lugter du mystisk ahornsirup overalt? Du har sandsynligvis ikke ahornsirup urinsygdom, fordi det er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker anslået 1 ud af 185.000 spædbørn over hele verden, ifølge National Institutes of Health. Vil du vide mere om ahornsirup urin sygdom og dens symptomer? Vi har listet seks fakta nedenfor om denne sjældne tilstand udarbejdet fra NIH og Healthline.

hvad er ahornsirup urin sygdom?

MSUD er en arvelig lidelse, der skyldes kroppens manglende evne til korrekt at behandle visse proteinbyggesten kaldet aminosyrer.

symptomer

symptomer på sygdomsområdet afhængigt af typen. Nogle af de første symptomer på klassisk MSUD inkluderer uregelmæssige søvnmønstre, sløvhed, irritabilitet, vægttab, dårlig appetit og en karakteristisk ahornsukker lugt i ørevoks, sved og urin (hvilket giver lidelsen sit navn). Hvis ubehandlet, kan MSUD føre til betydelige fysiske og neurologiske problemer, såsom anfald, koma og død.

hvilke andre navne går det forbi?

denne tilstand kaldes også bckd-mangel; forgrenet alfa-keto-syre dehydrogenase-mangel; forgrenet kæde ketoaciduri; og ketoacidæmi.

hvordan får du MSUD?

begge forældre skal bære en mutation af genet forbundet med MSUD for at overføre sygdommen til deres barn.

typer af MSUD

den mest almindelige og alvorlige form af sygdommen er den klassiske type, som bliver tydelig kort efter fødslen. En anden slags kaldes mellemliggende MSUD, som påvirker babyer med et højere niveau af aktivitet end klassisk MSUD, og der er også en mild version af sygdommen kaldet intermitterende MSUD. Endelig er thiamin-responsiv MSUD en sjælden form for tilstanden, der ofte forbedres med store doser thiamin eller vitamin B1.

behandling

levertransplantation er blevet brugt til behandling af personer med klassisk MSUD, ifølge National Organisation for Rare Diseases. Personer med sygdommen skal også forblive på en proteinbegrænsende diæt, der begrænser mængden af forgrenede aminosyrer, de indtager. Derudover anbefaler nogle læger et forsøg med thiaminbehandling for at afgøre, om en berørt person er thiamin-responsiv.ahornsirup kan beskytte hjernen mod sygdomme og andre Neurodegenerative sygdomme

ahornsirup ekstrakt kan gøre antibiotika mere effektive mod bakterier