tegn og symptomer

alder for begyndelse, progression og sværhedsgrad af facioscalpulohumeral muskeldystrofi (FSHD) varierer meget.

normalt udvikler symptomer sig i teenageårene, hvor de fleste mennesker bemærker nogle problemer efter 20 år, selvom svaghed i nogle muskler kan begynde så tidligt som i barndommen og så sent som i 50 ‘ erne. i nogle mennesker kan sygdommen være så mild, at ingen symptomer bemærkes. I disse tilfælde kan sygdommen kun diagnosticeres efter en anden, mere berørt familiemedlem kommer til lægehjælp.

personer med FSHD går ofte ikke til lægen, før deres skulder-eller benmuskler bliver involveret, og de har svært ved at nå over hovedet eller gå op og ned ad trappen. Når man bliver spurgt nøje, kan mange mennesker huske at have symptomer i barndommen, såsom skulderblade, der stak ud eller problemer med at kaste en bold. Meget ofte siger folk, at de aldrig har været i stand til at fløjte eller sprænge en ballon, eller at de har haft problemer med at drikke gennem et strå, men de har muligvis ikke forbundet disse problemer med muskeldystrofi.

FSHD påvirker ikke sensation, og det påvirker heller ikke evnen til at kontrollere blæren og tarmene eller seksuel funktion.

i de fleste mennesker med FSHD udvikler sygdommen sig meget langsomt. Det kan tage så lang tid som 30 år for sygdommen at blive alvorligt invaliderende, og det sker ikke for alle. 20% af personer med FSHD i sidste ende bruger en kørestol i det mindste noget af tiden. For mere om korrigerende foranstaltninger for nogle af disse symptomer, se medicinsk ledelse.

Abdominal muskelsvaghed

hos mange mennesker med FSHD udvikler svaghed sig i musklerne i underlivet. Disse kan svækkes tidligt i lidelsen. Efterhånden som abdominal svaghed skrider frem, udvikler en person en lordose, en overdrevet kurve i lændehvirvelens (nedre) område.

abnormaliteter i nethinden

nogle abnormiteter i blodkarrene i nethinden, “skærmen” på bagsiden af øjet, som visuelle billeder projiceres på, opdages ofte hos 50% til 75% af personer med FSHD.1,2 heldigvis har meget få mennesker visonproblemer som følge af dette, men patienter skal overvåges af en øjenlæge. Tab af synsstyrke påvirker cirka 1% af patienterne med FSHD. Af grunde, der ikke er klare, er problemet generelt mere almindeligt ved infantil debut FSHD.

på grund af ansigtssvaghed kan øjnene forblive delvist åbne under søvn hos patienter med FSHD, 3 som kan forårsage eksponering keratitis (betændelse i hornhinden). For at forhindre øjenæbleskader kan oftalmiske salver og øjenpletter bruges om natten. Tape bør dog ikke placeres direkte på øjenlåget, fordi plasteret kan glide og skade hornhinden.

hjerte-og åndedrætsfunktion

selvom hjerteinddragelse undertiden kan være en faktor i FSHD, er det sjældent alvorligt og opdages ofte kun ved specialiseret test. Nogle eksperter har for nylig anbefalet overvågning af hjertefunktion hos dem med FSHD.

musklerne, der bruges til vejrtrækning, påvirkes ofte ikke i FSHD, da de er i andre former for muskeldystrofi. Imidlertid kan test af lungefunktion med intervaller anbefales til nogle patienter. Respirationsinsufficiens forekommer sjældent; dog kan omkring 1% af patienterne med FSHD kræve natlig ventilationsstøtte.4

dysfagi (synkebesvær) er sjælden hos patienter med FSHD, men kan udvikle sig på grund af svaghed i kæben og lingual muskler.5

ansigtssvaghed

ansigtssvaghed kan gøre det svært at bruge et halm eller endda smil.

ansigtssvaghed er ofte det første tegn på FSHD. Det bemærkes muligvis ikke med det samme af mennesker med FSHD og bringes normalt til deres opmærksomhed af en anden.

de muskler, der er mest berørt, er dem, der omgiver øjnene og munden. Det er svært at smile, pucker læberne eller få meget styrke i munden, hvorfor folk med sygdommen har problemer med balloner, sugerør og fløjter.

Hoftesvaghed

hos nogle mennesker forekommer også svaghed i hoftemusklerne, der omgiver bækkenet (bækkenbæltet). Dette sker ikke for alle. Svaghed i hofterne synes at starte oftest i midten af voksenalderen, hvis det sker overhovedet.

Hoftesvaghed forårsager problemer med at rejse sig fra en stol eller gå på trapper og kan føre til behovet for en kørestol, især i lange afstande. Øvre benmuskler påvirkes undertiden også. Bækkenbæltesvaghed kan resultere i en vraltende gang og bidrage til lordosen, der så ofte ses i FSHD.

hos børn med FSHD kan hoftesvaghed være det første, som forældre bemærker, fordi det medfører problemer med at gå og løbe.

abnormiteter i led og ryg

rygsøjlen består af mange led mellem ryghvirvlerne. Rygsøjlen er designet til at være fleksibel, lidt som et Slinky legetøj, så når musklerne omkring rygsøjlen svækkes, trækkes søjlen ud af justering.

forkert justering tager ofte form af lordose, hvor rygsøjlen kurver ind i overdreven grad, og maven stikker ud. Men det kan også tage form af skoliose, hvor rygsøjlen kurver til siden, som en S. Den skoliose, der undertiden forekommer i FSHD, er normalt ikke alvorlig.

svaghed i underbenet

efterhånden som FSHD skrider frem, svækkes musklerne på forsiden og siderne af underbenmusklerne (peroneale muskler) ofte. Dette er musklerne, der giver os mulighed for at hæve fronten af foden, når vi går, så vi ikke snubler over tæerne.

når disse muskler svækkes, forbliver foden nede efter at have skubbet af under gangen, nogle gange snuble rullatoren. Denne tilstand kaldes fodfald.

lægen kan sige, “Gå på dine hæle, som en pingvin” for at teste styrken af disse fodløftende muskler. Når de bliver spurgt, vil folk sige,” Jeg ser ud til at fange min fod, når jeg går, “eller,” jeg ser ud til at falde over mine egne fødder.”Problemer med trapper og med ujævne overflader er almindelige.

ikke alle med FSHD udvikler dette underbenproblem.

mildt høretab

høretab forekommer undertiden i FSHD, hovedsageligt i sin infantile form. Ofte er det mindre og ubemærket, indtil omhyggelig test er udført (for eksempel under rutinemæssige skolebaserede hørevurderinger). Hos dem med FSHD for voksne har nogle eksperter endda stillet spørgsmålstegn ved, om høretab virkelig er mere almindeligt, end det er hos voksne generelt. Årsagen til høretab, når det opstår, er ikke klart.

når FSHD starter i barndommen, kan høretab i de højere tonehøjdeområder være mere dybtgående end i FSHD, der begynder hos voksne.

smerter og betændelse

betændelse i muskler — et angreb fra visse typer celler i immunsystemet — forekommer i nogle muskeldystrofier og kan være omfattende hos nogle mennesker med FSHD.

af denne grund er FSHD undertiden fejldiagnosticeret som en anden type muskelsygdom, polymyositis, en nongenetisk lidelse, hvor immunsystemet angriber musklerne. En vigtig forskel er, at polymyositis kan behandles med prednison, et kortikosteroidlægemiddel, der undertrykker betændelse, men prednison påvirker ikke forløbet af FSHD.6 de mange bivirkninger af kortikosteroider gør dem upraktiske at bruge bare for at lindre ubehag.

smerter i FSHD er sandsynligvis multifaktorielle, herunder bidrag fra myalgi og fra biomekanisk stress relateret til muskelsvaghed og posturale problemer. De mest almindelige steder for smerter inkluderer skulder, nakke, nedre ryg og underben. Kroniske smerter påvirker 55% til 80% af patienterne med FSHD, med svær smerte hos op til 23%.6,7,8,9

Skuldersvaghed

på grund af svaghed i skuldre og ryg er muskler, der normalt ikke vises forfra, synlige i FSHD.

de fleste mennesker med FSHD bemærker svaghed i skulderbladets område — scapulae — som det første tegn på, at noget er galt.

skulderbladene er normalt ret faste i deres position. De fungerer som omdrejningspunkter, der gør det muligt for armmusklerne at få gearing til at løfte ting, inklusive deres egen vægt.

i FSHD svækkes musklerne, der holder skulderbladene på plads, hvilket gør det muligt for disse knogler at bevæge sig overdrevent. Skulderbladene stikker ud og stiger op mod nakken, når de bevæger sig, hvilket kaldes scapular vinger, fordi den fremspringende knogle ligner en vinge.

gearing er i det mindste delvist tabt. Svaghed er ofte ikke den samme på begge sider af kroppen.

denne mand viser også et typisk nonsymmetrisk svaghedsmønster med scapular vinger og svag skoliose.

tidligt bemærker en person med FSHD ting som at være ude af stand til at kaste en bold effektivt. Senere kan det være svært at løfte armene over hovedet for at gøre ens hår eller nå en høj hylde eller hænge noget. Disse problemer skyldes svækkelse af musklerne omkring skulderen og i overarmen. For information om skulderoperation for dette problem, Se medicinsk ledelse.

Ulige (ikke-symmetrisk) svaghed

i de fleste mennesker med FSHD adskiller svaghed i det mindste en smule mellem venstre og højre side af kroppen. Hos nogle mennesker med FSHD kan denne forskel mellem sider være ret slående. Årsagen til denne mangel på symmetri, som ikke ses i de fleste typer muskeldystrofi, er ikke klar.