Articles

ernæringsmæssig neuropati klinisk præsentation

perifere neuropatier på grund af ernæringsmæssige mangler har få individuelt karakteristiske tegn, men kan differentieres ved at observere andre symptomer på patientens underliggende systemiske sygdom. Neuropatier påvirker for det meste de lange fibre først, starter i fødderne og skrider opad. Når de er kommet frem til kalven, kan der forekomme symptomer i hænderne. Cyanocobalamin (vitamin B12) mangel manifesterer lejlighedsvis i de øvre ekstremiteter.

Alkoholneuropati

denne sygdom er kendetegnet ved paræstesier (nedsat smerte og temperaturfølelse i en strømpehandskefordeling), smerter og svaghed, især i fødderne, men strækker sig tæt på armene, hvilket forårsager vanskeligheder med at klatre op ad trapper og gå.

autonome symptomer er mindre almindelige end dem, der er anført ovenfor, men inkluderer GI-dysmotilitet, urin-eller fækal inkontinens og unormale svedmønstre.neuropati kan ses i forbindelse med Vernicke encephalopati (dvs.oftalmoplegi, ataksi, encefalopati) eller Korsakoff syndrom (dvs. amnestisk demens).

thiamin (vitamin B1) mangel

tør beriberi er kendetegnet ved svær brændende dysesthesier (fødder mere end hænder), svaghed og spild (distal mere end proksimal), trofiske ændringer (skinnende hud, hårtab) og akrodistalt sensorisk tab på en graderet måde, der er typisk for døende polyneuropatier.

nogle patienter bliver ikke symptomatiske, muligvis fordi de absorberer thiamin produceret af bakterier i tyktarmen. Imidlertid bliver den ene halvdel symptomatisk med 7 uger; efter 15 uger begynder aksonale ændringer at forekomme histologisk.

neuropati begynder med træthed og tab af følelse, smerte og tyngde i benene. Derefter udvikler pretibial ødem sammen med handske-og-strømpe paræstesier og vanskeligheder med opgaver som klatring af trapper og stående på et ben.

Hvis thiaminmangel er langvarig, kan muskler på dorsum af fødderne atrofi og lammelse opstå.

vanskeligheder med at tale eller synke kan også bemærkes.

Niacin (vitamin B3) mangel

Pellagra er kendetegnet ved 3 D s, som er (1) dermatitis, dvs.hyperkeratotiske hudlæsioner, især på hænder, fødder, ansigt og hals (soleksponerede regioner); (2) diarre; og (3) demens. Derudover kan patienter udvise perifer neuropati og andre CNS-tegn, såsom depression, ophidselse, anfald, søvnløshed, svimmelhed, tandhjul i ekstremiteterne, rysten, høretab, prikkende fingre, muskelømhed og bilateral symmetrisk handske-og-strømpe følelsesløshed.polyneuropati er ikke altid forbundet med pellagra og kan være relateret til ledsagende thiamin-eller pyridoksinmangel. Derfor bør det betragtes som et ledsagende snarere end vejledende symptom. Det er kendetegnet ved akrodistal sensorisk ophidselse, kløe og forbrænding i hænder, fødder og bagagerum, og det manifesterer sig undertiden som hydromani eller tvang til at fordybe sig i koldt vand.

dysesthesierne skrider frem til knæ, lår og hofter, hvorefter svaghed i benene bliver åbenbar.parese er sjælden, men bulbopontin-symptomer kan opstå med abnormiteter i kraniale nerver, især de vestibulære, akustiske og okulære nerver (hvor symptomer manifesterer sig som optisk atrofi eller amblyopi) såvel som anfald.

til sidst udvikler den indledende perifere ophidselse, erytem og GI-nød sig til cerebrale og rygmarvsdefekter.

endelig udvikler marasmus, kakeksi, makrocytisk anæmi og koma.

Pyridoksin (vitamin B 6) mangel eller overskud

denne mangel skal mistænkes, når som helst en sensorisk polyneuropati opstår efter hyperesthesi-causalgia syndrom.

for det første begynder bilateral følelsesløshed og prikken i de distale fødder. Dette fortsætter proksimalt op fødder og ben, lejlighedsvis optræder i fingre og hænder. Derefter bliver smerter udbredt i disse områder, og symptomer kan omfatte en brændende fornemmelse i fødderne.

i sjældne tilfælde oplever patienter tab af magt i benene, hvor sensorisk tab er større end motorisk tab; etiologien er aksonalt tab.

en uge efter fjernelse af vitamin B6 fra kosten øges niveauet af ksantureninsyre, og niveauet af pyridoksin falder i urinen. Efter 3 uger manifesterer EEG-abnormiteter, og tonisk-kloniske anfald, der er ildfaste over for antikonvulsiva, kan følge.

de 4 vigtigste symptomer og tegn er som følger:

  • kutane mucosale symptomer – Glossitis, conjunctivitis, cheilosis

  • CNS symptomer – letargi, nedsat bevidsthedsniveau, anoreksi, opkastning, anfald

  • stigende sensorisk polyneuropati

  • anæmi – lymfopeni med eosinofili

neuropati på grund af toksicitet forekommer 1 måned til 3 år efter, at den enkelte starter overdreven forbrug.

Cyanocobalamin (vitamin B12) mangel

omkring 80% af alle tilfælde skyldes perniciøs anæmi, og yderligere 10% skyldes achlorhydria. Eksponering for lattergas kan pludselig udfælde manglen, hvilket bør overvejes hos enhver patient, der udvikler postoperative paræstesier.

sygdommen påvirker overvejende rygmarven; derfor er det vanskeligt at adskille de smertefulde sensoriske og sensorimotoriske paræstesier i den perifere neuropati fra symptomerne på rygmarvsinddragelse.

præsentationer varierer meget blandt patienter.

de symmetriske paræstesier med handske og strømpe eller prikken i det distale aspekt af tæerne, følelsesløshed, kulde, en pins-and-needles-følelse og lejlighedsvis følelse af hævelse eller indsnævring er langsomt progressive og snigende. Symptomer udvikler sig op i benene, påvirker lejlighedsvis fingrene og kulminerer i svaghed og spasticitet.

i sene stadier inkluderer manifestationer moderat muskelsvind, optisk atrofi, sfinkterdysfunktion og mentale forstyrrelser. Eksempler på disse forstyrrelser er mild demens (som ofte er det første symptom og klinisk ikke kan skelnes fra andre demens), desorientering, depression, psykose og forfølgelsesvrangforestillinger.

den hæmatologiske manifestation af anæmi, hvis den er til stede, kan forårsage svaghed, svimmelhed, tinnitus, hjertebanken, angina, hjertesvigt, kardiomegali, bleghed, takykardi og hepatosplenomegali.

GI symptomer omfatter en øm, velnæret rød tunge og anoreksi.

Hvis den ikke behandles, bliver gangen ataksisk efterfulgt af paraplegi med spasticitet og kontrakturer.

den subakutte kombinerede degeneration, der udvikler, resulterer i en alvorlig myelopati , der involverer bageste søjler og laterale kortikospinale kanaler, med andre manifestationer, herunder optisk (retrobulbar) neuropati, sensorimotorisk polyneuropati og demens.

Pantothensyremangel

dette manifesterer sig som smertefulde brændende paræstesier i fødderne, ataksi og hyperrefleksi efterfulgt af svaghed, træthed, apati og psykiatriske forstyrrelser 5-8 uger senere.

alfa-tocopherol (vitamin E) mangel

dette syndrom ligner Friedreich ataksi. Symptomerne inkluderer hyporefleksi, der udvikler sig til arefleksi, nedsat proprioception og vibrationssans med bevarede smerte-og temperaturfølelser, distal muskelsvaghed, der udvikler sig til ataksi, dysfagi og hjerteproblemer og nyktalopi (natblindhed). Nystagmus, oftalmoplegi og blindhed og demens følger.

symptomer varierer med etiologi. Patienter med isoleret vitamin E-mangelsyndrom har tendens til at præsentere uden hyporefleksi, og mangel fra abetalipoproteinæmi manifesterer sig som øgede øjenproblemer i modsætning til mangel fra kolestatisk sygdom, som har tendens til at skåne øjet, men forårsager øgede psykiatriske og adfærdsmæssige problemer.

folatmangel

symptomerne på folatmangel kan ikke skelnes fra symptomerne på cobalamin (vitamin B12) mangel, selvom demens har tendens til at være mere fremtrædende.

Hypophosphatemia

denne mangel, der altid findes hos patienter med total parenteral ernæring, forårsager prikkende paræstesier i tungen, fingrene og tæerne, men kan udvikle sig til svær svaghed og arefleksi, sensorisk tab og kraniale neuropatier.

det kan ligne Guillain-Barr Kristian syndrom.

patienter kan have glutenfølsomhed.en af de mest almindelige symptomer på ataksi er ataksi, myoklonus, myopati, myelopati, demens og en perifer neuropati, der kan omfatte sensorimotorisk aksonal neuropati, aksonal motorisk og mononeuropati multipleks.

kobbermangel (normalt efter bariatrisk kirurgi) er ofte forbundet med myelopati og spastisk gangart. Andre funktioner kan omfatte perifer neuropati, myeloneuropati , optisk neuropati, CNS demyelinering, myopati, myelo-opticoneuropati og motor neuron sygdom. Klinisk og radiologisk kan det ligne B12-mangel.

bariatrisk kirurgi

historie er generelt tilstrækkelig til at etablere diagnosen. Tre karakteristiske mønstre er mest almindelige: sensorisk polyneuropati, mononeuropatier og radiculopleksopati.

sensoriske neuropatier har tendens til at præsentere med symmetrisk følelsesløshed, brændende, skarp smerte og prikkende. Nogle har også distal motorisk svaghed, ofte fodfald. Kramper, autonome og bulbar symptomer, og inddragelse af stammen nerver kan også forekomme.

Mononeuropatier er normalt asymmetriske og er blevet beskrevet i de radiale, sensoriske radiale, ulnar, større occipital og fibulære nerver såvel som karpaltunnelsyndrom og meralgia paresthetica. De sidste 2 er de mest almindelige, og karpaltunnelsyndromet er normalt symmetrisk.

Radiculopleksopatier påvirker de cervikale og lumbosakrale regioner og er normalt ensidige, hvilket forårsager smerte og følelsesløshed efterfulgt af svaghed i lemmerne, men normalt ingen autonome eller bulbar symptomer.

i 2017 beskrev forskere tre tilfælde efter bariatrisk kirurgi, hvor patienter udviklede akut polyneuropati og var lydhøre over for aggressiv parenteral vitamin B1 og B12 erstatningsterapi.

multifaktoriel sygdom

dette paræstesi-kausalgi-syndrom (dvs.akrodynia eller brændende fodsyndrom) eskalerer fra en mild paræstesi til smertefulde brændende og frysende fornemmelser i fødderne, fremtrædende om natten, lettet med motion. Denne sygdom kan maskere sensoriske underskud, især dem på fodsålerne.tobak-alkohol amblyopi er et langsomt progressivt symmetrisk synsfelttab, der ofte beskrives som en central tåge eller sky. Der er ingen smerter, fotopsi eller andre positive symptomer, men tab af farvesyn (især rød) er dybere end tabet af synsskarphed. Det præsenterer klinisk som en karakteristisk retrobulbar optisk neuropati med langsom udvikling og et klassisk cecocentral scotoma med et udseende af “champagnekork” og rødgrøn dyschromatopsi.

mindre almindeligt er mildt til moderat ensidigt eller bilateralt høretab med tinnitus eller svimmelhed.

hæshed og andre laryngeale symptomer er lige så sjældne.