autisme forekommer ofte sammen med nogen af en lang liste over andre tilstande. Men ingen kan være tættere forbundet end epilepsi. Næsten halvdelen af alle autistiske mennesker har epilepsi, ifølge nogle rapporter, hvilket tyder på, at de to tilstande deler underliggende biologi. For eksempel er begge tilstande præget af alt for spændende hjerner.

det er endnu ikke klart, om epilepsi bidrager til autisme eller er en konsekvens af tilstanden.

Hvad er beviset for, at autisme og epilepsi ofte forekommer sammen?
En stor undersøgelse offentliggjort i 2013 kiggede på næsten 6.000 autistiske børn og fandt, at 12,5 procent har epilepsi1. Andelen steg til 26 procent blandt børn over 13 år. En undersøgelse fra 2019 af næsten 7.000 autistiske børn fandt også, at omkring 10 procent har epilepsi2. Antallet fra andre undersøgelser er meget variabelt og spænder fra 2 procent op til 46 procent3.

disse estimater overstiger imidlertid alle epilepsiens prævalens i den generelle befolkning: 1,2 procent i USA.

personer med epilepsi er også mere tilbøjelige end andre til at have autisme: en svensk undersøgelse af mere end 85.000 mennesker med epilepsi fandt, at autisme er 10 gange mere almindelig hos disse personer end i den generelle befolkning.

er autisme forbundet med en bestemt type epilepsi?
åbenbart ikke . Autistiske mennesker har været kendt for at have de fleste typer anfald, herunder generaliserede anfald, dem, der stammer fra en bestemt del af hjernen, og alvorlige spasmer i barndommen. Nogle undersøgelser har antydet, at visse anfaldstyper har tendens til at være almindelige blandt autistiske individer, men resultaterne kan være skæve, fordi forskerne rekrutterede deltagere med kun nogle former for autisme.

Epilepsiudbrud ser ud til at forekomme ved to toppe hos autistiske børn: tidlig barndom og ungdomsår. Men så mange som 20 procent af autistiske mennesker med epilepsi har deres første anfald i voksenalderen4.

er visse former for autisme tættere forbundet med epilepsi end andre?
måske. Flere undersøgelser tyder på, at børn, der har både autisme og intellektuel handicap, er mere tilbøjelige til at have epilepsi end andre autistiske børn1.

autistiske kvinder er mere tilbøjelige til at have epilepsi end autistiske mænd, ifølge nogle undersøgelser3; cirka tre drenge diagnosticeres med autisme for hver pige, men forholdet er mindre end 2-til-1 blandt dem, der har både epilepsi og autisme.

motoriske problemer, sprogvanskeligheder og regression er alle forbundet med epilepsi hos en autistisk person2.

deler autisme og epilepsi genetiske risikofaktorer?
Ja . Flere beviser tyder på, at autisme og epilepsi stammer fra en fælles genetisk oprindelse. En undersøgelse fra 2013 fandt signifikant overlapning mellem gener forbundet med epilepsi og dem, der var bundet til autism5. Og en undersøgelse fra 2016 viste, at børn, der har et autistisk ældre søskende, er 70 procent mere tilbøjelige til at have epilepsi end kontroller, selvom de ikke selv har autisme6.

forskere har knyttet mutationer i flere gener, herunder SCN2A og HNRNPU til epilepsi, autisme eller begge dele. Visse genetiske tilstande relateret til autisme, såsom tuberøs sklerose eller Phelan-McDermid syndrom, er også forbundet med epilepsi.

Hvad kan forklare denne overlapning mellem autisme og epilepsi?
En teori for overlapningen er, at betingelserne deler fælles biologiske mekanismer. Epilepsi er kendetegnet ved for meget ophidselse i hjernen, som kan stamme fra for lidt hæmning.

en milepælsundersøgelse offentliggjort i 2003 foreslog, at autisme også kan stamme fra en ubalance mellem ophidselse og hæmning i hjernen. Der er data til støtte for denne teori fra undersøgelser hos både dyr og mennesker, men mange eksperter forbliver skeptiske.

kan epilepsi bidrage til autismeegenskaber?
der er nogle beviser til støtte for denne teori. At have alvorlige epileptiske anfald i spædbarnet — især en skadelig type kaldet infantile spasmer-har vist sig at have varige konsekvenser for hjernen. Og kirurgi til behandling af alvorlige former for epilepsi ser ud til at føre til langsigtede forbedringer i social adfærd og kognition7,8.

for at undersøge forbindelsen mellem anfald og autisme sporer forskere sundheden hos nyfødte, der har tuberøs sklerose, en genetisk tilstand, der fører til både epileptiske anfald og autisme. Holdet har hidtil fundet ud af, at de børn, der har anfald i det første leveår, sandsynligvis har udviklingsforsinkelse. Forskerne har til formål at teste disse børn for autisme, når de fylder 3.

det samme team har også designet et klinisk forsøg for at se, om forebyggelse af anfald i barndommen hos børn med tuberøs sklerose forbedrer deres overordnede udvikling og forhindrer en senere diagnose af autisme.