confermata, una scoperta diventa il trampolino di lancio per altre scoperte. I ricercatori della rete sperano che le ultime scoperte sui geni e sull’autismo siano solo l’inizio. Comprendendo le cause genetiche e ambientali dell’autismo, gli scienziati potrebbero essere in grado di capire come trattarlo e forse anche come prevenirlo.

Mentre alcuni ricercatori si concentrano sulla conferma dei risultati riportati qui, altri ricercatori stanno facendo i propri studi su diverse caratteristiche dell’autismo e dei geni. Medici e scienziati continueranno a guardare i geni e l’ambiente e come interagiscono tra loro fino a risolvere i misteri dell’autismo.

Dove posso andare per ulteriori informazioni sull’autismo?

La NICHD Clearinghouse fornisce informazioni sull’autismo e sulla ricerca sull’autismo e su altri argomenti relativi alla salute di bambini, adulti e famiglie. Le informazioni di specialisti del NICHD Clearinghouse sono disponibili presso:

e-Mail: PO Box 3006, Rockville, MD 20847
Telefono: 1-800-370-2943
Fax: 301-984-1473
e-Mail: [email protected]

Il NICHD Autismo Pagina Web, www.nichd.nih.gov/autism offre informazioni su NICHD di ricerca sull’autismo, tra cui il CPEA di Rete, corrente sovvenzioni e finanziamenti meccanismi di studi clinici in corso, e il NIH Autismo Comitato di Coordinamento. Con una varietà di informazioni su argomenti relativi all’autismo, il sito Web NICHD Autism è un buon punto di partenza per la ricerca di informazioni. Puoi anche commentare la ricerca sull’autismo nelle schede informative NICHD attraverso il sito Web sull’autismo.

Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR e Rodier PM. Scoperta delle varianti alleliche di HOXA1 e HOXB1: suscettibilità genetica ai disturbi dello spettro autistico. Teratologia, 62:393-405, 2000. Il nostro sito utilizza cookie tecnici e di terze parti. Analisi di una delezione 1-megabase i9n 15q22-q23 in un paziente autistico: identificazione di geni candidati per l’autismo e di segmenti di DNA omologhi in 15q22-q23 e 15q11-q13. American Journal of Medical Genetics (Genetica neuropsichiatrica), 96: 765-770, 2000.